摘要：发表于11月23日出版的《新英格兰医学杂志》上的一篇报道认为：血色病患者的纯合子亲属可能患有临床尚未发现的血色病相关疾病。而且据作者称，这种情况在男性亲属比女性更为常见。
盐湖城犹他大学医学院的Dr. James P. Kushner及其同事根据症状、体征或转铁蛋白饱和度的水平诊断了291例血色病病人。通过这些遗传病的先证者，研究人员又依据HLA和HFE基因型确诊了214例属于纯合子的病人亲属。
研究者分析了这些患者亲属血色病相关病变的发生率，包括：肝硬化、肝纤维化、转氨酶升高值和血色病性关节病。
在这些患者亲属中85%的男性和68%的女性有铁负荷过载，而且有38%的男性和10%的女性至少有一种以上的血色病相关疾病。年龄超过40岁的男性中，52%有至少一种血色病相关疾病。而年龄大于50岁的女性为16%。
研究者也发现，与那些家族中先证者无血色病相关疾病的男性亲属相比，有血色病相关疾病的患者其男性亲属发病风险增加。
在这些血色病患者和其亲属中，肝硬化和肝纤维化是最多见的血色病相关病变。这些疾病与血色病高水平的铁蛋白有相关性。
Dr. Kushner 的研究小组称：“这些资料提示家族因素影响了血色病铁负荷的程度，也因此影响了血色病相关病变的发生，这项结果也强调了对血色病患者亲属的进行筛查的重要性。”
血友病是一种症状比较严重的遗传病，一般呈现家族遗传的现象，但是血友病一般是有分类型的，虽然医学上面对于血友病的治疗，目前还是没有特别好的治愈办法，但是针对不同程度不同类型的血友病，医学上面的治疗和缓解方法是不一样的。那么，血友病分哪几种类型呢？
1、重度型血友病
重型血友病主要是指因子Ⅷ或因子Ⅸ活性1%，多在1岁前出现自发性出血，出血部位多且严重，反复关节内或深部组织(肌肉、内脏)出血，关节畸形多见。
2、中间型血友病
中间型血友病主要是指因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为1%～5%，多在1～2岁时发病，创伤后可引起大出血，关节、肌肉出血多见，但反复发作次数少，很少在未成年前出现关节畸形。自发性出血少见。
3、轻度型血友病
轻型血友病主要是指因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为6%～25%，多在2岁后发病，轻微损伤或手术后有出血不止，无自发性出血及关节出血。
4、亚临床血友病
因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%～45%，仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病，容易漏诊。
根据出血症状、病史和家族史即能初步确立血友病的诊断，进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。如需做遗传咨询或产前诊断时，可进一步做基因分析。
5、血友病的遗传
1、血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。
6、血友病的遗传
1、血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。
2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。
4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。
血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。
亲属活体脾脏移植治疗血友病甲始于20世纪60年代。据了解，国内一家医院对血友病甲患者进行脾脏移植治疗后，接受手术的病人移植的脾脏出现了不同程度的功能丧失和萎缩。
据专家介绍，同种脾脏移植术除了风险大以外，患者体内还不可避免地出现两种类型的排斥反应，还需要长期服用免疫抑制剂，费用极其昂贵。经过移植后，无一例外地出现移植的脾脏存活时间短，并出现不同程度的纤维化、萎缩。而对于提供脾脏的健康人来说，术后增加了发生脾切除后凶险感染的可能性。
目前国际通用的治疗血友病甲的方法是利用高纯化抗血友病甲球蛋白、重组8因子等进行替代治疗，在发达国家这一方法已取得很好的疗效，其治疗费用少于脾脏移植，且安全性高，已成为欧美国家血友病甲患者的主要治疗手段。利用自身干细胞转入8因子基因回输等方法治疗血友病也在探索中。
在我国，有些医院的某些医生仍在向血友病患者大力推荐这种手术，而且问题的关键在于：这一手术前，绝大多数患者并未对术后的风险及抗排异药的价格有清楚的了解，这里涉及到病人的知情权受侵害的问题。因此，我们的观点是：坚决反对用亲属活体脾脏移植治疗血友病，还病人以知情权。
相关问题：
1、疗效，我们联络到的这些病友，手术效果最好的在手术后头几天因子水平最多达到20%这个水平，在 术后约1个月左右开始回落，目前孙**的因子也只在10%这个水平，其因子水平还是血友病患者，只是右中度变为轻度，自发出血可能会少些。
2、 费用，除手术期间需要支付高昂的手术费用，病人如果要维持移植脾脏的功能，需要终生服用抗排异药物，用药量根据个人情况有所不同，多的每月近万元，少得也要每月3000多，还有检查费用等等。其经济压力对于血友病患者及普通的家庭来说是难以承受的。如果，不做手术，单纯的使用凝血因子，每月的平均费用大约在1000-2000元即可，且副作用很小。
3、 夸大与回避，电话中病友都提到，医院对于手术的效果一味夸大，对其副作用则变得“轻描淡写”，两家医院的医生都曾用“治愈”“根治”这种词来形容疗效，而副作用及治疗后的经济负担就少有提及了。更有甚者，哈尔滨医医科大学第一临床医院姜**大夫居然用“小白药片片”来形容抗排异药物。病人在手术之后才知道抗排异药物的实际价格和副作用。对于这种“回避”是否是“有意”的，我们还希望做进一步的调查。
4、 问题：血友病是一种慢性疾病，在血友病的治疗领域用凝血因子替代治疗，已经经多方面证明，是治疗血友病最行之有效的。为什么我们的一些医院和一些大夫还要采用那种像治疗晚期慢性肾炎、晚期白血病、晚期肝硬化，那些“恶性疾病”才采用的器官移植来治疗血友病？通过电话我们还了解到，接受手术的病人，都面临着手术后，“抗排异药物费用高昂”、“疗效差”、“手术费高”、“家庭经济条件负担过重”等问题。试想，如果接受手术的病人不是手术的“最大受益者”，那谁又会是“最大受益者”呢？
血友病简介：
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。
病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
治疗
一、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。
二、替代疗法。
（一）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。
（二）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于－20°C下，室温下放1小时活性即丧失50％，故应于1小时之内输完。
（三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。
（四）凝血酶原复合物浓缩剂。
三、去氨基－D－精氨酸血管加压素。
四、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。
五、抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。
六、达那唑。。
七、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。
八、禁服影响血小板功能的药物：如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草药亦应避免。
九、花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日
血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A（因子Ⅷ缺乏）、血友病B（因子Ⅸ缺乏）和血友病C（因子Ⅺ缺乏），以血友病A最我，血友病C较少。各型可单独出现，也可同时存在。
血友病A和乙均为X染色体伴性急性遗传达室，表现为女子遗传达室，男子患病。如携带基因的女性与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者；所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病传递者。
血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传，男女均可患病及传递血友病。
（1）临床表现 血友病最主要的表现是出血，其特点是：①出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周；②终身有轻微损伤和手术后长时间出血；③常有自发性关节积血，并反复发生而引起血友病性关节炎。
通过检测凝血因子可确诊。
（2）治疗 血友病主要是止血治疗：①可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部止血；②替代疗法：包括输血浆、冷沉淀物、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂及凝酶原复合物等，这些对血友病A和B有效；③1-脱氨基8-D-精氨酸加压素静脉滴注，对血友病A有效；④其他治疗如6-氨基己酸、糖皮质激素、女性避孕药、花生衣制剂等可选用；⑤本病患者尽可能避免各种手术。
?血友病很少见。 最常见的血友病形式称为 A 型血友病。这是指没有足够凝血因子 VIII (8) 的患者； 另一种不太常见的类型，称为 B 型血友病，是一种凝血因子 IX 不足的患者 (9)。对于血友病 A 和血友病 B，结果是相同的，即患者出血时间比正常人长。
男性和女性都可能患血友病，这取决于夫妻的哪一边是正常的，哪一边是有病的。? 如果一个男人生病，一个女人正常，那么女人就成为了传播者。如果男性正常，女性为血友病患者，血友病患儿一半为男性，一半女性为携带者。
大多数血友病是由家族遗传引起的，只有约30%的血友病概率可能是由基因突变引起的
?1. 皮肤和黏膜出血
? 因为皮下组织、牙龈、舌头、口腔黏膜等部位容易受伤，容易出血。 儿童额头碰撞后出血和血肿多见，但皮肤黏膜出血不是本病的特征。
?2. 血关节病
? 血关节病是血友病最典型的临床表现之一。 常发生于外伤/长时间行走，运动后引起滑膜出血。 多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩等。
? 关节出血可分为3个阶段：
? 1、急性期：关节腔及周围组织出血，引起局部红、肿、热、痛、功能障碍。 由于肌肉痉挛，关节大多处于弯曲位置。
? 2、关节炎期：由于反复出血，血液不能完全吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
? 3.晚期：关节纤维化、僵硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。 膝关节反复出血，常引起膝关节屈曲、外翻和腓骨半脱位，导致典型的血友病步态
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