病毒感染并发症:1985年以前,多数接受浓缩物治疗的血友病患者感染HIV,乙肝(HBV),丙肝病毒(HCV),直至近几年献血员筛选及病毒灭活得到改善。
1.肝脏病变:HCV,HBV感染发展成慢性活动性肝炎,慢性迁延性肝炎(50%),肝硬化(10%-20%),肝癌发生率高于一般人群30倍。肝功能衰竭已成为血友病患者死亡的不可忽视的原因之一。HCV治疗同非血友病患者的肝炎,α干扰素及病毒唑合用,约1/2获得长期缓解。国外对少数失代偿性肝硬化血友病患者进行肝移植,移植的肝脏产生一定的FVIII或FIX,因此血友病同时得到改善。少数患者HCV合并HIV感染,治疗棘手,死亡率大大增加。
2.获得性免疫缺陷病(AIDS):1978-1985年,90%重型HA感染HIV,AIDS成为血友病死亡的主要原因(占65%)。HIV感染引起继发性免疫缺陷,卡波氏瘤增加200倍,非霍奇金淋巴瘤增加29倍。1985年以来,随着严格献血员筛选,病毒检测及病毒灭活技术(加热法,有机溶剂加表面活性剂,亲和层析法,二步法病毒灭活)的不断改进,现已基本消除感染HIV的危险,血制品的安全性与有效性得到大大提高。治疗同其它非血友病AIDS患者。
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。本病包括血友病甲(Ⅷ子缺乏症或称AHG缺乏症)、血友病乙(Ⅸ因子缺乏症或称PTC缺乏症)和血友病丙(Ⅺ子缺乏症或称PTA缺乏症)。血友病甲或血友病乙的遗传方式均是伴性隐性遗传,由女性传递而男性发病。血友病丙可以是不完全隐性的常染色体遗传。约有30%的血友病患者家族中无同样病发现,可能是由于基因新的突变所致。
血液系统疾病有红细胞异常的疾病,包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、溶血性贫血。溶血性贫血,又包括自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、阵发性夜间血红蛋白尿、真性红细胞增多症。白细胞异常的疾病,有白细胞减少症、慢性粒细胞白血病、急性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、淋巴瘤。血小板异常的疾病,包括特发性血小板减少症、原发性血小板增多症。浆细胞病包括多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、意义未明的单克隆丙种球蛋白血症。淋巴系统疾病包括B细胞淋巴瘤与T细胞淋巴瘤,凝血异常机制的疾病,包括血友病A与血友病B。血液病还包括慢性再生障碍性贫血,以及重型再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化等。
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