维生素D缺乏性佝偻病的诊断

维生素D缺乏性佝偻病的诊断

佝偻病的诊断主要依据VD缺乏史和临床症状与体征，有条件的可测生化及摄X线片。

VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期摄入含VitD食品少或无，日光照射少及有缺钙症状者。②冬春季出生儿、乳儿期人工喂养、未加服VC制剂、未投辅食或少或不合理、日光照射时间少（即户外活动少）或不足等。乳儿期佝偻病可涉及母乳史，2～3岁者则与母孕史无关。

佝偻病诊断标准如下。

1.病期

⑴VitD缺乏期或VD缺乏开始期：此期是佝偻病临床症状尚未出现之前，可有VD缺乏史，生化可见25-（OH）D3低于25nmol/L，或1，25-（OH）2D3处于低限以下。（正常值血清内25-（OH）D3为27.5～170nmol/L(11～68ng/ml)）1，25-（OH）2D3为75～150pmol/L(30～60pg/ml)。

⑵初期：临床有神经精神症状或伴有轻度颅骨软化和轻度患珠、“手镯”，血钙、血磷轻度下降，碱性磷酸酶轻度上升。X线片所见为正常或初期改变。年龄多在3～4个月，季节多在入冬之后。

⑶激期：有神经精神症状，颅骨软化，明显的患珠或“手镯”。血钙、磷明显下降，碱性磷酸酶明显上升。X线片呈各型激期改变。好发年龄在7～8月至2岁左右，季节多在冬春季。

⑷恢复期：上述神经精神症状和体征经治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升，碱性磷酸酶下降。X线片呈各类恢复期表现。年龄同激期，季节我在晚春、夏季、早秋季。

⑸后遗症期：此期无上述症状及活动性骨骼改变，仅遗留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X线片恢复正常。年龄约在3岁以后。

2.沉重度 按骨骼畸形分为：

⑴轻度：方颅、轻度串珠和郝氏沟，轻度“O”腿（站立、两足并拢，膝关节距离在3cm以下）。

⑵中度：颅骨软化，明显患珠和“手镯”及郝氏沟，中度“O”型腿（膝关节距离在3cm～6cm），“x”型腿在中度以上（站立时两膝关节并拢，两踝距离在3cm以上。）。

⑶重度：影响生理功能和运动功能。如圆百钝的串珠、手镯，明显的郝氏沟和鸡胸，以及影响步态的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。

执业助理医师《儿科学》辅导：营养性维生素D缺乏性佝偻病的临床表现

本病最常见于3月～2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同，临床表现也不同。佝偻病的骨骼改变常有维生素d缺乏数月后出现，患有骨软化症乳母哺喂儿可在生后2月内即出现佝偻病症状。重症佝偻病常伴有消化、心肺功能障碍，并影响动作和智能发育及免疫功能。维生素d缺乏性佝偻病儿童期罕见。佝偻在临床上分期如下： 　 　1.初期 　多见于6个月以内，尤其3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，尤其是头部，刺激头皮而摇头擦枕秃。上述非特异性症状可作为临床早期诊断的参与依据。骨骼改变为明显，骨骼x线可正常，或钙化带稍模糊，血清25-（oh）d3下降，pth升高，血钙浓度正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高，此期　可持续数周或数月，若未经适当治疗，可发展为激期。

　 　2.激期 　除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。

　　2）胸部：改变多见于1岁左右婴儿。①肋骨串珠：又称佝偻病串起（rachiticrosary），肋骨和肋软骨交界处因骨样组织堆积膨大而形成钝圆形成隆起，发两侧第7～10肋最明显，上下排列如串珠状，因膨大的肋软骨也向胸腔内隆起而压迫肺组织，故患儿易患肺炎。②鸡胸及漏斗胸：由于肋骨骺部内陷，以至胸肋向前突出，形成鸡胸；如胸骨剑突部向内凹陷，则形漏斗胸。③肋膈沟：由于膈肌附着处的肋受牵拉而内陷形成的一道横沟，又称郝氏沟（harrisongroove），卧位时尤其明显。上述胸廓病变均会不同程度影响呼吸功能，并发呼吸道感染，甚至肺不张。

　　4）脊柱：患儿在会坐和站立后，因韧带松弛可致脊柱后凸畸形，严重患儿可伴有骨盆畸形，造成生长迟缓，女孩成年后怀孕可造成难产。

　　 （3）其他： 重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，言发育落后，条件反射形成缓慢；免疫力低下，易合并感染及贫血。

　　 （4）血生化及骨x线改变 ：此期生化检测除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著；x线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。

　 　4.后遗症期 　小数重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于＞2岁的儿童。临床症状消失，血生化正常，骨骼x线摄片干骺端病变消失。

维生素D缺乏性佝偻病的诊断

诊断依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查，血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”，不论婴儿还是儿童，血浆25-OH-D3浓度应当≥50nmol/L（20ng/mL）。早期的神经兴奋性增高的症状无特异性。

营养性维生素D缺乏性佝偻病鉴别诊断

【答案】：1．先天性甲状腺功能低下 患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T测定可资鉴别。
2．软骨营养不良 患儿四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓完整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。
3．其他病因所致的佝偻病
(1)家族性低磷血症 佝偻病症状多发生在1岁以后，2～ 3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷，且每日需给维生素D或1，25-(OH)D治疗。
(2)远端肾小管酸中毒 患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴有低钾症状。
(3)维生素D依赖性佝偻病 临床上表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。
(4)肾性佝偻病 慢性肾功能障碍会导致低血钙，高血磷，甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。

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