一、引起白化病的原因是什么
白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
二、白化病对人体有些什么影响
皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。
病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。
不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时,白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力,对患儿以后学习、生活、工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量。
三、白化病的遗传方式有些什么
白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
四、白化病的病理特点是什么
白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。
组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。 根据分子学发病机制,OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A 型;黄色突变OCA,Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
一,什么是白化病
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。
事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。
白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000
二,白化病人应该注意些什么 文章来源:
白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:①避免强烈的日光照射;②注意保护眼睛;③避免近亲结婚。
三,除了癫痫,还有很多病都遗传有遗传病家族史的新婚夫妻 孕前最好做遗传指导
前两天,有读者关心癫痫病会不会遗传给下一代。这种担心是有道理的,癫痫病的确可能遗传。癫痫病分原发性与继发性,其中以原发性遗传倾向更明显。癫痫患者一级亲属(双亲、同胞、子女)患病率大约在1%-5%;患者亲属的患病率是正常人群的5-10倍。
除此之外,还有8000多种遗传病。中国优生科学协会原常务秘书长陆保衡副教授搞了一辈子优生优育,对遗传病学颇有研究。陆教授说,现在婚检自愿,很多年轻人嫌麻烦不愿婚检,但如果有遗传病家族史,那孕前就一定要做遗传指导,免得生出缺陷儿,悔之晚矣。陆教授还讲了一些常见遗传病的遗传规律。
8000多种遗传病按遗传方式,可分为三大类。
第一大类,染色体病。如新婚夫妇一方的直系亲属、旁系血亲或本人患有染色体病,遗传咨询专家可通过分析遗传病家系和做染色体检查,判断婚后是否有可能生出有缺陷的婴儿。由于染色体病通常病情较严重,都智力低下,一般都劝其不要结婚。
第二大类,单基因遗传病。由父母垂直遗传,医学上叫做“常染色体显性遗传病”。新婚夫妇一方的父母有某种遗传病,而他(或她)本人也患同样的遗传病,那么,下一代患同样遗传病的几率为50%。这类遗传病有先天性成骨不全、强直性肌萎缩、进行性肌营养不良、肾性糖尿病等3000多种。建议这些夫妇最好别生育。
另一种隔代遗传或隔几代遗传,医学上叫做“常染色体隐性遗传病”,共有3000多种。新婚夫妇一方如果患白化病,只要不是近亲结婚,生下的子女100%不会发病,而只是白化病的携带者;新婚夫妇两人都是遗传性聋哑人,生下孩子100%都是聋哑人。三代以内的近亲(姑表兄妹、姨表兄妹、舅甥女、叔侄女等)结婚,孩子患这类遗传病的几率比非近亲结婚的要高150倍。
第三大类,遗传与性别有关。“X-性连锁显性遗传病”遗传给女儿几率很高,如“抗维生素D佝偻病”,男方患病,生儿子全部不患病,生女儿100%会患病;女方患病,生儿子、生女儿都是50%会遗传。类似的病还有遗传性慢性肾炎、无脉络膜症和色素失禁症等。
“X‐性连锁隐性遗传病”遗传特点:男孩患病,致病基因肯定来自母亲,而母亲并不患病,却带有这类病的致病基因。因此,在婚前往往无法得知女方是否带有这类病的致病基因,只有得知女方的兄弟是否患病,才能估计女方会不会携带致病基因。这类遗传病主要有进行性假肥大型肌营养不良、血友病、蚕豆病等数百种。
陆教授认为,避免孩子患遗传病,最主要靠遗传咨询、遗传指导,各大医院的妇产科都可咨询,而不能单靠婚前医学检查。
白化病一般表现为常染色体隐性
遗传方式
,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是
1/4
。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为
X
连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是
1/2
。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
请问白化病的遗传方式是什么?
常染色体隐性遗传方式,
白化病是什么遗传
你好,白化病是常染色体隐性基因遗传,所以如果父母都有白化病其子女一定会有白化病,如果父母只要一个有白化病,另一个是携带着其子女有一半的可能性是白化病,如果父母一个是白化病,一个不是携带者,其子女全部都不会患该病,但是全部都是携带者。
白化病的遗传
从理论上来讲,我父亲是白化病,如果儿女是正常的,那一定带有隐形基因,因为搐化病是常染色体隐形遗传
另一正常男子,如果其家族没有患白化病史,那么你们的孩子没有患这个病得可能(充其量携带着隐性基因而已),但是如果这一男子家族有这一病史,那就带有一定的可能性了,这个概率要根据具体条件推算出来
生物问题:白化病的遗传方式是什么?
病情分析:
你好,白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式
指导意见:
建议不要近亲结婚,一般情况下不会遗传有此病。
血友病和白化病分别是什么遗传病啊?
血友病致病基因在性染色体上,白化病在常染色体上.他们的致病基因都是隐性基因.
白化病的遗传和形成
白化病不是突变来的,只能是遗传。你爱人的伯父有白化病(两个隐性基因),你爱人的爸爸就必有一个隐性基因,你爱人就有50%的可能携带一个隐性基因。
你子女不会患病。如果你家没有白化病史,就算你的爱人携带一个隐性基因,你的子女也不可能有白化病。白化病必须有2个隐性基因才能表现出来。
请问白化病在生物必修二的那一章那一节提到过它的遗传方式??(当然
在必修二的第四章“基因的表达”,第二节“基因对性状的控制”。遗传方式是由常染色体隐形遗传。
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