一、遗传病是什么呢
从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。但是也有一些遗传病是隔代遗传的,遗传学上称之为 伴性遗传。
伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点:
①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象;
②患者均为男性,因此本病有传男不传女的现象。
为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。
由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。
二、常见的遗传病都有哪些
糖尿病:糖尿病是内分泌代谢性疾病,有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。1
心脏病:如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。
高血压、高血脂:如果父母一方患高血压或高血脂,孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂,几率将提高到75%。
肥胖症:父母一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子。
高度近视:近视与遗传有一定的关系,尤其是当爸妈均为高度近视时,宝宝近视的几率就会更大,即使不是一出生就近视,一旦受到环境的影响,就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%,后天环境和习惯的影响更加不容忽视。
皮肤癌:黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤,几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,孩子得病的几率将会更高。
鼻炎:鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。
精神疾病:父母一方为精神分裂症,其子女发病机率为15%左右,父母双方都是精神分裂症,则子女发病机率在40%左右。
秃头:只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。
血友病:典型的伴性遗传疾病,只有男孩会患病,女性基因携带者会把致病基因传给后代,其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡,而不会将基因继续传递下去。
乳腺癌:家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。
抑郁症:一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
超重:女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。
骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨的发病率会很高,所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。
三、遗传病是怎么进行遗传的
遗传病是受基因影响的一类疾病,很多遗传病是在配偶的原则上是有很大的影响的,哪么这些遗传病都是通过一些什么规则和途径来遗传的呢?下面小编给大家做个简单的介绍。
正常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。每一对染色体上有许多基因,每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构变异为致病的基因时,临床上即出现遗传性疾病。
遗传性疾病通常可分为三类:
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:
⑴常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。
目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。
⑵常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。
如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
⑶伴性遗传:致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。
根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。 遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。
所以如果怀疑有遗传性疾病的话,是需要提前进行检查的,上一胎是畸胎的妇女,再次生育之前必须经过医生全面检查,弄清畸胎的原因,再决定是否妊娠。对于遗传病做到事先的预防是非常重要的。
四、我们应该怎样避免遗传病
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,常为先天性的,也可后天发病。例如先天愚型,多指(趾)、先天性聋哑、血友病、白化病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病。
随着医学的发展,一些遗传病已经能够治疗,特别是1953年DNA双螺旋结构的发现,促使了分子医学的诞生,开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出,是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术,在怀孕的初期,就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷,就采取堕胎。禁止近亲结婚,是减少遗传病的一项重要措施。
遗传病主要特点
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。
因此遗传病通常有以下几个特点:
①家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。
③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。终身性意味着两点:
其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治
其二,主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。
避免遗传病就要避免隐性基因的表达,所以选择结婚对象时尽量避免近亲结婚。或者有条件的话做一下家族病史调查,一般的隐性基因都会有隔代表达的情况。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增。
包括的种类有:
1、常染色体显性遗传病
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。
2、常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。
3、X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病病种较少,这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。
4、X连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。
5、Y连锁遗传病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。
——单基因遗传病
分类:医疗健康
问题描述:
人们总说心脏病、胃病、视力、身高可以遗传,但是,生物老师说先天性心脏病不是遗传病,那究竟什么是遗传病???
解析:
所谓遗传病,就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因),按一定的方式传给子代,子代就可能发生遗传病。
有些人容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);有些是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4—6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。
遗传性疾病是指由于人的遗传物质缺陷引起器官发育、功能障碍而造成的疾病。父亲或母亲的有病遗传物质传给下一代,就会出生有病基因的携带者或发病者,并且可以代代相传下去。例如,有一种出血性疾病叫做血友病,是由于人的血液中缺乏一种叫做凝血因子VII的物质,致使血液不能正常凝固,特别是受到外伤时,容易出血,不易止血。稍微碰撞甚至刷牙即可发生止不住的出血,以持重的关节腔出血最多见;有的孩子睡觉不小心翻落地下,就可发生颅内出血,抢救不及时还会死亡。
先天性疾病也是出生前就有的病,但并不一定都是遗传来的,也可能在妊娠期间受某些因素(如病毒感染、接触某些有害物质等)影响所致。第二胎如果避开这种不利因素的影响,即可不患此病。
家族性疾病通常是遗传性的,但也可以有环境因素起作用,需经遗传物质鉴定方能确定。
遗传性疾病不一定出生时就表现出来。有的发病早,有的发病晚;同一种病,各个人发病时间也不一定相同。当然也有一定的规律,如舞蹈病是一种常染色体显性遗传病,一般20岁~30步后才发病;还有一种叫糖元贮积症的遗传病.是一种糖代谢的酶缺陷所致,主要表现是血糖过低、肝硬化,如果累及心肌则表现心肌无力,逐步发展成心肌功能不好。
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