维生素D缺乏性佝偻病有哪些临床表现?

维生素D缺乏性佝偻病有哪些临床表现?

1.一般症状当VitD缺乏到一定程度时，临床出现一系列神经精神症状，如多汗，特别是在吃奶和哭闹时，汗味异臭；易激惹，夜惊、夜啼。这些并非佝偻病的特异症状，但在好发地区，参考有关条件，可以作为临床早期诊断的参考依据 。

2.骨骼病变体征

⑴头部：早期可见囟门加大，或闭锁月龄延迟，出牙迟。缝加宽，边缘软，重者可呈现乒乓球颅骨软化。7～8个月时可出现方颅—以额、顶骨为中心向外隆起，如隆起加重可出现鞍形颅，臀形颅和十字形颅

⑵胸部：婴儿期可出现肋软骨区膨大，以5～8肋软骨部位为主，呈圆而大的球状形，称为“串珠”，如“串珠”向胸内扩大，可使肺脏受压。肋骨软化后，因受膈肌附着点长期牵引引起，造成肋缘上部内陷，肋缘外翻，形成沟状，称为肋软沟。于第6～8肋骨与胸骨柄相连处内陷时，可使胸骨前凸，称为鸡胸，这些体征并存并加重时，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外观呈现小提琴样胸腹休征。这种畸形要影响心肺功能。有的佝偻病儿，锁骨弯曲度变大，长径变短，使两肩前拢，影响胸展。由剑突为中心内陷的漏斗胸亦可见到，应与家族性漏斗胸相区别。一些年长儿胸骨柄呈浅构形，这是佝偻病后遗症体征之一。

⑶脊柱：活动性佝偻病儿，久坐后可引起脊柱后弯，偶有侧弯者。

⑷骨盆：严重病便，骨盆亦可变形，前后径往往缩短，日后将成为女性难产的因素之一。

⑸四肢：7～8个月以后的佝偻病儿，四肢各骺部均显膨大，尤以腕关节的尺、桡骨远端常可见圆而钝和肥厚的球体，称为佝偻病“手镯”。学走步前后，由于骨质软化，因躯体的重力和张力所致，可出现“O”型腿。“O”型腿弯曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝关节部、股骨、甚致股骨颈部弯曲，则恢复较难。会走前出现“O”型腿应与生理弯曲相区别。会走后下肢往往呈“x”型腿改变。重症下肢骨畸变时，常可引起步态不稳，这是因为走路时两肢距离过宽，不能内收靠拢，为保持躯身体重心平衡，故行路时左右摇摆呈“鸭步”态。凡影响股骨颈角度变小和以膝关节为主的外翻者，自然恢复较难。

严重的佝偻病儿，偶受外伤，即易发生病理性骨折，且常不易引起人们的注意。

⑹其它：重症佝偻病儿常伴有肝、脾肿大，贫血和雅克什综合征。有的患儿智力发育延迟。部分新生儿，生后或1～2周后发生喉喘鸣，吸气性呼吸困难，吸气时伴有回声和三凹体征，吃奶和哭闹时加重，这类病叫先天发育不良有关，给VD后，随小儿生长发育，可以逐渐痊愈。重症佝偻病儿运动机能建立延迟，如坐、立、走、步态等。已建立的运动机能，亦可因活动性佝偻病影响而减退。

3.血生化所见佝偻病VD缺乏期，血中25-OHD3水平下降，1，25-（OH）2D3下降或正常。进而血钙、磷、碱性磷酸酶也有改变。初期血磷下降，继之血钙下降，碱性磷酸酶上升，PTH升高。激期时血钙、磷均下降，碱性磷酸酶明显上升。恢复期时血清25-OHD3与1，25-（OH）2D3上升，钙、磷、开始上升，碱性磷酸酶随着下降，PTH也下降，最后达到正常水平。

4.X线片所见X线片不能反应佝偻病的早期状态，但X片所示的佝偻病征象，反应了相应的骨骼组织学病理改变，对佝偻病的诊断客观性较强。佝偻病各期X线片征象与血清钙、磷以及碱性磷酸酶有密切关联。对临床佝偻病的发生、发展和转归，X线片亦显示了相应的改变。

佝偻病早期时，X线片所见正常，初期时临时钙化带可正常或模糊不清或消失。激期早期时，可见腕关节干骺端变平或凹陷，皮质变薄，核距（骨骺核缘与干骺端之距离，正常为2mm，不到3mm）变宽到3mm以上。激期是佝偻病活动期的最高峰，X线片显示干骺端增宽，杯口样变形，杯口加深，杯底呈毛絮样改变，骨皮质呈疏松状或层状改变，骨小梁稀疏或呈网状，核距更加增宽，最宽可达8mm，骨骺核消失（此时测不出核距），骨龄减少。恢复早期时，可见临时钙化带呈现点线状出现，骨骺核再现，进一步临时钙化带呈线形或双层状，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮质密度增加，可出现骨膜反应，核距缩短。个别由激期到恢复末期，可见干骺端呈均匀流泪腊烛样改变。治愈期可呈现临时钙化带致密加厚或改建至正常。

X线片动态所见，佝偻病活动时，尺骨先受累，而后延及桡骨。恢复期桡骨先于尺骨。干骺端先宽后窄。6个月以前小儿佝偻病干骺端很少出现杯状变形，多以扇形展开，端部呈毛絮样改变。8个月后激期杯口样变形比较多见。核距太宽者看不到杯口，不仅是软骨细胞及其基质增生，同时也伴有严重脱钙。

宝宝佝偻病的症状

佝偻病多见于婴幼儿，本病也被称作维生素d缺乏性佝偻病，是因体内的维生素d不足，而引起了磷、钙代谢紊乱，从而会引起一系列的临床症状表现。那么，宝宝佝偻病的症状都有哪些呢
?年龄差异
佝偻病发生多见于3~18月龄的婴幼儿。主要症状表现为身体生长最快部位的骨骼出现改变。由此还可影响到肌肉发育和神经兴奋性改变，而年龄不同的宝宝，佝偻病的临床症状表现也会不同。
?初期症状
佝偻病的初期症状在六个月以内，尤其是三个月以内的小婴儿，常表现为神经兴奋性增高，比如枕秃、烦躁、多汗、易激惹等。
?颅骨改变
佝偻病活动期在6月龄以内的婴儿主要为颅骨改变，比如颅骨薄，前囟门边缘软，轻按有乒乓球样感觉。8月龄左右可出现头围较正常增大，头型变为方颅。一岁左右可显现胸骨和临近软骨向前突起，呈鸡胸样畸形。
?下肢畸形
宝宝佝偻病一岁以后，由于开始学习走路站立行走，双下肢的负重增加，容易出现胫骨、股骨、腓骨弯曲，从而出现严重的膝内翻或膝外翻，下肢呈现x或o型的腿部畸形。

抗维生素D佝偻病的临床表现

①血磷低下，对一般剂量维生素D没有反应；
②尿磷增加；
③钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；
④佝偻病症状发生在一周岁以后；
⑤生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以O形腿或X型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。 X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血钙可在正常范围内或偏低。尿常规和肾功能正常，尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低。并发症：有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走牙质较差。身材矮小。 实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障碍从未发现有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸盐及钾。有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍，在出生的最初几个月，由于肾小球滤过率相当低，血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。尿常规和肾功能正常，肾小管回吸收磷率降低。
X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨、胫骨最易查出。有骨龄落后膝外翻或内翻。干骺端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变
尿磷 氨基酸 碱性磷酸酶 本病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点：①维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化；②2－3岁后仍有活动性佝偻病的表现；③给40－60万IU维生素D作一次口服或肌注，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者没有这些变化；④家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特点。 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。后者又名维生素D依赖性佝偻病（vitaminDdependentrickets），较少见是由于肾脏缺乏1-羟化酶，不能合成1.25（OH）2D。发病时间从生后数月起，常伴有肌无力，早期可出现手足搐搦症。血钙降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出现氨基酸尿，虽经常规剂量维生素D治疗，但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到每日10000IU或双氢连固醇（dihyd-rotachysterol，简称DHT）0.2－0.5mg才见疗效。用0.25－2μg的1125（OH）2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。此外，本病还须与范可尼氏综合征和肾小管酸中毒鉴别。

婴儿维生素D缺乏症佝偻病的症状表现

在我国北方，维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿常患的疾病。虽然这种疾病不会危害到生命，但是对宝宝的成长以及健康造成了不可磨灭的伤害喔。

　　一.病因：

(1)维生素D摄入不足:乳类中维生素D含量很少，不能满足小儿正常正长发育需要，若不补充鱼肝油，蛋黄等含维生素D的食物，就易患佝偻病。

(2)日光照射不足:小儿如经常在室内活动，又不开窗，极易患佝偻病。

(3)生长速度快:骨骼生长迅速，钙磷需要量大，相对容易缺乏维生素D。

(4) 其他疾病或药物作用：胃肠和肝胆疾病可影响维生素D和钙磷的吸收和利用。肝、肾严重损害使维生素D羟化发生障碍。

　　二.临牀表现：

主要表现有生长骨的骨骼改变，肌肉松驰及神经精神症状。临牀上按活动程度分为活动早期(初期)、活动期(激期)、恢复期及后遗症期。

1.初期主要表现为神经精神症状，小儿多汗，夜惊，易激惹，烦燥。多汗与室温，季节无关。此时骨骼症状不明显。

2.激期，除上神经精神症状更明显外，主要是骨骼改变：如方颅、前囟迟闭、乳牙萌出推迟、鸡胸、“O”或“X”形腿、脊柱后凸畸形等。

3.恢复期，经治疗后，临牀症状如激惹、烦躁、出汗等逐渐好转而至消失。

4.后遗症期，活动期临牀症状消失，仅严重佝偻病患儿后遗轻重不等的骨畸形。

　　三.诊断：

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