特纳综合征,应该怎样治疗

【2016年1月17日讯】听到综合症，也称为先天性卵巢发育不全。其发病率为新生儿的10万分之10.7，占胚胎死亡率的6.5%。其临床主要表现的症状为，身高矮小，生殖器和第二性征不发育，和一组躯体的发育异常，通常表现为智力发育群程度不一，寿命与正常人相同，其母亲的年龄与此种发育异常并无任何关系。

那么，特纳综合症到底是由什么原因引起的呢。经过临床研究表明，其主要引起的原因是基因突变的因素引起的染色体畸变。成了综合症的人身体，除45，X外，可有多种嵌合体，如45,XX/46,XXX等。临床表现根据嵌合体哪一种是细胞系占多数而已，正常性染色体占多数，则异常体征较少。反之，若有异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

特纳综合症女性主要的表现为，后发际低，耳朵位置低，眼睛下垂。通常成对行凶，乳头间距增宽，肘外翻和多痣等症状。约有35%的患儿会伴随有心脏畸形，以及主动脉缩窄多见。此外，还易产生可见肾脏畸形，指甲发育不良，患儿外生殖器一直保持婴儿型。大部分患儿智能正常，常出现因生长迟缓，青春期无性征发育，原发性闭经等就诊情况。

特纳综合症，除临床特征外，首先进行染色体核型检查。其主要的并发症，除身高，体重落后外，可能会伴有心脏肾脏畸形等病症。根据现代医学的发展，其主要的治疗方式是利用激素来促进身高，促使乳房和生殖器的发育。同时，要防治骨质疏松等症状。但是，由于对于特纳患者是否有生长激素缺乏的问题，目前医学界尚争议。在参与激素治疗的同时，也应及时的参考个人情况。

特纳综合征是可以预防的，在预防上面，做好病因预防，防止人身体染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。只有从根本上解决患病风险，杜绝基因染色体病变才能减少特纳综合征的危害。希望所有的患者早日恢复健康。

咨询特纳综合症的后续治疗及此病与乔本氏病的关系【特纳综合征】

您的特纳病本身就很容易合并桥本甲状腺炎，据我们的数据，大约1/3的患者可以有，只要进行甲状腺激素替代就行了，不要着急，您现在还需要用克龄蒙进行激素替代，维持规律的月经，您的第二性征发育好了，就可以结婚有正常的性生活，一般不主张生育，目前生同样有问题的孩子的几率以及流产的几率很高，谢谢

（北京协和医院潘慧大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

有谁知道特纳氏(Turner)综合征？

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45， XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。

各种不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。

任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

特纳综合征

特纳综合征通过简单的B超检查是比较难检查出来的，因此特纳综合征通常都是需要查血进行确诊的，大多数的特纳综合征都是遗传导致的，特纳综合征并不会致命，只是治疗起来比较困难，接下来我们了解一下特纳综合征的相关知识吧。

特纳综合症胎儿b超表现

特纳综合症在女性怀孕的时候就能知道了，那么特纳综合症胎儿b超表现是什么呢？

特纳氏综合症一般需要做染色体检查，单纯B超下不能检查出来染色体异常。特纳氏综合症属于一种性染色体异常性疾病，是由于缺少一条x染色体。特纳氏综合症会出现生长发育受限，智力发育低下等先天愚型。建议下次备孕之前，夫妻双方到医院抽血化验染色体，如果染色体异常的话，可以到医院做第3代试管婴儿，就能够降低孩子发生遗传的几率。

特纳综合征确诊的唯一金标准是查血、查染色体，从诊断来看不是每个女孩子不来月经、发育不好或个子矮小的都是特纳综合征患者。卵巢发育不良的孩子，还需要进行外阴、乳房发育的情况以及一个B超的超声的检查，超声检查主要是看子宫卵巢的问题，真正的病因确诊，还是要靠查血和做染色体核型分析。

特纳综合症原因

特纳综合症通常都是染色体出现异常导致，但除此之外还有其他原因，通常特纳综合症原因有哪些呢？

特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病，即先天性卵巢发育不全。此病会导致女性出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。其原因是由于x染色体缺失或者结构异常。发育时单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离引起的。这种情况大多数是基因突变引起的染色体畸形，临床无很好的治疗方法。

对于正常女性而言，其染色体核型是46，XX，而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45，X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是X染色体异常导致的。该病的致病基因是由母亲携带，通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。

特纳综合征可以试管吗

有些人有特纳综合征，但还是想要生孩子，于是选择了试管，可是特纳综合征可以试管吗？

特纳综合征属于染色体异常，第三代试管婴儿可以分离出异常的染色体。有这种家族史，可以做试管婴儿。特纳综合征主要指孕妇卵巢早衰。特纳综合征可以用作试管婴儿，但是因为孕妇的卵子不能使用，所以有必要将人类卵子用作试管婴儿。应该注意的是，使用人类卵子作为试管婴儿的成功率并不高。

通常特纳氏综合征的患者的身材较为矮小，而且第二性征发育迟缓，甚至是没有第二性征。临床的表现为女性幼稚性外生殖器，可有阴道，子宫发育小或缺如。同时，患者会身高增长缓慢，即使成年，身高一般约135-140cm，表现为身材矮小。不过一般来说大部分特纳综合征患者智力正常。

特纳综合征的典型表现

特纳综合征是有一定的症状的，因此可以有效判断，那么特纳综合征的典型表现是什么呢？

特纳综合征是一种染色体的异常，染色体核型是45X，缺少一个性染色体，就是缺少一条父源来源的X染色体，这就是特纳综合征。临床表现是身材矮小，第二性征发育缺失，可能没有月经，染色体畸形儿可能寿命和正常人没有太大的区别，智力有可能会发育不一致，也有些智力低下的人，它的主要表现就是这样，属于一种性染色体的畸形。

特纳综合征躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

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