垂体性侏儒症的鉴别诊断(袖珍人的侏儒症鉴别诊断)

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍　 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病 　如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小　 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症) 　患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症　 病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

袖珍人的侏儒症鉴别诊断

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍　如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病 如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小　父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症) 患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症　病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。【侏儒症的治疗】　1、人工合成生长激素每公斤体重0．1U，肌肉或皮下肌注，每周3次．如生长不够快，可逐渐增加剂量或改为每日1次．但不超过每公斤体重0．25U。
2、苯丙酸诺龙：一般在12岁后小剂量间竭应用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年为宜。
3、绒毛膜促性腺激素：只适用于年龄已达青春发育期，经上述治疗身高不再增长者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3个月为1疗程，间竭竭2～3个月，可反复应用1～2年。
4、甲状腺素片：一般以小剂量为宜，每日15～30mg
袖珍人之家介绍：
定位
袖珍人自我发起，自我管理并服务于袖珍人的互助组织。
使命
动员社会力量，关注袖珍人群，全面提高袖珍人群生活质量。
愿景
为生长激素缺乏症矮小群体建立平等、受尊重的社会环境。
口号
“袖”出精彩人生 “珍”惜幸福生活
数量
据统计有五百万左右，现在每年还在增长，以后可能会更多，他们个子矮小，但是有的却很乐观，像湖北人秦学士就是一例，希望以后大家看见他们可以像正常人一样对他们，他们需要社会更多的关爱。

什么叫侏儒病

侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起.
小儿侏儒症的常见病因:
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病.
2.染色体异常如先天性愚型（21一3体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症.
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症.
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）.
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等.
6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟.
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用.

试述生长激素缺乏性侏儒症的鉴别诊断。

生长激素缺乏性侏儒症患者须与下列疾病进行鉴别：①全身性疾病所致的侏儒症：该症在儿童期心脏、肝、肾、胃肠等脏器的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸虫病、钩虫病等，均可导致生长发育障碍；可根据其原发病的临床特点加以鉴别。②青春期延迟：生长发育较同龄儿童延迟，十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正常，无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据。一旦开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准。③呆小病：甲状腺功能减退症发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍，称为呆小病。患者除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退症的其他表现，智力常迟钝低下，配合甲状腺功能检查鉴别不难。④先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)：为一先天性性分化异常疾病，患者表型为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。典型病例染色体核型为45，XO。

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