河北发现人类8种新发基因突变可减少出生缺陷

日前，邯郸市中心医院在世界权威杂志发表论文。该文不仅从基因的角度明确了30%耳聋患者的病因，而且发现了世界从未被报道过的8种新发基因突变，对人类耳聋预防、诊断以及婚育指导，减少出生缺陷具有重要意义。

据邯郸市中心医院出生缺陷研究课题组项目负责人、主任医师、教授、硕士生导师要跟东介绍，新报告的8种新发基因突变中，6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态。在非综合征性耳聋中SLC26A4基因突变的发生率约为11%，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。

要跟东说，此项研究成果将有望应用于出生缺陷三级预防体系，人们在婚检、孕检、新生儿检查中，通过基因筛查，对出生缺陷的预防、对缺陷儿的早发现、早干预，提高人口素质有重要意义。