甲状旁腺功能减退症的诊断检查

诊断：诊断方面甲状旁腺功能减退症的症状和体征很广泛、多变，容易被误诊。

1.甲状旁腺功能减退所致的低钙血症可引起神经-肌肉兴奋性增高，可有发作性四肢抽搐或一侧肢体抽搐，发作前尖叫等症状，易被误诊为癫痫。需在临床上仔细观察有无癫痫大发作所表现出来的意识丧失、发绀或尿失禁等。如果没有这些癫痫大发作的临床表现，应警惕甲状旁腺功能减退症的可能性，应常规检查血钙和血磷。如果患者出现手足抽搐，应立即测定血钙以确定手足抽搐是否为低钙血症所致，若用钙剂加葡萄糖缓慢静脉注射或滴注就使手足抽搐迅速缓解对于确诊具有极大帮助。必要时测定甲状旁腺激素(PTH)。

2.甲状旁腺功能减退症因出现低钙血症而具有激惹、抑郁症、幻想狂，甚至出现明显的重症精神病的表现。此时脑电图可出现异常，最为常见的是高电压慢波并有间断的速发，易被误诊为精神病。为了避免这种误诊，精神病患者应该常规检查血钙和血磷。如果脑电图有异常但是无特异性，或低血钙纠正后脑电图专为正常需警惕甲状旁腺功能减退症的可能性，必要时测定PTH 确诊。

3.甲状旁腺功能减退症因脑组织钙化可出现锥体外系症状，如不自主运动、手足徐动、扭转痉挛、震颤、小脑共济失调、步态不稳等，易被误诊为神经系统病变。应仔细观察有无低钙血症及其相应的临床表现，同时采用X 线或CT 检查脑组织钙化病变，将有利于甲状旁腺功能减退症的诊断。

4.甲状旁腺功能减退症可出现肠道痉挛、肠蠕动加快、腹痛、腹胀、腹泻与脂肪吸收欠佳、便秘等，易误诊为肠道疾病或自主神经病变。如果具有低钙血症及其相应的临床表现，经治疗可使低钙血症好转后上述肠道症状明显改善，应考虑甲状旁腺疾病的可能。

5.甲状旁腺功能减退症可出现低血压、T 波改变、Q-T 间期延长、心力衰竭等，易被误诊为心脏病。如果患者低血压用升压药物或扩容等常规疗法治疗无效，T 波为非特异性改变，虽Q-T 间期延长但ST 段延长、QRS 间期无改变，心力衰竭为顽固性洋地黄无反应等，应高度警惕甲状旁腺功能减退症。如经化验为低钙血症，用钙剂治疗可恢复血压等将有助于诊断甲状旁腺功能减退症。

6.甲状旁腺功能减退症可出现大细胞性贫血、维生素B12 缺乏、组胺抵抗性胃酸缺乏症，并且Schilling 试验有异常，易误诊为血液病。对于贫血患者应常规测定血钙和血磷。如果患者存在低钙血症及其相应的临床表现，使血清钙正常后上述情况好转将有助于甲状旁腺功能减退症的诊断。

7.甲状旁腺功能减退症由于低钙高磷血症可出现晶状体钙化，导致白内障，引起视力下降，易被误诊为眼科疾病。因此，对于白内障患者应测定血钙和血磷，如果患者存在低钙血症及其相应的临床表现将有助于甲状旁腺功能减退症的诊断，这时进行眼底检查可能存在视盘水肿，出现假脑瘤的表现。

8.甲状旁腺功能减退症可出现牙齿发育不良、齿根形成缺陷、齿釉质增生不良、齿冠周围及冠面有带纹或洞穴，或恒齿不长出，易被误诊为牙科疾病。因此，对于牙病患者应测定血钙和血磷，如果患者存在低钙血症及其相应的临床表现将有助于甲状旁腺功能减退症的诊断。检查牙齿异常的情况有助于估计甲状旁腺功能减退症的起病时间。

9.对于低钙血症患者，切忌立即诊断甲状旁腺功能减退症，应首先除外低白蛋白血症的情况，然后测定血磷、碱性磷酸酶、尿素氮。如果患者为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高、尿素氮正常，同时具有营养不良、小肠吸收不良或肝脏病变，应警惕维生素D 缺乏的可能性，此时测定PTH 增高、尿钙减少、尿cAMP增加、25-(0H)D3 和1,25-(OH) 2 D3 降低，有助于维生素D 缺乏的确诊；如患者为低血钙、高血磷、碱性磷酸酶升高、尿素氮升高，应考虑为肾功能不全所致，此时测定PTH 增高、尿钙减少、尿cAMP 增加、1,25-(OH)2D3 降低，但25-(OH)D3正常、血肌酐增加将有助于肾功能不全的确诊。

10.对于已经确诊的甲状旁腺功能减退症患者，由于甲旁减和假性甲旁减类型较多，为明确诊断应进一步进行病因和病型的鉴别。PTH 在特发性甲旁减降低，在假性甲旁减和假性特发性甲旁减升高，在假-假性甲旁减正常。PHT 刺激试验在特发性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减正常，在假性甲旁减异常。PHT 抗体在特发性甲旁减阳性。Gs 蛋白在假性甲旁减Ia 型异常，在假性甲旁减Ib、Ic 型和假性特发性甲旁减正常，在假-假性甲旁减减低。

对甲旁减的诊断，要提高临床警惕，对于有颈部手术史、多腺性内分泌功能不全、慢性皮肤黏膜念珠菌病、白内障、手指麻木及紧缩感、面肌或手足有自发性及诱发性痉挛等症状者，均应反复测定血钙及血磷。有典型的手足搐搦、低血钙、高血磷、尿中钙和磷均减少而无肾功能不全者，则强烈提示甲旁减的诊断。

实验室检查：

1.血钙降低与血磷增高 PTH 不足可使破骨细胞的作用减弱，骨钙动员减少，加之1,25-(OH)2D3 的生成减少和肾小管对钙的重吸收及排磷减少，所以甲旁减有低血钙及高血磷，仅少数口服制酸剂或饮食中缺磷者的血磷可以正常。

2.尿钙与尿磷减少 甲旁减所致的尿钙减少，较之软骨病的尿钙减少为轻，因为前者系继发于血钙降低，而后者血中PTH 大多增高，可促使肾小管对钙的重吸收。因PTH 能抑制肾小管对磷的重吸收，故PTH 不足时尿磷的重吸收增加而排磷减少。

3.血中PTH 的测定 临床上绝大多数甲旁减由于PTH 不足，血中PTH 低于正常，但部分病人也可在正常范围，因为非甲旁减的低钙血症对甲状旁腺有强烈的刺激作用，其低血钙与血中的PTH 呈明显的负相关，所以低血钙时血中的PTH 即使在正常范围，仍提示甲状旁腺有功能减退。然而甲状旁腺分泌无生物活性的PTH 以及对PTH 的抵抗所致的甲旁减时，则PTH 有代偿性的分泌增高，前者可测得iPTH 增高，后者可测得有生物活性的PTH 增高。

4.尿中cAMP 降低 尿中的cAMP 是PTH 的一项功能指标，因此，甲旁减患者尿中的cAMP 大多低于正常。

5.血中碱性磷酸酶正常 血清碱性磷酸酶(ALP)有骨骼变化的甲旁亢病人ALP 升高。甲旁低病人的ALP 是正常的。

其他辅助检查：

1.心电图显示ST 段延长、Q-T 间期延长及T 波改变。

2.影像学检查 头颅X 线摄片约有20%显示基底节钙化，少数病人尚有松果体及脉络丛钙化；CT 扫描较之X 线摄片更敏感，能更早及更多地发现颅内钙化灶。

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