强直性脊柱炎的遗传(强直性脊柱炎是怎么形成的？)

强直性脊柱炎的遗传

遗传是谁也无法改变的，关于遗传的疾病却让人们更加担心，这关系到孩子及家庭的幸福。而强直性脊柱炎也有较强的家庭遗传倾向，下面我们来介绍一下。

在临床工作中，经常见到兄弟二人或父子二人同患强直性脊柱炎的情况。国外报告强直性脊柱炎的患病率，在一般人群中为0.1%，而在已患有强直性脊柱炎患者的亲属中，患病率高达4%，比一般人群高40倍。由此可见，强直性脊柱炎具有一定的家族遗传性。

强直性脊柱炎遗传发病没有一定的规律性，有的隔代遗传，有的几代遗传，有的在一代人中几人先后发病，也有父与子先后都发病。一般家族患病率大约在45%，即使在家族中HLA-B27阳性者，其发展成为强直性脊柱炎病人的发病率也只达到20%左右。

这就说明HLA-B27阳性者，在其家族中存在着易感性，但是这不意味着HLA-B27阳性者就一定要患强直性脊柱炎。而且婚姻双方不一定HLA-B27全为阳性者，这样所生育的子女也不一定全为阳性，而且此病发病在性别上差异性很大，男女之比为10：1。如果生育的是女性，患强直性脊柱炎的可能性就很小，如果生育的是男性，确实存在被遗传的可能性，这种可能性一般不大于20%。

强直性脊柱炎是怎么形成的？

很多人会觉得腰酸背痛，活动腰部或者是弯下腰的时候觉得很疼，身体僵直，可能是强直性颈椎炎的症状。下面是关于强直性脊柱炎的医学科普。

一、强直性脊柱炎的病因

1、与遗传有关，尤其是越亲近的人得了这种病，后代可能出现强直性脊柱炎的几率会越高。

2、环境过于的潮湿、寒冷刺骨，经常突然地泡在冰水里面，严重刺激身体。

3、久坐不运动。尤其是上班族，一天工作十几个小时，下班之后腰酸背痛，也没有用热水泡澡，也没有按摩，第二天又重复高强度的脊椎挤压工作。

二、强直性脊柱炎的症状

最明显的症状就是腰部很痛，很僵硬，轻微的运动都觉得很疼，尤其是早上起来或者是久坐起立的时候，腰背剧烈疼痛，僵直。

三、强直性脊柱炎的就医

如果偶尔感觉腰酸背痛，那么可以回想一下最近做了什么事情，比如说长时间的久坐或者是频繁弯腰低头，这可能就是短暂性的生理问题，比较正常。但如果经常感觉到腰部僵直、很疼痛，尤其是早上起来以及久坐起立的时候非常的明显，那就应该及时的就医，要不然就耽误病情。

四、强直性脊柱炎的治疗

1、适当的轻微运动。不要突然地做剧烈运动，否则也是容易扭伤腰部的，应该做一些轻柔、缓慢的动作，比如说练瑜伽，散散步，练太极等等。

2、不要久坐。坐一个小时就应该起来走走，活动腰部，活动脚，可以去上厕所或者接杯水的过程都是可以放松身体的。

3、药物治疗。针对腰背疼痛、僵硬，可以使用双氯芬酸、美洛昔康。

4、笔直站立。站的时候要有一个很好的站姿，胸部要挺直，不要弯腰驼背，尤其是保安行业的工作人员。

强直性脊柱炎简介

目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 强直性脊柱炎的别名 5 疾病分类 6 强直性脊柱炎的病因 6.1 遗传 6.2 感染 6.3 自身免疫 6.4 其它 7 强直性脊柱炎的临床表现 8 强直性脊柱炎的诊断 9 需要与强直性脊柱炎鉴别的疾病 10 强直性脊柱炎的治疗 10.1 非甾体抗炎药 10.2 柳氮磺吡啶 10.3 阿米替林与非甾体抗炎药联合使用 10.4 植物药 10.5 注意事项 11 参考资料 附： 1 治疗强直性脊柱炎的方剂 1 拼音 qiáng zhí xìng jǐ zhù yán

2 英文参考 ankylosing spondylitis [中医药学名词审定委员会.中医药学名词（2004）]

AS [国家基本药物临床应用指南：2012年版.化学药品和生物制品]

3 概述 强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis[1]；AS）为病名[2]。是指主要累及脊柱、中轴骨骼和四肢大关节，并以椎间盘纤维环及其附近结缔组织纤维化和骨化及关节强直为病变特点的慢性炎性疾病[2][1]。本病又名Mariestrümpell病、Von Bechterew病、类风湿性脊柱炎、畸形性脊柱炎、类风湿中心型等，现都称AS。

强直性脊柱炎主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节，并可伴发关节外表现[3]。严重者可发生脊柱畸形和关节强直[3]。

我国患病率初步调查为0.26%。以往认为本病男性多见，男女之比为10.6:1．现报告男女之比为5:1，只不过女性发病较缓慢及病情较轻[3]。发病年龄通常在13～31岁，30岁以后及8岁以前发病者少见[3]。强直性脊柱炎的发病和HLA B27密切相关，并有明显家族发病倾向[3]。环境因素和细菌感染在强直性脊柱炎的发生、发展中也有着重要作用[3]。

4 强直性脊柱炎的别名 Mariestrümpell病；Von Bechterew病；类风湿性脊柱炎；畸形性脊柱炎；类风湿中心型；AS

5 疾病分类 风湿性疾病 > 血清阴性脊柱关节病

6 强直性脊柱炎的病因 强直性脊柱炎的病因目前尚未完全阐明，大多认为遗传、感染、免疫环境因素等有关。

6.1 遗传

遗传因素在强直性脊柱炎的发病中具有重要作用。

强直性脊柱炎的发病和HLA B27密切相关，并有明显家族发病倾向[3]。

据流行病学调查，强直性脊柱炎病人HLAB27阳性率高达90％～96%，而普通人群HLAB27阳性率仅4%～9%；HLAB27阳性者强直性脊柱炎发病率约为10%～20%，而普通人群发病为1‰～2‰，相差约100倍。有报道，强直性脊柱炎一组亲属患强直性脊柱炎的危险性比一般人高出20～40倍[12]，国内调查强直性脊柱炎一级亲属患病率为24.2%，比正常人群高出120倍。HLAB27阳性健康者，亲属发生强直性脊柱炎的机率远比HLAB27阳性强直性脊柱炎病人亲属低。所有这些说明HLAB27在强直性脊柱炎发病中是一个重要因素。

但是应当看到，一方面HLAB27阳性者并不全部都发生脊柱关节病，另一方面约有5%～20%脊柱关节病病人检测HLAB27呈阴性，提示除遗传因素外，还有其他因素影响强直性脊柱炎的发病，因此HLAB27在强直性脊柱炎表达中是一个重要的遗传因素，但并不是影响本病的唯一因素[13、14]。有几种假设可以解释HLAB27与脊柱关节病的关节：①HLAB27充当一种感染因子的受体部位；②HLAB27是免疫应答基因的土改的，决定对环境激发因素的易感性；③HLAB27可与外来抗原交叉反应，从而诱导产生对外来抗原的耐受性；④HLAB27增强中性白细胞活动性[15]。籍助单克隆抗体、细胞毒性淋巴细胞、免疫电泳及限制片段长度多形态法（restriction fragment length polymorphi *** ），目前已确定HLAB27约有7种或8种亚型[1]。HLAB27阳性的健康者与脊柱病病人可能有遗传差别，例如所有HLAB27个体都有一个恒定的HLAB27M1抗原决定簇，针对此抗原决定簇的抗体可与HLAB27交叉反应。多数HLAB27分子还有M2抗原决定簇。HLAB27M2阴性分子似乎比其他HLAB27亚型与强直性脊柱炎有更强的联系，尤其是亚洲人，而HLAB27M2阳性亚型可能对Reiter综合征的易感性增强。现已证明，HLAB27M1与M2两种抗原决定簇和致关节因素绍克雷白菌、志贺杆菌和那尔森菌能发生交叉反应。反应低下者似乎多表现为强直性脊柱炎，反应增强者则发展为反应性关节炎或Reiter综合征。

6.2 感染

近年来研究提示强直性脊柱炎发病率可能与感染相关。Ebrimger[16]等发现强直性脊柱炎病人大便中肺炎克雷白菌检出率为79%，而对照组＜30%；在AS活动期中肠道肺炎克雷白菌的携带率及血清中针对该菌的IgA型抗体滴度均较对照组高，且与病情活动呈正相关。有人提高克雷白菌属与HLAB27可能有抗原残期间交叉反应或有共同结构[17、18]，如HLAB27（宿主抗原残基72至77）与肺为克雷白菌（残基188至193）其有同源性氧基酸序列，其他革兰阴怀菌是否有抗体与这种合成的肽序列结合，HLAB27阳性强直性脊柱炎病人有29%，而对照组仅5%[15]。Mason等统计，83%男性强直性脊柱炎病人合并前列腺炎，有的作者发现约6%溃疡性结肠炎合并强直性脊柱炎；其他报道也证实，强直性脊柱炎的病人中溃疡性结疡炎和局限性肠炎发生率较普通人群高许多，故推测强直性脊柱炎可能与感染有关。Romonus则认为可能盆腔感染经淋巴途径播散到骶髂关节，再经脊柱静脉丛播散到脊柱，但在病变部位未能找到感染原（细菌或病毒）。

6.3 自身免疫

有人发现60%强直性脊柱炎病人血清补体增高，大部分病例有IgA型类湿因子，血清C4和IgA水平显著增高，血清中有循环免疫复合物（CIC），但抗原性质未确定。以上现象提示免疫机制参与本病的发病。

6.4 其它

创伤、内分泌、代谢障碍和变态反应等亦被疑为发病因素。总之，目前本病病因未明，尚无一种学说能完满解释强直性脊柱炎的全部表现，很可能在遗传因素的基础上的受环境因素（包括感染）等多方面的影响而致病。

环境因素和细菌感染在强直性脊柱炎的发生、发展中也有着重要作用[3]。

7 强直性脊柱炎的临床表现 强直性脊柱炎的特点为腰、颈、胸段脊柱关节和韧带以及骶髂关节的炎症和骨化，髋关节常常受累，其它周围关节也可出现炎症。本病一般类风湿因子呈阴性，故与Reiter综合征、牛皮癣关节炎、肠病性关节炎等统属血清阴性脊柱病。

8 强直性脊柱炎的诊断 强直性脊柱炎发病隐袭[3]。

最常见的特征性症状为炎性下腰背僵痛[3]。表现为背部不适、背痛伴发晨僵发生在40岁以前；缓慢发病；持续3个月以上；活动后减轻或消失[3]。

早期体征为骶髂关节和椎旁肌肉压痛，逐渐出现腰椎前凸变平，脊柱各个方向活动受限[3]。

跖底筋膜炎、跟腱炎和其他部位的肌腱末端病在本病常见[3]。

1/4的患者在病程中发生眼色素膜炎，单侧或双侧交替，一般可自行缓解，反复发作可致视力障碍[3]。

强直性脊柱炎的诊断目前仍多采用1984年修订的纽约标准[3]：

如果患者具备以下标准中④并分别附加①～③条中的任何1条可确诊为强直性脊柱炎。

①下腰背痛的病程至少持续3个月，疼痛随活动改善，但休息不减轻；

②腰椎在前后和侧屈方向活动受限；③胸廓扩展范围小于同年龄和性别的正常值；④双侧骶髂关节炎Ⅱ～Ⅳ级，或单侧骶髂关节炎Ⅲ～Ⅳ级。

9 需要与强直性脊柱炎鉴别的疾病 强直性脊柱炎诊断需与类风湿关节炎、椎闻盘脱出、弥漫性特发性骨肥厚、髂骨致密性骨炎以及银屑病关节炎等疾病相鉴别诊断[3]。

10 强直性脊柱炎的治疗

10.1 非甾体抗炎药

非甾体抗炎药可迅速改善患者关节症状，是解除症状的首选用药[3]。

布洛芬400～600mg，一日3～4次；双氯芬酸钠，25～50mg/d，一日2～3次；吲哚美辛栓，50～100mg（塞肛），一日1～2次[3]。如症状较轻也可只每晚用一次[3]。使用该类药物时应注意单品种、短疗程、最小有效剂量[3]。

如用药时间较长，应酌情加用制酸剂或黏膜保护剂，如雷尼替丁，150mg，一日1～2次，或奥美拉唑，20mg，一日1～2次，和（或）枸橼酸铋钾，0.3g，一日2～3次[3]。

10.2 柳氮磺吡啶

口服每日0.5g～0.75g，分2～3次服用开始，之后每周增加0.5g，直至2.0～3.0g，维持剂量0.5～1.0g/d，用药期间注意血常规和肝功能；活动性或前述治疗无效患者可以使用甲氨蝶呤，7.5～15mg，每周一次，服药期间应定期检查血常规和肝功能[3]。

10.3 阿米替林与非甾体抗炎药联合使用

阿米替林与非甾体抗炎药联合使用，可以更好缓解症状[3]。常用剂量：30mg，每晚1次[3]。

10.4 植物药

雷公藤多苷，20mg，一日3次；病情控制后，减半量[3]。

10.5 注意事项

适当参加体育活动，以保护关节的灵活性是强直性脊柱炎治疗的基础[3]。

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