唐氏综合征高危应该怎么办,需进一步染色体检查

唐氏综合征是一种遗传性染色体异常性疾病。唐氏综合征的患儿即便是出生，其生长发育及其智力发育都是比不上正常患儿的。而且生出这样的孩子对家庭来说无疑是一辈子的负担。孕期的唐氏筛查，对于防止唐氏综合征患儿的出生有重要的意义。那么唐氏综合征高危应该怎么办?这里小编就来给大家详细地讲解一下这个问题，希望对大家有帮助。

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唐氏综合征即21-三体综合征。这种疾病就目前的医学手段来说是无法治愈的。而且唐氏综合征本身就是染色体遗传病，即21号染色体上多了一根染色体，治疗可以认为是无从谈起。要阻止唐氏综合征患儿的出生，最为重要的就是做好孕期的唐氏筛查。

目前唐氏筛查主要有两种，为血清学检测或者羊水穿刺，只是价格不同。血清学检查也有两种，一种是初步筛查，另一种是检测血液中的胎儿游离的DNA。一般的孕妇都会先选择普通的血清学初步筛查。初步唐氏筛查只会显示低危、中危和高危人群。当唐氏综合征筛查检测为高危时，则需要引起注意了，需进一步染色体检查。

虽然初步的血清学筛查有一定的假阳性，但是阳性率仍然在百分之八十以上，如果鉴定了唐氏综合征高危，那么建议孕妇一定要进一步检查，可以进行无创的胎儿游离DNA检查或者羊水穿刺。羊水穿刺一直是发展比较成熟的一项排除唐氏综合征的检测技术，近年来又发展起来一项无创的血清胎儿游离DNA检测，两种检测方法的准确率都是百分之九十九以上，都是可以值得孕妇信赖的。如果进一步检查发现胎儿确实是唐氏综合征患儿，那么建议孕妇及时引产。这样的孩子是不能要的，勉强生下来，对家人和社会都是沉重的负担。

综上所述，唐氏综合征高危怎么办?需进一步染色体检查。唐氏综合征检查在孕期属于常规检查，能及时发现孕妇是否怀有唐氏综合征胎儿。当初步筛查显示为高危时，孕妇需要及时进行羊水穿刺或者胎儿游离DNA检测，以准确发现胎儿是否存在染色体问题。如果确诊真的是怀有唐氏综合征患儿，那么孕妇应该及时引产。