血友病的症状(血友病是什么)

由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。

关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。

重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。

中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。

轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。

血友病是什么

血友病是什么血友病是什么?血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII(8);另一种不那么常见的叫做血友病B，这种病人缺乏足够的凝血因子IX(9)。

对血友病A和血友病B来说，结果都是一样，也就是病人出血的时间要比正常人长。

血友病的原因血友病是由于缺乏一组先天性凝血因子而导致的出血性疾病。

人体中如果缺乏先天性因子Ⅷ，就会患典型的性联隐性遗传血友病，这种情况一般是女性传递给男性。

血友病男女都可能患有，主要看夫妻双方哪方属于正常，哪方是患病者。

如果是男性患病，女性属于正常的话，那么女性就成为传递者。

如果男性正常，女性为血友病的患者，那么子女中患有血友病的男性为一半，女性一半是传递者。

大多数血友病的发病原因是由于家族遗传，只有约30%的概率是可能由于基因突变所致的发生血友病。

血友病的症状血友病症状主要表现在患者当身体出现伤口时，身体的血液不能像正常人一样去凝结，自己止血，而是会流失比正常人要多的血液。

血友病患者如果是身体发生外伤，一般出血的情况并不是特别的严重。

血友病出血严重主要发生在内出血，血友病患者身体关节、组织和肌肉会发生出血，这种情况常会危机生命。血友病患者的凝血因子的活性程度一般都达不到正常人的3%，所以血友病患者发生内出血的话，比较难治疗一些。

血友病能活多久血友病能活多久?虽然目前没有治愈血友病的方法，但血友病人在接受治疗后可以健康生活。

血友病并不是一种致命的疾病，患者只要补充凝血因子及时，日常生活照顾得好，在外表上和正常人没有区别。血友病患者可以和正常人一样工作、生活、参加社会活动，不影响人的自然寿命。

如果没有接受治疗，患重度血友病的人将难以正常上学或工作，他们可能会发生残障，难以行走或做一些简单的活动，甚至可能早早夭折。

血友病的检查 筛选试验：

血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

定性实验：

凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

血友病注意与其他疾病区别在临牀上还能多的血液疾病和血友病有着相似的症状，大家要加以区别。

比如说应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或减低引起，而Ⅷ：C活性减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临牀主要表现为粘膜、皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者减低，可助诊断和鉴别诊断。

血友病的原因多是遗传所致，变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临牀表现，无遗传史，出血症状较严重，出血时间，ⅧR：RCOF一至数项正常，但ⅧR：Ag交叉免疫电泳异常，可助鉴别。

血友病是什么病

1、何为血友病？
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。
2、血友病分哪些类型？
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：
(1)甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80％-85％，在某些高发地区甚至更高。
(2)乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15％左右。
(3)丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。
(4)获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。
3、血友病是如何遗传的？
在我国，血友病的社会人群发病率为5～10／10万，婴儿发生率约1／5000。血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。
4、血友病的常见症状及严重程度有哪些？
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。血友病的出血特点为：（1） 出血不止：多为轻度外伤、小手术后；（2）与生俱来，伴随终身；（3）常表现为软组织或深部肌肉内血肿；（4）负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。（5）出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。
此外，可以出现血肿压迫症状及体征, 常见的有：（1） 血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；（2） 压迫血管、输尿管引起症状；（3） 压迫胸腹腔等脏器，影响内脏功能。
5、如何诊断血友病？
血友病（常为男性发病），除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查：
（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。
（2）凝血功能检测：凝血酶（PT）时间正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。
（3）其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。
此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症；如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。
6、如何治疗血友病患者的出血？
(1) 一般止血治疗，如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。。
(2) 凝血因子替代疗法：为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。主要方法有：①：新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日/每次200-400毫升不等。②：血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等，其中Ⅷ浓度较血浆高5～10倍)，根据病情，每次每日输注10-20 IU（国际单位）不等。③：凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。④：血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂（不同厂家，规格不同）。凝血因子的使用方法：根据Ⅷ的凝血活性，可以根据如下公式：首次输入活化Ⅷ (或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(％)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20％以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40％以上。⑤：重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa，活化的七因子)：可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，每2～3小时静脉注射，直至出血停止。
(3)、药物治疗：疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。
(4)、家庭治疗：血友病患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
(5)、外科治疗：有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。
(6).其他治疗：如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。
7、如何预防血友病的出血？
预防出血比替代治疗更重要，包括：（1） 加强宣教，避免剧烈活动，鼓励适当体力活动；（2）避免使用抗血小板药物；（3）避免肌肉注射；（4）如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子；（5）有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。（6）血友病是许多有创操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前，避免盲目进行操作。
8、有血友病家族史的孕妇如何进行优生优育？
俗话讲得好，防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后（一般12-14周内）做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以按心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血（大约在妊娠16-18周后）取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。
因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子。

血友病分为哪几种类型？

血友病发为重型、中度型和轻型三种，重型者血液中的第Ⅷ因子量仅为正常量的1％以下，中度型者为正常量的1％～5％，轻型者为正常量的6％～30％。重型患者通常在2岁以前就有出血症状，甚至结扎脐带时就出血不止，并且出血部位多而且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节血肿畸形者较多见，新生儿中的发病率可达1／10000。中度型的患者起病年龄的童年时期，以皮下和肌肉出血者居多，也有关节出血的，但反复发作次数较少，严重程度也轻于重型者。轻型者多在青年时期发病，常因运动、拔牙或外科小手术后出血不止而被发现，但出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。亚临床病例只有在大手术后才发生出血不止，经检验第Ⅷ因子量为正常量的30％～50％。

总之，出血症状出现越早，其程度也越重，随着年龄的增长出血症状虽可逐渐减轻，但可反复发作，终身存在。血友病于春秋两季发作较多，出血可以持续数小时甚至数周，常见的出血部位为皮下组织、肌肉和关节等处。