马凡综合征,马凡综合征严重吗(马凡氏综合症有什么症状)

马凡综合征的出现给患者的生活带来了一定的影响，因为身体和常人不一样所以会在生活中受尽嘲笑，他们会活在自卑当中，因为他们觉得自己的不寻常会遭到旁人的歧视，他们会在自己疾病的阴影下生活，过着不愉快的日子。患者的身材会很修长，然而这种修长却是不匀称的，与正常人的修长不一样。患者的体格也很细而且高，因为他们的指特别长就像是蜘蛛一样，所以有时候人们会称为蜘蛛指。

医学上显示马凡综合征不具有传染性只有遗传性，它的发病率极其的少，所以很多人也不知道什么马凡综合征，这种病虽然很少见但却是一个非常容易漏诊的病例，是导致运动性猝死的元凶。在1896年的时候这种病开始被发现然后有了马凡综合征的描述。渐渐的人们开始认识到这种病的发病机制以及由来。

和很多的疾病一样也会影响着身体其它器官或系统的正常运行，马凡综合征除了在人体的合并的心脏瓣膜和主动脉瘤有影响外，同时还影响着肺、眼睛等的器官。这也是人们害怕生病的原因之一了，如果就纯粹是一种病不会影响身体其它部位的话也没什么。就如说马凡综合征患者就仅仅是身体的形态和常人不一样其它都一样，那就没有什么疾病可言了。它在人体发育时就缺乏了一种酶，从而出现了先天性缺陷。

除了上述的表现，患者在临床上还表现为长头畸形，脸部很小可是耳朵却特别大，他们的肌肉也发达，病发的有眼睛高度近视，还会出现白内障，心律失常等。如果仅仅是从外形看也不能确定就是换了马凡综合征，还要进一步的去正规的医院检查，最简单的方法就是超生心动图。一般药物不能去除所以还是建议用手术来治疗。

马凡氏综合症有什么症状

　马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

马凡氏综合症有哪些临床表现？

1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

如何诊断及治疗马凡氏综合症？

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。

对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。