铁粒幼细胞性贫血

疾病概述：

铁粒幼细胞性贫血sideroblastic anemia（简称ＳＡ。）是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性，还有维生素Ｂ６反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。 铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻是本病的发病机理。任何原因影响这些酶的活性均可导致铁利用不良和血红素合成障碍，结果形成低色素性贫血，铁在红细胞及各组织内大量堆积，使红细胞形态及功能受损，致红细胞过早破坏即无效生成。铁大量沉积于各组织内，形成血色病，影响各组织器官功能。

临床表现：

1.遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于５０岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长 后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。

2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。

3.肝脾轻度肿大，后期发生血色病时（即含铁血黄素沉积症）肝脾肿大显著。

4.发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。

5.血象：一般为中度贫血（血红蛋白在７０－９０ｇ／Ｌ）少数为重度贫血（血红蛋白３０－６０ｇ／Ｌ）红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。

6.骨髓：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞〉１５％，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。

7.血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。

诊断依据：

1.发病缓慢，贫血为主要症状。

2.可有肝脾肿大。

3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。

4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞＞１５％。粒系、巨核系正常。

5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增高，血浆铁结合力，铁利用率降低。

6.中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。

治疗：

治疗原则：

1.大剂量使用维生素Ｂ６。

2.使用雄性激素。

3.适当使用肾上腺皮质激素。

4.可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积。

　5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血。

用药原则：

1.早期、轻型病例以口服维生素Ｂ６、康力龙、叶酸为主。

2.中期，贫血症状严重者，可用注射维生素Ｂ６及雄性激素，加用除铁剂情况下适当输注浓缩红细胞或全血，也可选用“Ｃ”项药。

3.积极治疗原发病。

疗效评价：

1.缓解：临床症状明显改善，血红蛋白明显升高，铁代谢实验室检查基本正常。环状铁粒幼红细胞明显减少。

2.进步：临床症状有所改善，血红蛋白有所提高，铁代谢实验室检查有所好转，环状铁粒幼红细胞减少。 3.无效：临床症状及实验室检查无进步。

预防常识：

继发性铁粒幼细胞性贫血，是继发于某些药物或化学毒物治疗（如抗痨药、氯霉素、烷化剂等抗癌药及铅、酒精等）及某些疾病（如骨髓增殖性疾病及肿瘤、骨髓增生异常综合征慢性感染）后，环状铁粒幼红细胞数量、贫血、铁的负荷较轻，一旦停药脱离化学毒物或控制原发病，使用维生素Ｂ６，症状可消失。原发性铁粒幼细胞性贫血病因不明，因而治疗效果往往不理想。遗传性铁粒幼细胞性贫血比较少见，最常见的为伴性染色体遗传。多数男性发病，发病年龄较早，发病机理不一，部分对维生素Ｂ６治疗有效，另一部分维生素Ｂ６治疗无效。原因不清。

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