儿童患有苯丙酮尿症，会出现什么症状，早察觉早治疗

在孩子成长的过程中，父母尽自己最大的努力营造一个健康良好的生长环境，希望孩子能够健健康康，快快乐乐的长大，但是总有父母照顾不到的地方，很多孩子因为多种因素还是会出现各种各样的问题。

比如我们今天要说到的苯丙酮尿症，也是孩子容易罹患的疾病，对孩子的成长非常不利，希望本文能够给您一些有效的建议。

苯丙酮尿症是一种临床常见的氨基酸代谢病。酶是我们人体中比较重要的一种成分，而这种病发的原因就是因为苯丙氨酸代谢途径少了酶而造成的苯丙氨酸以及铜酸的积累，儿童患病后生长发育变得迟缓，也会有抽搐，湿疹等现象，如果不及时治疗的话，将导致儿童智力低下的严重后果。

介绍了这么多内容，接下来让我们来看一下苯丙尿酮症如何治疗。

1. 药物治疗为主

对于患有这种病的儿童来说，父母最好的办法就是带孩子到医院进行治疗，如果耽误了最佳治疗时机的话，可能会导致孩子智力低下，这将是一生的遗憾。所以如果到医院进行治疗的话，医生首先会建议孩子吃一些药物，也是临床比较常见的一些比如说BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物，治疗效果都比较好。

2.食物治疗为辅

我们采取的第2种治疗方法是食物治疗，这种方法主要是由孩子的年龄以及身体状况来决定，可以让孩子多吃一些富含油脂的东西，比如说孩子喜欢吃的糖果和甜食都可以，另外要多吃一些新鲜的蔬菜和水果，因为它们富含多种维生素，无机盐和碳水化合物。但是要注意不能吃蛋白质比较高的东西。

以上内容希望能引起父母的注意，父母最好的方法还是带孩子到医院进行检查，否则会引起更糟糕的状况。

苯丙酮尿症是什么症状

1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

新生儿苯丙酮尿症是什么

新生儿苯丙酮尿症会导致新生儿的新陈代谢出现问题，而新陈代谢出现问题了，新生儿的身体就会出现很大的问题，因此新生儿出生以后要做个新生儿苯丙酮尿的检查，来确保没有患上新生儿苯丙酮尿症，那么新生儿苯丙酮尿症是什么来的呢？

新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症属于新生儿疾病来的，具体来说新生儿苯丙酮尿症是什么病呢？

新生儿苯丙酮尿症是一种比较常见的由于代谢异常引起的疾病类型。孩子会面临不同程度的发育迟缓，精神状态不佳，多动皮肤干燥，头发发黄，或汗液和尿液存在鼠尿味等，通常可以选择饮食调理的方式控制病情的发展，多吃低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的食物，减少蛋白质的摄入。可以以新鲜的水果蔬菜为主，补充体内所需的维生素和微量元素，这样也能够保证孩子的身体健康。

患有新生儿苯丙酮尿症除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

新生儿苯丙酮尿症遗传方式

新生儿苯丙酮尿症很多都是因为遗传，那么新生儿苯丙酮尿症遗传方式是什么呢？

苯丙酮尿症是一种常见的单基因遗传病，为常染色体隐性遗传。属于遗传性代谢病氨基酸代谢紊乱。因儿童尿液中含有大量苯丙氨酸代谢产物而得名。这种疾病的发病率因种族而异。该病在中国的总发病率约为1/10000-1/1000。北方人口高于南方人口。苯丙氨酸羟化酶基因的突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性，导致血液、脑脊液和各种组织液中苯丙氨酸的浓度极高，苯丙氨酸及其代谢组分浓度较高。

新生儿苯丙酮尿症一般预防措施是避免近亲结婚。并开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有新生儿苯丙酮尿症家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

新生儿苯丙酮尿症正常值

有没有新生儿苯丙酮尿症是需要检查的，那么新生儿苯丙酮尿症正常值是多少呢？

?正常的情况下，新生儿的数值不应该超过1.2mmol每升，也就是二十毫克每分升，如果大于这样的数值就需要考虑新生儿苯丙酮尿症。这是一种代谢类疾病，常染色体隐性遗传的疾病，如果不及早采取有效措施，会对孩子的智力有影响，有可能变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1等，需要复查，最好复查以后以明确数值。若果说数值持续地高于正常值，需要采用低苯丙氨酸饮食。幼儿期添加辅食时用淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主。

新生儿苯丙酮尿症临床上会有一系列的表现，智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠气味、脑电图异常等，需要早期诊断，早期治疗。

新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的

患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的，那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？

父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。

而父母双方携带相关基因，也是孩子患有苯丙酮尿症的原因。虽然父母不是近亲关系，也都没有该病的家族史，但是只要携带相关基因，后代就有患病几率。当然，这种情况的患病几率比较低。根据遗传定律，父母双方是正常的杂合子，生育出纯合子患儿的概率是25%，所以检查携带者基因、产检等也可以推测患病可能，从而做出理性的决定。

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