先天性肥厚性幽门狭窄的诊断(新生儿呕吐症状及其疾病诊断)

先天性肥厚性幽门狭窄的诊断

【诊断】

依据典型的临床表现，见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象，诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是触及幽门肿块。如未能触及肿块，则可进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。

（一）超声检查：反映幽门肿块的三项指标的诊断标准是幽门肌层厚度≥4mm，幽门管长度≥18mm，幽门管直径＞15mm。有人提出的狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的开闭和食物通过情况，有人发现少数病例幽门管开放正常：称为非梗阻性幽门肥厚，随访观察肿块逐渐消失。

（二）钡餐检查：诊断的主要依据是幽门管腔增长（＞1cm）和狭细（＜0.2cm）。另可见胃扩张，胃蠕动增强，幽门口关闭呈“鸟喙状”，胃排空延迟等征象。有人随访复查幽门肌切开术后的病例，这种征象尚见持续数天，以后幽门管逐渐变短而宽，也许不能回复至正常状态。在检查后须经胃管吸出钡剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎。

【鉴别诊断】

婴儿呕吐有各种病因，应与下列各种疾病相鉴别，如喂养不当、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心脏病、增加颅内压的中枢神经系统疾病、进展性肾脏疾病、感染性胃肠炎、各种肠梗阻、内分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。

新生儿呕吐症状及其疾病诊断

正常足月儿在出生后头1─2天可出现呕吐症状，呕吐物为泡沫样透明羊水或咖啡色物，属于咽下综合征。年轻父母细致观察宝宝呕吐出现的时间、方式、呕吐物性状及并发症有助于疾病(特别是先天性消化道畸形)的早期诊断。
?先天性食管闭锁
新生儿出生后喂食即吐，伴呛咳、青紫，提示先天性食管闭锁。
?新生儿膈疝
出生后不久即出现呕吐、呼吸困难，应考虑新生儿膈疝。
?喂奶方法不当
喂奶方法不当如喂奶过多、过急或水平式卧位喂奶，使大量空气进入肺部，也是新生儿呕吐的主要原因。
?先天性巨结肠
出生后3─5天开始呕吐，呕吐物中有胆汁和粪汁，无胎便或很少胎便，应考虑先天性巨结肠。
?胃食管返流
喂奶后平卧时出现吐奶，而立位时减轻，可诊断为胃食管返流。
?先天性肥厚性幽门狭窄
出生2周后发生喷射状呕吐，且吐出物含胃液及奶块，并在右上腹摸到橄榄大小的硬肿块，可诊断为先天性肥厚性幽门狭窄。
?急性胃肠炎
新生儿呕吐伴腹泻、发热，多见于急性胃肠炎。
?呼吸道感染
呕吐伴轻咳、流涕及呼吸急促，说明有呼吸道感染(感冒和肺炎)。
?颅内疾病
喷射状呕吐且每天多达10次以上，并伴脑性尖叫、抽风及前囟门凸起，可诊断为颅内疾病，多见于各种脑炎或脑膜炎及颅内出血。
?呕吐物呛入气道
若呕吐物从新生儿口鼻同时喷出，容易引起窒息，甚至死亡。因此，当新生儿呕吐时要防止呕吐物呛入气道。

先天性肥厚性幽门狭窄是怎么引起的？

(一)发病原因
为了阐明幽门狭窄的病因和发病机理，多年来进行大量研究工作，包括病理检查、动物模型的建立、胃肠激素的检测、病毒分离、遗传学研究等，但病因至今尚无定论。
1.遗传因素在病因学上起着很重要的作用。发病有明显的家族性，甚至一家中母亲和7个儿子同病，且在单卵双胎比双卵双胎多见。双亲有幽门狭窄史的子女发病率可高达6.9%。若母亲有此病史，则其子发病的概率为19%，其女为7%;父亲有此病史者，则分别为5.5%和2.4%。经过研究指出幽门狭窄的遗传机理是多基因性，既非隐性遗传亦非伴性遗传，而是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用，如社会阶层、饮食种类、各种季节等，发病以春秋季为高，但其相关因素不明。常见于高体重的男婴，但与胎龄的长短无关。
2.神经功能主要从事幽门肠肌层神经丛的研究者，发现神经节细胞直至生后2～4周才发育成熟，因此，许多学者认为神经细胞发育不良是引起幽门肌肉肥厚的机理，而否定过去幽门神经节细胞变性导致病变的学说，运用组织化学分析法测定幽门神经节细胞内酶的活性;但也有持不同意见者，观察到幽门狭窄的神经节细胞与胎儿并无相同之处，如神经节细胞发育不良是原因，则早产儿发病应多于足月儿，然而二者并无差异。近年研究认为肽能神经的结构改变和功能不全可能是主要病因之一，通过免疫荧光技术观察到环肌中含脑啡肽和血管活性肠肽神经纤维数量明显减少，应用放射免疫法测定组织中P物质含量减少，由此推测这些肽类神经的变化与发病有关。
3.胃肠激素有实验给孕狗服用五肽胃泌素，结果所生小狗发生幽门狭窄的比例很高。并发现孕妇在怀孕末期3～4月时血清胃泌素浓度相对很高。据此认为孕妇在怀孕后期由于情绪焦虑使血清胃泌素浓度升高，并通过胎盘进入胎儿，加以胎儿的定向遗传基因作用，引起幽门长期痉挛梗阻，幽门扩张又刺激G细胞分泌胃泌素，因而发病。但其他学者重复测定胃泌素，部分报告增高，部分却无异常变化。即使在胃泌素升高的病例中，也不能推断是幽门狭窄的原因还是结果，因在手术后1周有些病例胃泌素恢复到正常水平，有些反而升高。近年研究胃肠道刺激素，测定血清和胃液中前列腺素(E2和E2a)浓度，提示患儿胃液中含量明显升高，由此提示发病机理是幽门肌层局部激素浓度增高使肌肉处于持续紧张状态，而致发病。亦有人对血清胆囊收缩素进行研究，结果无异常变化。
4.肌肉功能性肥厚有学者通过细致观察研究，发现有些出生7～10天婴儿将凝乳块强行通过狭窄的幽门管的征象。由此认为这种机械性刺激可造成粘膜水肿增厚。另一方面也导致大脑皮层对内脏的功能失调，使幽门发生痉挛。二种因素促使幽门狭窄形成严重梗阻而出现症状。但亦有持否定意见，认为幽门痉挛首先引起幽门肌肉的功能性肥厚是不恰当的，因为肥厚的肌肉主要是环肌，况且痉挛应引起某些先期症状，然而在某些呕吐发作而很早进行手术的病例中，通常发现肿块已经形成，肿块大小与年龄的病程长短无关。肌肉肥厚到一定的临界值时，才表现幽门梗阻征。
5.环境因素发病率有明显的季节性高峰，以春秋季为主，在活检的组织切片中发现神经节细胞周围有白细胞浸润。推测可能与病毒感染有关，但检测患儿及其母亲的血、粪和咽部均未能分离出柯萨奇病毒。检测血清中和抗体亦无变化。用柯萨奇病毒感染动物亦未见病理改变，研究在继续中。
主要病理改变是幽门肌层肥厚，尤以环肌为著，但亦同样表现在纵肌和弹力纤维。幽门部呈橄榄形，质硬有弹性。当肌肉痉挛时则更为坚硬。一般长2～2.5cm，直径0.5～1cm，肌层厚0.4～0.6cm，在年长儿肿块还要大些。但大小与症状严重程度和病程长短无关。肿块表面覆有腹膜且甚光滑，但由于血供受压力影响而部分受阻，因此色泽显得苍白。环肌纤维增多且肥厚，肌肉似砂砾般坚硬，肥厚的肌层挤压粘膜呈纵形皱襞，使管腔狭小，加以粘膜水肿，以后出现炎症，使管腔更显细小，在尸解标本上幽门仅能通过1mm的探针。狭细的幽门管向胃窦部移行时腔隙呈锥形逐渐变宽，肥厚的肌层则逐渐变薄，二者之间无精确的分界。但在十二指肠侧界限明显，因胃壁肌层与十二指肠肌层不相连续，肥厚的幽门肿块突然终止且凸向十二指肠腔内，形似子宫颈样结构。组织学检查见肌层增生、肥厚，肌纤维排列紊乱，粘膜水肿、充血。
由于幽门梗阻，近侧胃扩张，壁增厚，粘膜皱襞增多且水肿，并因胃内容物滞留，常导致粘膜炎症和糜烂，甚至有溃疡。
(二)发病机制
幽门全层肌肉肥厚、增生，以环形肌为著，系肌纤维增粗和肌束间结缔组织增生所致。肥厚的肌肉组织逐渐向正常胃壁移行，在十二指肠侧，因胃壁肌层与十二指肠壁肌层不延续，所以肥厚部突然终止于十二指肠起端，使幽门呈纺锤状肿物，长为2～3cm，直径1.5～2cm，肌层厚达0.4～0.6cm。表面颜色苍白而光滑，坚如软骨。肿块随年龄增大。肥厚肌层将黏膜向内推压，并形成皱褶，致使幽门管腔狭窄，造成不全梗阻。胃排空受阻使胃蠕动增强，胃壁增厚，继发胃扩张。在十二指肠侧，因胃强烈蠕动使幽门管部分被推入十二指肠球部，使十二指肠黏膜反折呈子宫颈样。幽门梗阻后，奶汁潴留刺激胃黏膜产生充血水肿。

关于先天性肥厚性幽门狭窄的不正确的是

【答案】：E
临床表现
典型症状和体征为无胆汁的喷射性呕吐，胃蠕动波和右上腹肿块。
1.呕吐为本病主要症状，一般在出生后2～4周，少数于出生后1周发病，也有迟至出生后2～3个月发病者。开始为溢乳，逐日加重呈喷射性呕吐。吐出物为带凝块的奶汁，不含胆汁，少数患儿因呕吐频繁使胃黏膜毛细血管破裂出血，吐出物可含咖啡样物或带血。患儿食欲旺盛，呕吐后即饥饿欲食。
2.胃蠕动波常见但非特有体征。蠕动波从左季肋下向右上腹部移动，到幽门即消失。在喂奶时或呕吐前容易见到。
3.右上腹肿块为本病特有体征，具有诊断意义，临床
检出率可达60％～80％。用指端在右季肋下腹直肌外缘处轻轻向深部按扪，可触到橄榄形、光滑、质较硬的肿块，可以移动。
4.黄疸约1％～2％患儿伴有黄疸，非结合胆红素增高，可能与饥饿和肝功能不成熟，葡萄糖醛酸基转移酶活
性不足，以及大便排出少，胆红素肝肠循环增加有关。
5.消瘦、脱水及电解质紊乱因反复呕吐，营养物质及水摄入不足，并有H+和Bl-的大量丢失，患儿初起体重不增，以后下降，逐渐出现营养不良、脱水、低氯性碱中毒等，晚期脱水加重，组织缺氧，产生乳酸血症，低钾血症；肾功能损害时，酸性代谢产物潴留，可合并代谢性酸中毒。