血友病的基因诊断(患有血友病是种什么体验？血友病的症状是什么？)

确定致病基因；用于携带者检出和产前诊断；并可预测抑制物的产生。

（一）直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。

（二）间接基因诊断：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性（RFLP）作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本；母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。

（三）产前诊断：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检；妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎（8个细胞时）获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险（约0.5%-1%）, 需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术（FACS）测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。

患有血友病是种什么体验？血友病的症状是什么？

? ? ? ?无论是谁，对于生病都是厌恶的，所以体验一定是害怕，不想有这种可能。血友病的早期症状主要是皮下出血和关节出血。出血后容易形成一些压迫症状，导致周围组织缺血坏死。少数血友病患者也会出现口腔出血，造成血肿和窒息。如果有这种症状，请到京都儿童医院就诊。

? ? ? ?血友病最大的症状是凝血因子缺乏，一旦有外伤就容易出血。血友病的病因是什么？血友病是一组遗传性出血性疾病，由于血液中缺乏某些凝血因子而导致严重的凝血障碍。男性和女性都可能患上这种疾病，但大多数患者是男性。包括血友病甲(甲)，血友病乙(乙)和XI因子缺乏症(一度称为血友病丙)。前两种为性连锁隐性遗传，后一种为常染色体不完全隐性遗传。血友病是最常见的先天性出血性疾病，出血是该病的主要临床表现。血友病有什么治疗方法？被调查者：余锡生云南白药、侧柏叶炭、炒槐花、生大黄、荆芥炭、人参三七、仙鹤草、安络血、VK。

血友病起源于19世纪的欧洲王室，英国维多利亚女王家族是著名的血友病家族。因此，血友病也有一个高贵的名字，叫做?皇族病?。但是，血友病不仅仅属于贵族。1986-1989年间，全国调查血友病发病率，总患病率为2.73/10万，其中男性为5.21/10万，女性为0.06/10万。因此，血友病是罕见的，但它仍然引起足够的重视。那么血友病属于什么病呢？据研究，血友病是一种与X染色体连锁的隐性遗传病，通常发生在男性，由女性携带。由于基因缺陷，血友病患者缺乏凝血因子/，导致凝血功能障碍。

? ? ? ?血友病是由遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于患者血液中先天性缺乏凝血因子，出血无穷，经常形成关节血肿和皮下血凝块，持续数天。如果患者在早期没有得到标准的治疗，就会出现肢体残疾和肢体畸形。研究表明，我国血友病患者的确诊率约为10%，仍有大量患者未得到及时诊断。血友病的诊断方法相对简单，只需测定凝血四因子加因子VIII、因子VIII、因子VIII的水平即可确诊。如果只有4项凝血项目的活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，其余正常，因子VIII/VIII水平低于40%，则可确诊血友病。血友病也可以根据因子VIII/VIII的水平进行分类，当因子VIII/VIII的水平为5%-40%时，为轻；1%-5%为中，1%为重。根据血友病的遗传特点，我们也可以在出生前对父母进行基因检测，更早的预测血友病的发生。

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：daokedao3713@qq.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!