地中海贫血染色体会隔代遗传吗,地中海贫血检查重要性

一、地中海贫血染色体会隔代遗传吗

在我们高中的生物课本中提及过地中海贫血症，这是一种遗传性的疾病。它是由于遗传的基因缺陷而导致血红蛋白的一种或者多种蛋白质合成链缺失所引起的贫血等症状，这种疾病的危害是相当大的，轻微的状况还好，中度患者可能只有五年左右的寿命，严重的会出现许多严重的症状，存活时间更短，因此要引起大家的重视，要将其扼杀在摇篮之中，对此要研究其发病源，那么它隔代遗传吗？

1、隔代遗传的前提是在X染色体上的基因发生病变，但是地中海贫血发病的基因不是在X染色体上，因此，地中海贫血不适隔代遗传，只是在某个基因上发生了突变而导致蛋白质合成链的缺失。

如果被诊查为地中海贫血，首先不要害怕，要去医院根据医生的检查采取正确治疗方式。病情稍微严重的要采取多项治疗，包括一般治疗红细胞输注治疗等相结合，目前输血和去铁治疗是最广泛的治疗方式。

2、这种疾病重要的是在于预防，根据遗传学的知识，如果夫妻俩都有地中海贫血症，那么其子女的患病概率就在四分之三左右。因此，在夫妻俩婚配前，要着重检查其发病史，多进行胎儿的基因诊断，避免下一代的发病。

注意事项：地中海贫血患者在饮食上严格注意，不要吃凉拌菜，不要吃隔夜的剩菜剩饭，不要吃辛辣刺激性的食物，多吃新鲜的蔬菜和水果，多喝水，多休息。

二、我们要如何检查地中海贫血呢

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地中海贫血，你患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地中海贫血，则得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

一、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

1、重型

外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多》0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2、轻型

成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。

3、中间型

外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

二、α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

1、静止型

红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2、轻型

红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3、中间型

外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

4、重型

外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

三、了解一下什么是地中海贫血呢

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

四、地中海贫血怀孕的症状有哪些

怀孕期间出现劳累和疲倦感，我们会很自然地将它归因于妊娠的正常反应。但是如果这种症状频繁出现，或者出现脸色苍白，或者自觉黑朦甚至眩晕，你就该引起警惕，好好地寻找原因。约有15%以上的孕妇会贫血，通常在孕12周和孕晚期（28-40周）的血常规化验中得到确证。然而孕妇也有可能是地中海贫血，它可能会有以下症状。

1、常常无端感觉乏力。

2、容易疲劳。

3、一过性眩晕发作。

4、面色苍白。并且指甲薄脆。

5、严重的时候甚至会呼吸困难、心悸或者胸痛。

6、怀孕期间轻度脾大，贫血，血片中见少量靶细胞，本病的特征性表现为HBA2升高。

孕妇地中海贫血怎么办

常见的地中海贫血分 α和β两种，其中β地贫也分为轻、中、重三型：轻型（缺陷基因携带）一般仅有轻度贫血，不需要特殊治疗。中型属于中度贫血。重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者，重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活，而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间没有任何症状，B超也不能发现。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

地中海贫血，你了解吗

地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血，如果准妈妈患有地中海贫血，会对胎儿有着严重的影响。因此，在产前检查中，地中海贫血的检查必不可少。关于地中海贫血，你了解多少呢?下面我们就一起来认识什么是地中海贫血。

1.各类地中海贫血有何不同?

地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白(即血红蛋白)的哪部分缺乏。

最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。

而β地中海贫血的表现，从非常严重型到对健康无影响的不同程度。

重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发现该症的医生名字命名的。

中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。

轻型地中海贫血，除血红蛋白异常外可能不会引起任何症状。

2.地中海贫血如何影响儿童?

大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的，但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常出现皮肤黄疸。

如果不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3.地中海贫血有什么治疗方法?

定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开始出现时会被要求输血，但一般是不要求输血的。

重型地中海贫血患儿定期输血(一般每3～4周一次)的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症出现。这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。

不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。

经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。因为强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开始引入，长期研究显示接受治疗的个体正在存活，甚至时间可能更长。

地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，此外骨髓移植过程也充满风险，并可导致死亡。

4.本病是如何发生的?

所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。

当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况，妇女每次怀孕，怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的。

5.有没有检测地中海贫血的实验?

有。血液检查和家族基因检测可以判断个体是否是地中海贫血患者或携带者。此外产前检查利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出胎儿是否患地中海贫血。早期诊断非常重要，因为早期治疗可以尽可能地预防并发症的出现。

6.地中海贫血可以被预防吗?

目前，这一疾病还不能被预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目可以给家庭提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。

认为自己可能是地中海贫血患者或携带者的人应该到医院或遗传服务中心获取最新知识并进行相关检测，可以检测出他们是否是携带者。遗传咨询医师会帮助他们制定未来家庭的计划。

采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防本病行之有效的方法。

7.目前正在进行哪些地中海贫血的相关研究?

科学家们正努力寻找消除体内超负荷铁的更好途径以预防和延迟超负荷铁所带来的问题。他们正在研究和检测各种铁鳌合剂的有效性，以便能尽量简化这一疾病的治疗过程。美国的科学家正致力于研究基因治疗的有效形式，以期某一天能为地中海贫血患者提供治疗分案。基因治疗包括将正常的β珠蛋白基因(在疾病中此基因表现异常)插入到患者的干细胞中，也就是后来分化为血液里各类细胞的祖细胞——未分化成熟的骨髓细胞;另一种基因治疗方式是使用药物或其他方法使胎儿的血红蛋白的致病基因发生诱变。人会在出生前产生胎儿形式的血红蛋白，出生以后，自然遗传特性会“关闭”胎儿形式的血红蛋白而“开启”成人形式的血红蛋白。科学家们正寻求诱发这些变化的遗传开关，以便他们能使地中海贫血患者的血细胞产生更多的胎儿形式的血红蛋白，补偿成人形式血红蛋白的缺乏。

地中海贫血的遗传

你是α还是β地贫患者? 轻度地贫和地贫基因携带严格来说不是一回事。 α地贫基因携带者常常血常规完全正常，而轻度地贫一般血常规会有明显的小细胞低色素表现。 在你已经确定为地贫的前提下， 血常规对于你妻子来说是不足以排除地贫的， 应在孕前检查她的基因型。 你们的孩子重度地贫可能不大， 但中度地贫的可能是有的， 具体机率在不知道你妻子基因型的情况下无法确定。

地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制？

不是简单的显性阴性， 比如α地贫， 人有两对（4个）等位基因， 如果某人只遗传到1个突变， 那可能没有症状， 完全正常。 遗传到两个可能就有症状。 同样β地贫， 只需要1个突变有时就有症状， 但也有的时候遗传另一种突变没症状。 所以地贫基因携带者是否表现有贫血取决于携带突变的基因数量， 以及突变的性质。

地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者.　其次,该病分型有两类：α地中海贫血与β地中海贫血.镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.另外,地中海贫血是一种隐性基因遗传,遗传几率相比于显性基因遗传大,因此,当伴侣在怀孕前期必须在检查,以确保胎儿是遗传.

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