国际罕见病日：万分之一的病发率，背后却是百万家庭现实困局

每年的2月最后一日，是国际罕见病日。

自从2008年由欧洲罕见病患者和爱心人士成立的罕见病组织举办的首届，国际罕见病日已走过了11个年头，越来越多的爱心机构也纷纷站出来为罕见病日发声，为罕见并日贡献自己的力量。

今年的主题是：连接健康和社会关怀（Bridging Health and Social Care）

何为“罕见病”？

所谓的罕见病，又称“孤儿病”，罕见到什么程度？

发病率大概1万人就有1人患病，且还是保守估计，但全球却有百万名家庭遭受罕见病的困扰，绝大多数都因遗传因素而引发。

更遗憾的是，与之对应的是治疗罕见病的药物同样稀少，由于受限于极低的患者数量，研究相对不集中，难以找到药物发挥治疗作用的合适方式。

再加上群体小，分布广，自然召集起来难以大规模、长时间的临床试验，导致新药疗效、安全难以证明。

最关键是，由于市场份额小，制药企业难以大规模制药，导致罕见病患者难以买药用药，目前我国暂时也没有一种罕见病药物。

因此，国内罕见病患者面对的是呈现在电影《我不是药神》中的相似困境。

哪些才算罕见病？

事实上，“罕见”对于患者而言，单一疾病的患者的确罕见，发病率低。

对于罕见病种类，数量还是庞大。目前已知的罕见病大概7000多种，若将所有的罕见病数量加在一起，罕见病，事实上并不罕见。

而其中，有3成的患者需要通过5-10个医生才能判断自己到底哪种罕见病；而4成的患者曾被误诊，治疗很长时间发现自己并不是这种病，而75％的罕见病治疗方案根本不准确，也不规范。

这意味着，一个罕见病患者，可能需要花费短则5年，长达30年才确诊自己患了什么样的罕见病日。

那到底哪些属于罕见病日？有哪些群体需要我们去关注呢？

今天，咱们一起来看看这特殊的群体：

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