【2016年1月17日讯】听到综合症,也称为先天性卵巢发育不全。其发病率为新生儿的10万分之10.7,占胚胎死亡率的6.5%。其临床主要表现的症状为,身高矮小,生殖器和第二性征不发育,和一组躯体的发育异常,通常表现为智力发育群程度不一,寿命与正常人相同,其母亲的年龄与此种发育异常并无任何关系。
那么,特纳综合症到底是由什么原因引起的呢。经过临床研究表明,其主要引起的原因是基因突变的因素引起的染色体畸变。成了综合症的人身体,除45,X外,可有多种嵌合体,如45,XX/46,XXX等。临床表现根据嵌合体哪一种是细胞系占多数而已,正常性染色体占多数,则异常体征较少。反之,若有异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
特纳综合症女性主要的表现为,后发际低,耳朵位置低,眼睛下垂。通常成对行凶,乳头间距增宽,肘外翻和多痣等症状。约有35%的患儿会伴随有心脏畸形,以及主动脉缩窄多见。此外,还易产生可见肾脏畸形,指甲发育不良,患儿外生殖器一直保持婴儿型。大部分患儿智能正常,常出现因生长迟缓,青春期无性征发育,原发性闭经等就诊情况。
特纳综合症,除临床特征外,首先进行染色体核型检查。其主要的并发症,除身高,体重落后外,可能会伴有心脏肾脏畸形等病症。根据现代医学的发展,其主要的治疗方式是利用激素来促进身高,促使乳房和生殖器的发育。同时,要防治骨质疏松等症状。但是,由于对于特纳患者是否有生长激素缺乏的问题,目前医学界尚争议。在参与激素治疗的同时,也应及时的参考个人情况。
特纳综合征是可以预防的,在预防上面,做好病因预防,防止人身体染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。只有从根本上解决患病风险,杜绝基因染色体病变才能减少特纳综合征的危害。希望所有的患者早日恢复健康。
您的特纳病本身就很容易合并桥本甲状腺炎,据我们的数据,大约1/3的患者可以有,只要进行甲状腺激素替代就行了,不要着急,您现在还需要用克龄蒙进行激素替代,维持规律的月经,您的第二性征发育好了,就可以结婚有正常的性生活,一般不主张生育,目前生同样有问题的孩子的几率以及流产的几率很高,谢谢
(北京协和医院潘慧大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45, XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。
各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。
任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
特纳综合征通过简单的B超检查是比较难检查出来的,因此特纳综合征通常都是需要查血进行确诊的,大多数的特纳综合征都是遗传导致的,特纳综合征并不会致命,只是治疗起来比较困难,接下来我们了解一下特纳综合征的相关知识吧。
特纳综合症胎儿b超表现
特纳综合症在女性怀孕的时候就能知道了,那么特纳综合症胎儿b超表现是什么呢?
特纳氏综合症一般需要做染色体检查,单纯B超下不能检查出来染色体异常。特纳氏综合症属于一种性染色体异常性疾病,是由于缺少一条x染色体。特纳氏综合症会出现生长发育受限,智力发育低下等先天愚型。建议下次备孕之前,夫妻双方到医院抽血化验染色体,如果染色体异常的话,可以到医院做第3代试管婴儿,就能够降低孩子发生遗传的几率。
特纳综合征确诊的唯一金标准是查血、查染色体,从诊断来看不是每个女孩子不来月经、发育不好或个子矮小的都是特纳综合征患者。卵巢发育不良的孩子,还需要进行外阴、乳房发育的情况以及一个B超的超声的检查,超声检查主要是看子宫卵巢的问题,真正的病因确诊,还是要靠查血和做染色体核型分析。
特纳综合症原因
特纳综合症通常都是染色体出现异常导致,但除此之外还有其他原因,通常特纳综合症原因有哪些呢?
特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病,即先天性卵巢发育不全。此病会导致女性出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。其原因是由于x染色体缺失或者结构异常。发育时单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离引起的。这种情况大多数是基因突变引起的染色体畸形,临床无很好的治疗方法。
对于正常女性而言,其染色体核型是46,XX,而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45,X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是X染色体异常导致的。该病的致病基因是由母亲携带,通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。
特纳综合征可以试管吗
有些人有特纳综合征,但还是想要生孩子,于是选择了试管,可是特纳综合征可以试管吗?
特纳综合征属于染色体异常,第三代试管婴儿可以分离出异常的染色体。有这种家族史,可以做试管婴儿。特纳综合征主要指孕妇卵巢早衰。特纳综合征可以用作试管婴儿,但是因为孕妇的卵子不能使用,所以有必要将人类卵子用作试管婴儿。应该注意的是,使用人类卵子作为试管婴儿的成功率并不高。
通常特纳氏综合征的患者的身材较为矮小,而且第二性征发育迟缓,甚至是没有第二性征。临床的表现为女性幼稚性外生殖器,可有阴道,子宫发育小或缺如。同时,患者会身高增长缓慢,即使成年,身高一般约135-140cm,表现为身材矮小。不过一般来说大部分特纳综合征患者智力正常。
特纳综合征的典型表现
特纳综合征是有一定的症状的,因此可以有效判断,那么特纳综合征的典型表现是什么呢?
特纳综合征是一种染色体的异常,染色体核型是45X,缺少一个性染色体,就是缺少一条父源来源的X染色体,这就是特纳综合征。临床表现是身材矮小,第二性征发育缺失,可能没有月经,染色体畸形儿可能寿命和正常人没有太大的区别,智力有可能会发育不一致,也有些智力低下的人,它的主要表现就是这样,属于一种性染色体的畸形。
特纳综合征躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
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