肢端肥大症是很多人比较陌生的疾病,其实它是代谢性疾病,需要通过正确的方式治疗才能让症状得到改善,可以选择手术治疗,放射治疗,药物治疗等方式解决,在选择治疗方法之前也要先了解清楚自己出现疾病的真正原因,这样才能选择到更适合的方法。
肢端肥大症是什么
肢端肥大症是生长激素分泌过度而引发的代谢性疾病,主要的特征就是内脏增生,软组织增生等,容易出现在30岁到50岁左右的人群身上。
肢端肥大症有什么表现
1、特殊外貌:由于组织、皮肤以及骨骼受到生长激素的影响,所以会出现特殊面容,像下颌骨增大,颧骨增大,牙齿分开,咬合错位等,而且嘴唇变得肥厚,鼻翼增大变宽。也会因为鼻软组织增生,扁桃体增生而出现嗅觉下降,声音低沉等症状。
2、糖代谢紊乱:由于生长激素分泌异常,所以就容易导致糖代谢紊乱,很多患者有继发糖耐量减低以及糖尿病等问题。
3、出现高血压:这种症状的出现率非常高,由于心肌重量增加以及心脏肥大,会慢慢的发展成心律失常,心力衰竭等。
4、出现压迫症状:由于垂体肿瘤对蝶鞍附近造成压迫,所以就容易出现视力下降,视野缩小等症状,容易出现尿崩症,睡眠障碍等问题。
5、肌肉骨骼症状:一些肢端肥大患者会出现后背疼痛,腰部疼痛,肌肉萎缩无力,关节疼痛,关节变窄,髋关节处溃疡出血等症状。
肢端肥大症怎么治疗
1、手术治疗方法:出现肢端肥大症可以选择手术切除方式治疗,可以让生长激素的水平恢复正常,让受到压迫损伤的垂体功能恢复,肿瘤压迫导致的其他症状也是可以恢复过来的。
2、药物治疗方法:比较常使用的有受体拮抗剂,多巴胺能激动剂等,对于不愿意做手术不能做手术的患者来说比较适合,如果手术之前需要让肿瘤体积缩小,那么也可以先使用药物治疗,还有一些人在做完手术以后复发或者手术效果不好,也可以搭配药物治疗来改善并发症,是辅助治疗方法之一。
上面介绍的就是肢端肥大症的表现以及治疗方法,这种疾病非常严重,要采用正确方式治疗才能达到好的效果,而且还需要把肢端肥大症和内肢端肥大症,无睾巨人症等区分开来。如果选择了错误的方式治疗,就会延误疾病治疗时间而让情况变得更加严重,对患者的健康危害也会更大。
本病的主要病因是激素生长细胞腺瘤增生,增生可能有过多的GHRH分泌,过多的GHRH分泌也可能导致腺瘤的形成。因此,增生也可能是疾病的中间阶段,很少是癌症,生长激素腺瘤是一种嗜酸性或嫌色细胞肿瘤其发病率仅次于泌乳素瘤和非功能性垂体瘤,在垂体瘤中居第三位,也可能是多发性I型内分泌腺瘤的一部分或与其他散发性内分泌肿瘤相关。
关于生长激素过度分泌的发病机制已有许多研究,目前,GH分泌肿瘤形成的已知因素包括GHRH过度刺激、中枢神经递质分泌不足以及GHRH基因蛋白突变G导致的腺苷酸环化活性持续自主增加。1983年,Melmed提出,内分泌肿瘤的发生可分为诱导期和长期促进期两个阶段,诱导期垂体细胞发生自发或获得性变异,导致细胞基因表达异常,之后,表达激素产物,生长因子或突变基因刺激肿瘤生长并进入长期促进期。垂体的内部变异和来自中枢调节的失控生长激素细胞支持这一理论。
垂体前叶生长激素细胞分泌过多的生长激素(GH)会导致骨骼和软组织过度生长,当青春期前骨骺未愈合时,长骨骺的生长导致高度的增加,这是巨大的;当疾病发生在青春期后的成年期时,骨骺已经愈合,身体并不高,只有长骨增大和增厚,这是巨大的肢端;如果该病在青春期之前开始,并继续发展到成年,则为混合型,即肢端肥大症。
肢端肥大症可由功能性腺瘤引起,肢端肥大症或巨人症在功能性腺瘤患者中非常常见。有些人会变得丑陋,手脚变大变粗。这类患者很难得到早期诊断,因为住在一起的家人或亲戚根本找不到,但医生所看到的是一个非常典型的临床表现。对肢端肥大症的统计分析表明,生长激素腺瘤的诊断可能需要5至10年以上的时间。
除了渐冻人症还有一下几种:马凡综合征
俗称,蜘蛛人症。下半身比上半身长很多,是一种先天性解体组织异常疾病,遗传型结缔组织病。具体发病原因不明,可能与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约4人/10万人,临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。
成骨不全症
又称脆骨病,或瓷娃娃病。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。中国约有10万患者,是一种显性遗传的疼痛疾病,百分之七十以上为残疾人,普遍表现为骨脆弱和骨畸形。
严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,如不及时接受治疗将终生残疾。主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法。
血友病
一种伴性遗传出血性疾病,患者通常为男性。患者终生依靠凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子,发病率为万分之一;乙型血友病缺乏第九因子,发病率为五万分之一。
病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血,出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处,靠自身机能难以止血。如没有及时足量的药物治疗,反复出血最终会导致肌肉萎缩,运动功能障碍,终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。
白化病
多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000。据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。
白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。
法布瑞症
发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变,进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。
目前国外有药物可以治疗,但我国尚未引进,患者只能望药兴叹。
淋巴管平滑肌瘤病
发病概率为百万分之一,是一种肺部罕见病,患者主要为育龄期女性。特征是由于平滑肌细胞异常增生,阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛,气胸和乳糜胸常为患者的首发症状,并可反复发生。
随着疾病的发展,呼吸困难出现并行性加重,最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
苏萨克氏症候群
大脑发生病变,记忆最多只能维持24小时。
肢端肥大症
脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。
苯酮尿症
脑缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病
由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等
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