视网膜色素变性(如何诊断和鉴别视网膜色素变性)

视网膜色素变性

视网膜色素变性，属先天遗传性疾病，中医称“高风雀目”或“高风内障”。多由先天禀赋不足，命门火衰，或肝肾两亏，目失濡养，或因脾胃虚弱，清阳不能升运于目而成。

通常表现为双目外观正常，而至夜间或黑暗处视物不清，视野逐渐缩小，视力渐降，直至失明，眼底视神经乳头呈蜡色萎缩，视网膜血管高度变细，视网膜呈灰色并见骨细胞样黑色素沉着于视网膜血管上方，常双眼罹患，愈后不良。

根据其全身表现一般可分为肾阳不足、肝肾阴虚与脾胃虚弱三型。

肾阳不足，多见夜盲，视野缩小，形寒肢冷，腰膝酸软，夜尿频而清长，舌淡脉沉。

肝肾阴虚，除夜盲、视野缩小外，兼见双目干涩，头晕耳鸣、腰膝酸软或夜热盗汗，舌红少苔，脉细数。

脾胃虚弱，夜盲视野窄，兼见神疲乏力，懒言少食，形体消瘦，腹泻便溏，舌淡脉弱。

如何诊断和鉴别视网膜色素变性

什么是视网膜色素变性?
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性、性连锁遗传，以及散发性。视网膜色素变性是致盲性眼病，一直是眼科治疗难题。
视网膜色素变性早期症状——夜盲
夜盲是视网膜色素变性的早期症状，常在儿童或少年时期发生，患者在夜晚或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境时难以适应。因为这一症状不明显，经常会被忽略。
视网膜色素变性怎么治?
由于视网膜色素变性是遗传眼病，是基因出了问题导致的，因此基因治疗是目前最大的希望。通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的基因缺陷，或者纠正/修复相应的突变基因，从而达到减轻或治愈疾病的目的。

视网膜色素变性有哪些症状

你好，RP的症状有：
⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，最终完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无电位反应，尤其ab波熄灭是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现异常。EOG 暗谷、光峰趋于平坦，Arden比值明显异常。即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。（需要重点提出的是视觉诱发电位即 P-VEP，该项检测是在后枕部安置的电极，如果多通道：全视野、周边视野、中心视野都记录不到p100波就意味着视网膜色素变性患者的病情不仅仅是视网膜视杆、视锥细胞变性的问题而是波及到视神经传导通路，不论有多少视力都危在旦夕）。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，而后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。（黄斑是负责色觉功能的，色觉异常意味着黄斑功能减退）。
2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：
1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化暴露，呈黄白色条纹。玻璃体混浊，呈点状、线状、絮状混浊。
2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不 变成白线，亦无白鞘包绕。
3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
3、特殊临床类型
⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常罕见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括眼电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也有常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：（有时被命名为“锥体细胞营养不良”）亦称逆行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或熄灭。早期以视锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
⑷无色素性视网膜色素变性：是一种具有典型视网膜色素变性的各种症状和所有相关检测异常。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜变性。有人认为本型是视网膜色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的视网膜色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型

视网膜色素变性有什么办法治疗吗？

视网膜色素变性的治疗目标是防止和延缓病情的发生和发展、缓解临床症状、提高生活质量、改善长期预后、降低失明率，可采取综合治疗措施，减少并发症的出现，减少负面效应。药物治疗钙通道阻滞剂：利用该药物可以有效抑制光感细胞的衰亡，可以有效治疗该疾病。乙酰唑胺：利用该药物可以有效改善视力，缓解该疾病引起的水肿。手术治疗干细胞移植：干细胞治疗视网膜色素变性的原理是通过弱电流直接刺激视神经，可激活视神经细胞，增强视神经的生物电兴奋性，同时还可强力刺激眼内末梢血管束。在眼部注入干细胞，使受损的视神经、视网膜细胞得以修复，两者结合起来可以大大提高和巩固其疗效。人工视网膜或者人工视觉：通过人工植入视觉假体，对视觉神经系统产生相关作用，达到视觉中枢产生光幻视，从而修复视觉功能。白内障和青光眼的手术治疗：可用于视网膜色素变性的并发症治疗。视网膜色素变性的治疗方法是:可以选择药物治疗，可以在医生的指导下选择视网膜营养的药物或者是血管扩张剂。可以选择手术治疗，比如肌肉出现了移植或者是色素上皮的移植，可以选择对白内障或者是青光眼进行手术治疗。平时的时候可以适当的补充一些维生素a，对于病情的恢复有很好的帮助，在饮食上也可以适当的多补充一些含有维生素的食物

视网膜色素变性会遗传吗

你好，本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传， 父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3：2.
遗传原因是基因的遗传缺陷，导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。虽然最后结果均以视细胞凋亡而告终，但在临床上可有不同的表型及经过。
中医学认为本病的发生为先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。
本原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎（tapto-retinal degeneration）。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。
病因及发病机理
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多（70％－90％）；显性遗传次之（3％－20％）；性连锁遗传最少（10％以下）。目前认为，常染色体显性遗传至少有两个基因座位。位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂1区及2区1带。
关于发病机理在近20－30年来，有了一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色 素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物质残留，堆积形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已以一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA－DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在此方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。
临床表现：
1 症状与功能改变
（1） 夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
（2） 暗适应：初期视网膜锥细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成变位的单相曲线
（3） 视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
（4） 中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
（5） 电生理改变：1ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。2EOG：LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。帮EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
（6） 色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2 眼底检查所见：
本病早期已有夜盲而眼底可完全正常。其后，随病情的进展逐渐出现眼底改变。典型的改变有：
（1） 视神经乳头萎缩：发生于病程晚期，色淡而略显黄色，称为"蜡样视神经乳头"，边缘稍稍模糊，偶有似被一层薄纱遮盖的蒙胧感。
（2） 视网膜血管硬化：血管呈一致性狭窄，尤以动脉为显著。其狭窄程度反映病的严重程度。在晚期，动脉极细，于离开视乳头一段距离后即难以辨认而似消失，但无白线化，亦无白鞘包绕。
（3） 视网膜色素沉着。始于赤道部，色素呈有突起的小点，继而增多变大，多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状。起初色素斑靠近赤道部呈环状，大多位于视网膜血管附近，特别是静脉的前面，可遮盖一部分血管，或沿血管全部眼底。同时视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。后期脉络膜血管亦硬化，呈黄色或白色条纹。玻璃体一般清晰，有时可见少量点状或线状混浊。
（4） 眼底荧光血管造影：可见脉络膜毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑部、后极部甚至周边部的荧光渗漏。
特殊临床类型：
1） 单侧性视网膜色素变性
2） 象限性视网膜色素变性
3） 中心性或旁中心性视网膜色素变性
4） 无色素性视网膜色素变性。
眼部并发症与伴发情况
1） 后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期，晶体混浊呈星形，位于后极部皮质内，进展缓慢，终至完全混浊。
2） 约1％－3％的病例可并发青光眼，多数为开角性，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发，而非并发症。
3） 约有50％的病例伴发近视。近视多见于常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传患者。亦可见于家族中的其他成员。
全身伴发情况
文献中有44％－100％的本病均有不同程度的听力障碍；10.4%－33％具有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Couti器官均源于神经上皮，所以两者的进行性变性，可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家话的不同成员，但两者似乎不是来源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。
本病可伴发于下列全身性遗传性疾病：
（1） Laurence-Moon-Biedl综合症：有多指（趾）、肥胖、性腺机能低下、智力迟钝，部分病例尚有聋哑。约90％－95％的患者伴发非典型或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。
（2） Usher氏综合征：又称视网膜色素变性综合征，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。
（3） Hallgren氏综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合征。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性，耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。
（4） Cockayne氏综合征：即侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20－三体综合征。婴细儿期发病，数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎，上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有虹膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。
（5） Friedrich或Marie的两种遗传性共济失调及Bernard-Scholz综合征；在部分患者中，亦可出现典型或非典型的视网膜色素变性。
病理
临床上得到的标本均为晚期病例。主要病理改变为视网膜神经上皮层，特别是杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮细胞层亦发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视乳冰砖上常有胶质增生，形成膜状，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视乳头蜡黄色，一般认为是神经胶质增生所致。
诊断与鉴别诊断
根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但应与一引先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色膜变性加以鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第三个月患风疹后引起的胎儿眼底病变，眼底所见与本病几乎完全相同；ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿的父母血清梅毒反应阴性及母亲怀孕早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。有时还需较长时间的随访观察。先天性继发性色素变性通常在出生后即已存在，病情静止。
后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变有时与原发性色素变性类似。应通过病史、血清学检查、眼底改变（色素斑大且位置较深，形态不规则呈非骨细胞样，有脉络膜视网膜萎缩斑，视乳头灰白色不是蜡黄色）及夜盲程度较轻等方面予以鉴别。病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。