白化病是什么遗传,白化病的病因分析

一、白化病的病因介绍

白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别：(1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。

二、白化病有哪些病理特点

组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型;黄色突变OCA，Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

三、白化病对人体影响有哪些

皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200～20/400)，可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。

四、白化病的遗传方式及发病机制

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。

皮肤白化病是一种由致病基因决定的人类遗传病，一对肤色正常的夫妇，生了一个白化病的儿子．请分析回答：

（1）生物的亲代与子代之间以及子代的个体之间在性状上的差异叫变异；一对肤色正常的夫妇，生了一个白化病的儿子，这在遗传学上称为变异．
（2）当子代中出现了亲代中没有的性状时，控制子代中新出现的性状的基因一定是隐性基因，父母的基因组成一定是杂合体．因此肤色正常是显性性状，白化病是隐性性状．肤色正常的夫妇生出了患白化病的孩子，说明夫妇双方除含有一个控制正常肤色的基因外，都含有一个控制白化病的隐性基因，因此，父母亲的基因组成都是Hh，患病的儿子的基因组成是hh．人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX．因此，他的体细胞的染色体组成是22对+XY．
（3）在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，染色体彼此彻底分离，分别进入不同的生殖细胞，因此生物体体细胞中的每一对染色体，都是一条来自父方，另一条来自母方，从而使后代具有父母双方的遗传物质．从遗传图解也可以看出，这个儿子的白化病基因来源是父母双方．
（4）从遗传图解中可知，这对夫妇生出白化病孩子的几率是1/4，肤色正常的是3/4．在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子--含22+X染色体的精子和含22+Y染色体的精子．女性则只产一种含22+X染色体的卵细胞．受精时，如果是含22+X的精子与卵子结合，就产生具有44+XX的受精卵并发育成女性；如果是含22+Y的精子与卵子结合，就产生具有44+XY的受精卵并发育成为男性．由于男性可产生数量相等的22+X精子与22+Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的．在整个人群中男女性别之比大致1：1．各占50%．因此，这个孩子是男孩还是女孩的几率各占50%即1/2，因此该夫妇生出一个正常男孩子的机率是：3/4×1/2═3/8．

故答案为：
（1）变异；
（2）hh；Hh；22对+XY
（3）父母双方
（4）37.5%（3/8）；

白化病是什么？

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面： ①避免强烈的日光照射 ②注意保护眼睛 ③避免近亲结婚。避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常,需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。

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