人类的染色体组成为22+XY或者22+XX,除了性染色体不同以外,其他的染色体形态大小都是基本一致的。染色体作为基因的载体,控制着人体各项生命活动反应。随着科学的发展,人类对于染色体的研究也越来越深入,同时人们也发现,许多疾病发生的原因与染色体异常有较大的关系。
染色体异常包括染色体数目异常以及染色体形态异常,由于染色体异常所导致的疾病我们称之为染色体病。染色体病可导致基因的表达出现异常从而导致机体的各项发育出现异常。
我们每个人的染色体一般来自于母亲,一般来自于父亲。这主要是因为男性和女性的生殖细胞在发育的过程中只复制一次,分裂两次所导致的。男性的精子和女性的卵子各自携带着一般数目的染色体,也就是单倍体,当精子和卵子结合后,受精卵的染色体数目则恢复正常的46条,这样既保证了染色体数目的正常,又保证了基因的遗传。
然而,并不是所有的精子和卵子都是正常的,有些配子在发育的过程中某一条染色体缺失或者重复都有可能导致受精卵的染色体异常。最常见的染色体异常的疾病为21三体综合征。这一疾病主要是由于患者的21号染色体多出一条所导致的,要严重影响患者的智力发育。
由于大多数的染色体病都是先天性疾病,因此治疗起来也是十分困难,基本上只能对症治疗。对于染色体异常所导致的疾病,只能在产前进行产检避免。有些父母本身并没有疾病,但是由于经常处于放射线照射的地方或者高龄产妇等因素也有可能会导致孩子出现染色体病的情况,值得引起备孕夫妻的注意。
染色体异常能怀孕吗?染色体异常影响怀孕,易导致反复性流产和胎儿缺陷性疾病。孕前做好染色体检查,预防新生儿先天畸形。
染色体的类型
染色体的类型有哪些?染色体主要有两个基本类型:性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征,后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。染色体异常与先天畸形等缺陷性疾病有关。
人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对,形体较小,但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。
染色体异常
染色体异常能怀孕吗?染色体异常影响怀孕,染色体异常会使准妈妈们在怀孕期间更容易流产,存活的胎儿在出生后常常先天畸形。
许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如,有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的,Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%-15%。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰,也可能是脆性X染色体导致的。
染色体检查的结果
1、染色体平衡异位
人体中染色体的数量、结构是相对恒定的。如果某一条染色体上有一段遗传信息在另一段染色体上出现,就称为染色体平衡易位。唐氏综合症就是常见的染色体平衡异位疾病。
2、染色体同源异位
同源异位简单地说就是两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%是异常胎儿。
3、染色体正常
对于染色体正常者尚需做进一步的检查,需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能。
染色体存在于每个人体内,而染色体属于基因学,至今还没有被研究透彻,有些人生下来的孩子会有先天性的缺陷,而检查出来的原因是染色体异常,这基本是没有办法治疗好的,接下来我们具体了解一下染色体异常的原因吧。
胎儿染色体异常的原因
胎儿染色体异常是没法治疗的,通常胎儿染色体异常的原因有哪些呢?
在临床当中,胚胎染色体异常是造成自然流产或胚胎停育最常见的原因。一般情况下,怀孕染色体异常,有可能是备孕期间或者怀孕早期女性受到辐射的影响导致染色体异常,平时女性接触化学药品或者是生物病毒以及遗传因素都会导致染色体异常。怀孕期间如果检查出孩子有染色体异常,需要做羊水穿刺来进一步确诊。胎儿染色体异常是需要终止妊娠的,它会引起胎儿发育畸形。
导致胎儿染色体的异常可能是男方,也有可能是女方,最常见的原因是男方长期服用药物导致,女方在怀孕前3个月经常服用药物也可能会导致此现象发生。建议:在怀孕期间要保持情绪放松,在医生的指导下服药。
18号染色体异常的原因
有些人检查出来18号染色体异常,那么18号染色体异常的原因有哪些呢?
18号染色体异常95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。
18号染色体异常的原因有很多,有可能是物理因素,化学因素,遗传因素,或自身免疫性疾病,物理因素和人长期的生活和工作环境有关系,如果长期接受辐射,就会导致18号染色体异常,化学因素可能和我们接触到药物和化学品有关系,家族上有某种遗传性疾病,会通过基因遗传,也是染色体异常的原因。建议在怀孕期间需要增加维生素和蛋白质的摄入,提高机体抵抗力,多休息,不要劳累,防止细菌,病毒感染,定期规律的排畸检查。
21染色体异常的原因
染色体异常也分为好几种情况,其中一种就是21染色体异常,那么21染色体异常原因有哪些呢?
21染色体异常与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合症的病人,随母亲年龄增大而发病率增高。母亲年龄在35岁以上,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上则为1/50,发病的高峰与母亲年龄有明显的关系。
21染色体异常可能是胎儿自身生长发育过程中出现的问题,当精子和卵子质量比较差或者年龄比较大时,这种情况下受精卵可能会引起染色体的错误分配,进而引起21号染色体异常。
哪些人容易染色体异常
有些人更加容易出现染色体异常的情况,那么哪些人容易染色体异常呢?
在日常中经常接触到各种各样的化学物质的人,因为这些对人体有害的物质会通过饮食、呼吸等途径进入到人体,从而引发染色体畸变;孕妇年龄较大,因为随着母龄的增长,受到多种因素影响,卵子会发生许多的衰老变化,从而影响到熟分裂中染色体间的相互关系和分裂,最终造成染色体不能成对出现,容易染色体异常。
本身染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
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