血管性假血友病(冷沉淀简介)

[概述]

血管性假血友病简称VWD是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。其特点为自幼即有出血性倾向，出血时间延长和因数Ⅷ含量减低。VWD是缺乏凝血因数Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色体遗传的，而Ⅷ：C则是由X染色体遗传的。典型VWD不仅因数Ⅷ相关抗原(ⅧR：Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低，以及因数Ⅷ瑞斯托酶素辅因数(ⅧR：RCOF)减少或缺乏，而且Ⅷ：C也降低，但其程度不如血友病甲严重。ⅧR：Ag及ⅧR：RCOF是血小板相互之间以及血小板与血管内皮之间相互粘附的重要因数，是诱发血小板对瑞斯托酶素起聚集作用的辅助因数，由于本病缺乏这种因数以致血小板的粘附聚集功能发生障碍，出血时间延长。 血管性假血友病的遗传方式为常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病，双亲均能传递，有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向，少数病人至成年以后才出现临床症状。本病的出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻，不过也有较严重的。病情可随年龄增长而减轻。

[症状体症]

1.有家族史：符合染色体显性遗传规律，即男女均可以发病，父母均可以遗传。 2.出血倾向：有粘膜、皮下出血或月经过多，术后有或无严重出血史，少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形。

冷沉淀简介

目录1拼音2英文参考3概述4冷沉淀输注 4.1冷沉淀的适应证4.2准备4.3方法4.4注意事项 5参考资料 1拼音 lěng chén diàn

2英文参考 cryoprecipitate [WS/T 203—2001 输血医学常用术语]

3概述 冷沉淀（cryoprecipitate）又称抗血友病因子冷沉淀（cryoprecipitated antihemophilic factor（AHF）），是指新鲜冰冻血浆经6℃融化后，具有凝血因子Ⅶ、纤维蛋白原和vW因子（血管性血友病因子）活性的冷不溶解成分[1]。

冷沉淀中含有FⅧ、纤维蛋白稳定因子、血管性假血友病因子（vWF）、纤维蛋白原以及其他共同沉淀物（有各种免疫球蛋白、抗A、抗B、纤维结合蛋白以及变性蛋白等）。每袋（1U）冷沉淀含有的主要成分及含量为：

因子Ⅷ凝血活性＞80U，von Willebrand因子＞60U，纤维蛋白稳定因子＞80U，纤维蛋白原≥150mg，纤维结合蛋白＞60mg。

注：1U1ml新鲜混合血浆中的FⅧ凝血活性

4冷沉淀输注

4.1适应证

输注适应证：

1.先天性凝血因子缺乏? 甲型血友病、血管性假血友病。

2.获得性凝血因子缺乏? 严重肝病、尿毒症、DIC、重症创伤、手术后出血等。

3.纤维结合蛋白（FN）含量降低&n

4.2准备

1.掌握适应证，做好配型

2.输注前口服苯海拉明25mg或静注氢化考的松50mg，可预防冷沉淀的变态反应。

4.3方法

1.血友病及其他凝血因子缺乏患者的用量? 手术病人或有严重出血灶者应将FⅧ水平提高到50%，一般患者可将FⅧ水平维持在30%。对出血未止的患者每12h追加输注1次，剂量为首次的1/2。

用量计算方法：①经典方法：剂量（U）（期望值现有值）×血浆容量（ml）；②简易计算法：将血浆现有FⅧ:C值视为0，每输注4U/kg体重可使血浆FⅧ活性水平提高10%。

2.FN水平低下患者的冷沉淀用量

（1）大剂量法：一般每次15mg/kg体重，即一般成人1次需输注15袋冷沉淀。

（2）维持法：给予5～7mg/kg体重。即一般成人每次输注冷沉淀5～7袋。

4.4注意事项

1.冷沉淀于37℃水浴（不能超过37℃）进行快速融化，融化后必须在4h内输注完毕。

2.冷沉淀以患者可耐受的最快速度输入。

3.必须使用输血器输注。

4.冷沉淀以血型相同或相容输注为佳，尤其对婴幼儿应掌握ABO同型输注。

5.冷沉淀粘度较大，如经静脉推注，最好在注射器内加入少量枸橼酸钠溶液，以免注射时发生凝集而阻塞针头。如若病情许可，每袋可用少量生理盐水（10～15ml）稀释后经输血器静脉输注。

血遗病是什么病

血液遗传性疾病(如血友病等)
血遗病 一共一下几种：
一、遗传性红细胞系统疾病
1、造血功能异常所致贫血
①、先天性全血细胞减少症(congenital pancytopenia)
②、先天性纯红细胞贫血(congenital pure red cell anemia)
2、铁代谢异常所致贫血
①、遗传性铁粒幼细胞贫血(hereditary ideroblastic anemia)
②、原发性血色病(idiopathic hemochromatosis)
3、DNA合成障碍所致贫血
①、维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血(megalobastic anemia related to vitamin B12 deficiency)
(一)恶性贫血(pernicious anemia)
(二)遗传性运钴胺素Ⅱ缺乏症(hereditary transcobalamin Ⅱ deficiency)
②、叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血(megaloblastic anemia related to folic acid)
(一)乳清酸尿症(orotic aciduria)
(二)先天性叶酸代谢障碍(congenital impairment of metabolism of folic acid)
4、红细胞膜先天缺陷贫血
①、遗传性球形细胞增多症(hereditary spherocytosis)
②、遗传性椭圆形细胞增多症(hereditary elliptocytosis)
③、遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis)
④、棘形细胞增多症(acanthocytosis)
5、红细胞酶缺乏贫血
①、6?磷酸葡糖脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血(hemolytic anemia related to glucose 6?phosphate dehydrogenase deficiency)
②、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血(hemolytic anemia related to other enzymes)
6、珠蛋白合成异常的贫血
①、血红蛋白病概述(overview of hemoglobin disorders)
②、异常血红蛋白病(abnormal hemoglobin syndrome,hemoglobin variants ayndrome)
(一)不稳定血红蛋白病(unstable hemoglobin syndrome)
(二)血红蛋白M病(hemoglobin M syndrome)
(三)伴有红细胞增多症的异常血红蛋白病(abnormal hemoglobin syndrome with erythrocytosis)
③、地中海贫血(thalassemia syndrome)
(一)α地中海贫血(α?thalassemia)
(二)β地中海贫血(β?thalassemia)
7、血红素代谢异常疾病
①、血红素的生物合成及其调节(heme biosynthesis and its regulation)
②、、高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)
8、卟啉代谢异常疾病
①、红细胞生成的原卟啉病(erythropoietic protoporphyria)
②、先天性红细胞生成的卟啉病(congenital erythropoietic porphyria)
③、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria)
④、混合性卟啉病(mixed prophyria)
⑤、迟发性皮肤性卟啉病(porphyrin cutanea tarda)

二、遗传性白细胞系统疾病
1、粒细胞数量异常
①、粒细胞数量减少所致疾病(disorders related to granulocytopenia)
(一)婴儿型遗传性粒细胞缺乏症(infantile genetic agranulocytosis)
(二)家族性良性中性粒细胞减少症(familial benign neutropenia)
(三)粒细胞减少伴免疫球蛋白异常(granulocytopenia with associated immunoglobulin abnormality)
(四)胰腺功能不全伴中性粒细胞减少(pancreatic insufficiency with neutropenia)
(五)体质性缺陷伴慢性中性粒细胞减少(constitutional defects with chronic neutropenia)
(六)周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia)
②、粒细胞数量增多所致疾病(disorders related to granulocytosis)
(一)遗传性中性粒细胞白血病样反应(hereditary neutrophilic leukemoid reaction)
(二)遗传性嗜酸粒细胞增多症(hereditary eosinophilia)
2、粒细胞质量异常
①、粒细形态异常所致疾病(disorders related to abnormal morphology of granulocyte)
(一)Pelger?Huet异常
(二)Alder?Reilly异常
(三)May?Hegglin异常
(四)Chediak?Higashi异常
(五)Jordans异常
(六)遗传性中性粒细胞核分叶过多(hereditary hypersegmentation of neutrophil nuclei)
(七)遗传性巨中性粒细胞异常(hereditary gaint neutrophilia)
②、粒细胞功能异常所致疾病(disorders related to abnormal functions of granulocyte)
(一)慢性肉芽肿病(chronic granulomatosis disease)
(二)髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency)
(三)惰性白细胞综合症(lazy?leucocyte syndrome)
3、淋巴细胞异常
①、无γ球蛋白血症(agammaglobulinemia)
②、共济失调性毛细血管扩张症(ataxia?telangiectasia)
4、巨噬细胞增生疾病(及代谢异常)
①、组织细胞增生症X(histiocytosis X)
(一)嗜酸性肉芽肿(eosinophilic granuloma)
(二)Hand?Schuller?Christian病
(三)Letterer?Siwe病
②、类脂沉积病(lipoidosis)
(一)Gaucher病
(二)Niemann?Pick病
(三)海蓝组织细胞增生症(sea?blue histiocytosis)
③、胱氨酸沉积病(cystine storage disease)

四、遗传性出血性疾病
1、遗传性血管异常性出血性疾病
①、血管在止血中的作用
②、遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia)
③、爱?唐(Ehlers?Danlos)综合征
④、血管性假血友病(vascular pseudohemophilia)
2、遗传性血小板异常性出血性疾病
①、血小板在止血中的作用
(一)血小板的结构
(二)血小板在止血中的作用
②、遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia)
(一)血小板型血管性假血友病(血小板型VWD)(platelet?type von Willebrand's disease)
(二)蒙特利尔血小板综合征(Montreal platelet syndrome)
(三)May?Hegglin异常
(四)Swiss?Cheese血小板综合征(Swiss?Cheese platelet syndrome)
③、遗传性血小板膜异常性疾病(hereditary disorders of abnormal membrane of platelets)
(一)巨大血小板综合征(Bernard?Soulier syndrome)
(二)血小板无力症(Glanzmann病)(thrombasthemia;Glanzmann's disease)
(三)血小板第3因子缺乏症(platelet factor3 deficiency)
④、贮藏池病(storage pool dificiency,SPD)
(一)致密体颗粒缺陷症(δ?SPD)
(二)α颗粒缺陷症(α?SPD)
(三)致密体与α颗粒复合缺乏(δα?SPD)
⑤、花生四烯酸代谢异常性疾病(disorders related to abnormal metabolism of arachidonic acid)
(一)环氧酶缺乏症(cyclooxygenase deficiency)
(二)血栓素A2合成酶缺乏症(thromboxane A2 synthetase deficiency)
(三)血栓素A2反应缺陷症(thromboxane A2 reaction abnormality)
⑥、遗传性血小板功能异常症的实验室检查及鉴别诊断(laboratory examination and differential diagnosis of hereditary abnormality of platelet functions)
⑦、遗传性血小板功能异常性疾病的治疗和预防(treatment and prevention of hereditary abnormality of platelet functions)
3、遗传性凝血因子缺陷性出血性疾病
①、凝血因子的名称和特性
②、凝血过程
③、血友病甲(hemophilia A)
④、血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)(hemophilia B)
⑤、先天性因子Ⅺ缺乏症(congenital factor Ⅺ deficiency,PTA deficiency)
⑥、其他凝血因子缺乏症及质的异常(other coagulation factors deficiency and functional abnormality)
(一)先天性凝血酶原缺乏症(congenital prothrombin deficiency)
(二)异常凝血酶原血症(dysprothrombinemia)
(三)先天性因子Ⅴ缺乏症(congenital factor Ⅴ deficiency)
(四)先天性因子Ⅶ缺乏症(congenital factor Ⅶ deficiency)
(五)先天性因子Ⅹ异常(congenital factor Ⅹ deficiency)
(六)先天性因子Ⅻ缺乏症(congenital factor Ⅻ deficiency)
(七)先天性因子?缺乏症(congenital factor ? deficiency)
(八)遗传性纤维蛋白原缺乏症(hereditary fibrinogen deficiency)
4、遗传性及先天性抗凝功能异常
①、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(hereditary antithrombin Ⅲ deficiency)
②、遗传性蛋白C系统异常(hereditary abnormality of protein C system)
(一)遗传性蛋白C缺乏症(hereditary protein C deficiency)
(二)遗传性蛋白S缺乏症(hereditary protein S deficiency)
(三)先天性激活蛋白C抑制物缺乏症(congenital deficiency of activated protein C inhibitor)
③、遗传性肝素铺因子Ⅱ缺乏症(hereditary deficiency of heparin co?factor Ⅱ)
④、遗传性激活的补体1抑制物缺乏症(hereditary deficiency of activated complement?1 inhibitor)
⑤、遗传性α2巨球蛋白异常(hereditary abnormalities of α2?macreglobulin)
5、遗传性或先天性纤溶系统异常
①、先天性异常纤溶酶原血症(congenital dysplasminogenemia)
②、先天性纤溶酶原激活物释放异常症(congenital abnormalities of plasminogen activator release)
(一)先天性PA释放障碍(congenital defects of PA release)
(二)循环PA增多症(disorders related to increase of circulating PA)
③、遗传性纤溶酶原激活抑制物增多症(hereditary increase of plasminogen activatorinhibitor)
④、遗传性α2纤溶酶抑制物(α2PI)缺乏症(hereditary deficiency of α2?plasmin inhibitor)
⑤、血块异常所致先天性纤溶减弱(congenital deficient fibrinolysis due to abnormal blood clot)

出血时间和凝血时间测定有何意义

出血时间(CT)和凝血时间(BT)测定，是一对试验，用于测定皮肤受特殊刺破后出血并自动停止所需的时间及血液离开机体后到完全凝固所需要的时间，前者用于评价皮肤毛细管的止血能力，后者用于测定血液的凝固能力。
出血时间延长多见于：血管结构或功能异常如遗传性出血性毛细血管扩张症；血小板数量明显减少的疾病，如原发性或继发性血小板减少性紫癜；血小板黏附功能异常如血管性假血友病；血小板聚集功能异常如血小板无力症和低纤维蛋白原血症；此外还有弥漫性血管内凝血(DIC)和抗凝治疗等疾病和情况。 凝血时间延长多见于：凝血因子VIII、IX、XI减少如血友病甲、乙型；凝血酶原显著减少如肝脏疾病、阻塞性黄疸、新生儿出血等；纤维蛋白原减少如低或无纤维蛋白原血症、严重肝病等；应用肝素等抗凝药物治疗时；纤溶系统亢进如DIC后期及有大量FDP存在时；循环抗凝血素增加如系统性红斑狼疮等。 凝血时间缩短常见于：血液呈高凝状态如DIC早期；高血糖及高血脂症患者。
此外，手术病人、肝或肾穿刺术前、腹腔镜检查术前、人工流产术前均有要求做此出凝血实验的要求，目的在于过筛性的了解和排除某些出凝血方面的问题。但是由于实验条件的限制和实验本身的问题，近年来许多学者在有关出血时间实验的问题上做了一些调查和实验，认为出血时间测定与出血倾向和手术出血问题并没有确切的因果关系。