唐氏筛查报告怎么看,唐氏筛查检查怎么样(唐氏综合筛查)

一、唐氏筛查报告怎么看呢

孕妇需要在怀孕15～20周之间进行唐氏筛查。唐氏筛查是在孕妇的血液检查基础上进行，评估血液中各种不同的指标，包括：人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFp）、雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin-A）等。

判断唐筛风险，主要看3个数字：

1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

2、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270”，有的则是小于1/380”。

二、唐氏筛查检查怎么样呢

唐氏筛查对于准妈妈来说是很重要的检查，也许有些准妈妈会对此有所疑问，唐氏筛查的准确性高吗？一般来说唐筛检查可筛检出60-70％的唐氏症患儿。唐氏儿跟家族遗传病无关，而是跟基因突变有关。唐筛检查帮助判断胎儿患有唐氏症的机会，减轻了对家庭造成的极大的精神及经济负担。

目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到很多因素干扰，而且孕妇年龄也是一个干扰因素，年龄越大风险越高，这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。要想确定是否是唐氏儿，高风险孕妇还需要做羊水穿刺。

唐氏筛查怎么做

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险系数。一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险；在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。

如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。

通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。

三、唐氏筛查有几种结果吗

唐筛检查是孕妇产检必做的项目，唐氏筛查化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP），人类绒毛膜性腺激素（β-HCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

1、高危范围

（1）甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏征的机会越高。

（2）绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏征的机会越高。

（3）医生还会将甲胎蛋白值，绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄，体重，怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏征的危险性。

2、正常范围

但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270”，有的则是小于1/380”。

什么是唐氏筛查

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。而且，唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。因此，孕妇进行唐氏筛查很有必要。

四、唐氏筛查结果看男女准不准呢

唐氏筛查是根据母体激素水平判断胎盘的功能状态，和判断生男生女并没有关系。很多人说可以通过唐氏筛查结果可以看男女只是经验之谈，没有科学依据，只能供参考而已。

通过唐氏筛查结果看男女不靠谱，关于生男生女的预测，大家要知道这几点：

1、目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。

2、其他那些B超数据流、清宫表流、宫高流、肚子外形流、早期孕囊形状流、唐筛数据流、妊娠反应流、胎动流、胎儿生长快满流等等都是貌似有道理的伪科学，没有任何科学根据，都是江湖经验。实质上跟酸儿辣女”一样。

3、如果您非常想知道胎儿性别，目前最可行也是最准确的方法就是通过关系找B超医生看一下。但是目前医生也不会告诉你的，因为各家医院都有相关规定，严格要求医生保守B超看出性别的结果，男女平等，生男生女一样好。

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。

唐氏综合筛查1 唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。

唐氏筛查1项是什么

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

唐氏综合筛查2

■ 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。

★ 检查的准确率：羊穿>无创>唐筛；

★ 风险：羊穿>唐筛=无创。

■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。

■ 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。

■ 下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：

一.唐筛+NT

■ 概念和方式：

唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

■ 检测时间：

早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。

中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。

■ 优缺点：

★优点：

普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。

★缺点：

准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。

■ 唐筛结果处理：

二.引入的新技术：无创

■ 概念和方式：

无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。

■ 检测时间：

适宜孕周为12-22周。

■ 优缺点：

★优点：

它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。

★缺点就是：贵！

全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。

■ 适合人群：

1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇

2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

3、双胎妊娠孕妇

三.染色体病检查的“金标准”：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

■ 检测时间：

适宜孕周为16-22周。

■ 优缺点：

★优点：

胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

★缺点：

要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）

■ 适合人群：

1、 预产期年龄大于35岁的孕妇

2、 产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT>3.5mm等)

3、 夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。

唐氏综合筛查3 唐氏筛查作用

唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机.....

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......

唐氏筛查时间

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

唐筛一定要检查吗？结果怎么看？

育儿什么是唐筛

“唐氏筛查”简称唐筛，卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间到医院做唐氏筛查。

一般来说，进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。唐氏筛查是检测特定孕周孕妇血清中pappa、AFP、HCG、UE3和抑制素A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，风险评估软件计算的风险值。一般唐氏的风险概率为1/750。唐氏筛查是通过提取母体血清检测母体血清中甲胎蛋白绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、胎儿先天性缺陷，采血时按体重和孕周计算危险系数。

唐筛检查的流程

早唐检查结果单nt和抽血其中nt是第一次建册预约的，检查当天开单抽血检查！早唐和中唐不要在傻傻分不清楚！经常有宝妈会问到，唐筛是否需要空腹，答案是的，需要进行空腹！如果唐筛异常怎么办？宝妈不要揪心，如果早唐检查一切正常，那孕妈可以放心，因为初唐的准确性相当高。中唐测试高危不一定影响胎儿，因为结果很容易出现假阳性的，可在医生的建议下进行其他方面的协助检查。

唐筛怎么做

进行唐氏筛查可以在妊娠15~20周内进行，最佳的时间是在怀孕的16~18周之间做。

在此期间，我们可以做四维彩超或三维。畸形检查是通过图像来判断胎儿的身体和面部是否有问题，如果两次畸形检查后没有问题，那么就安心等胎儿出生就可以了！

解读唐筛结果

医生们对唐氏筛查结果的解释都不会解读的太过极端，因为高危孕母亲的胎儿不一定是唐氏宝宝，所以低风险孕妇的胎儿不一定是唐氏宝宝。唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周及孕龄有关。任何因素的误差都可能导致结果不准确。

一定记得要查，在孕期是一项非常非常重要的检查项目。

唐氏筛查是孕期比较重要的检查项目，一般是在怀孕16-21周之间检查，无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查的结果，早上空腹通过抽取母体内的血液，检测一些激素水平的含量来进行推算。唐氏筛查的目的就是在一定程度上规避胎儿先天愚型的风险。如果检查结果出现异常，也不必过于担心，因为其准确率66%。可以进一步进行无创dna或羊水穿刺进一步确诊。

结果要找专业的妇产科医生看，不要轻易听信别人的，和别的科室医生的。

唐筛一定要检查吗？结果怎么看？

从医学的角度来看，唐氏筛查是很有必要的，准妈妈一定要引起重视。做唐筛可以降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会有很多异常表现，比如特殊面容、先天性心脏病以及肢体异常等都是可以检查出来的。

如何进行唐筛检查？ 唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液来检测母体中甲型蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的体重、年龄和孕周等计算评估胎儿是否有先天性畸形等一项检查。

唐筛具体检查哪些方面 ？所以，筛查的目的不是用来诊断某一种疾病，而是筛选出患有某些疾病可能性大的人来尽早发现，尽早想到解决问题的方法 。

哪些情况必须要做唐氏筛查 如果年龄超过35岁一般建议直接做无创DNA检查，毕竟唐筛的假阳性率很高，准确率在60-80%左右，而无创DNA准确率在99%，所以，有条件的孕妈也可以直接选择做无创检查。

唐筛的结果如果是高风险孕妈一定要进一步做无创DNA检查，如果是低风险可以不必太紧张，相反如果是高风险那就需要做羊水穿刺来明确诊断了，所以在孕期一定要按时产检，不要错过每次检查的时间哦。

唐筛主要检查的是孩子是否患有21—3体综合症，即唐氏综合症，这是一种染色体异常导致的疾病，这些孩子会患有智力方面的问题。所以唐氏筛查是很有必要做的。

普通产妇唐氏筛查现在要做两种， 验血，还有就是NT。

一种是通过化验孕妇的血液 ，孕早期和中期都要验。

早孕期验血一般于孕后7 ~ 13周，主要检测血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG。

算法是结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏风险的联合筛查方案。一般检查结果分为高风险，低风险，临界风险。如果结果是低风险，表示检查结果正常，表示胎儿一般不存在患唐氏综合症。

【此图是我今年做的早唐结果