垂体性侏儒症概述

垂体性侏儒症概述

垂体性侏儒症系由于垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。

【病因及发病原理】

根据病因可将本病分为两类。

一、原发性　 多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。

二、继发性 　较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤( 如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等 )，感染( 如脑炎，结核、血吸虫病、弓浆虫病等 )，外伤，血管坏死及X线损伤等。

【病理变化】

以垂体萎缩为主，垂体前叶分泌生长激素不足以致发育迟缓，也可能由于下丘脑生长激素释放因子缺乏。生长激素直接作用于全身的组织细胞，可以增加细胞的体积和数量，促进机体生长。生长激素主要为一种蛋白质合成激素，它能加速氨基酸由细胞外转运到细胞内，刺激DNA的复制及RNA的转录， 生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向细胞内转移，与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反，因此，它与胰岛素在糖代谢的调节中存在着相互拮抗的作用；此外，它能促进脂肪的动员与利用以供给能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。

多数患者同时有垂体促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足而引起有关内分泌腺的功能障碍。

【临床表现】

原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初， 一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相当。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。(见图) 出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。

多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。

继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。

【诊断】

主要根据病史及体检诊断。1～2岁以后生长缓慢， 身长低于同年龄正常小儿三个标准差(S．D．)，身体各部分发育比例相当，智力正常。 尚应注重检查是否有原发疾病。

近年来血清中生长激素的浓度已能测定，患者常明显降低。正常人休息状态下空腹(早餐前)血清中生长激素浓度为3毫微克／毫升，儿童为5毫微克／毫升，患儿常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，测定不易准确。正常人于沉睡时或于进餐、运动以后血清生长激素较原来增加，故可于入睡60～90分钟后取血或于进餐后2小时再运动10分钟后取血，患者往往不增加或 < 5毫微克／毫升， 有人应用胰岛素或L-精氨酸静脉滴注以产生低血糖，在正常人可促使血清生长激素有暂时性升高，而患者却无反应。

垂体性侏儒症患者往往同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足，其血清胆固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在边缘水平。 尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。

【鉴别诊断】　

对身材矮小的小儿应注重与以下情况相鉴别：

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍　 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病 　如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小　 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症) 　患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症　 病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

【治疗】

应用人类生长激素替代补充疗法，可有80％患者有效， 剂量每次1～2毫克肌肉注射，每周2～3次。一般第一年疗效显著，2～3年后稍差， 可能由于对生长激素产生抗体之故。动物生长激素疗效不佳且易产生抗体。人及猴的生长激素来源不多，一个垂体只能提炼5毫克生长激素，目前尚不能人工合成，也不能广泛应。

同化激素可增强蛋白质合成促进生长，目前多采用苯丙酸诺龙，但此类药物也可促进骨骺的融合而缩短生长时期，最后反而使身体形成矮胖，非凡在用大剂量时更易如此，因此必须慎重。一般在10～12岁开始应用，每月每公斤体重1～2毫克，分为四次每周肌肉注射一次。用药前应先检查骨龄，每三月随访一次，一旦骨龄巳接近实际年龄即应停药。

绒毛膜促性腺激素每次500～1000单位，每周二次肌肉注射， 4～6周为一疗程，对性腺及第二性征的发育有刺激作用，男性患者疗效较好。

此外尚可应用甲状腺片，从小剂量开始，一般天天20～40毫克，对甲状腺功能偏低的患者更有意义。有低血糖及肾上腺皮质功能不足的患者可予生理剂量氢化考地松(15～25毫克／日)或强的松(2.5～5毫克／日)口服。

对继发性垂体性侏儒症患者，如颅内肿瘤可进行手术治疗，其它原发疾病可给以相应的治疗。

怎样确定宝宝是不是有侏儒症

要确定宝宝是不是有侏儒症，可参考如下：

一、身材标准

在正常情况下，小儿的身长和体重随年龄的增长而增长，但并不是以同样的速度均匀地增加。在不同的年龄阶段，身高的增长情况是判断小儿生长是否正常的重要依据。

一般来说，小儿出生时的身长约50厘米，男孩比女孩略长。到1周岁时身长增加50%，达75厘米。2岁以后，身高每年增长5-6厘米。10岁以后到小儿进入青春发育期以前，小儿身高有一个猛增的阶段。

倘若在青春发育期以前，小儿身高每年增长小于4厘米，或者身高比同年龄、同性别孩子矮8-10厘米以上，可诊断为身材矮小，医学上称为侏儒症。

二、检查方法

那么，家长如何观察小儿的生长情况呢？最简单的办法是每隔半年测量一次身高，并记录在册，观察时间至少一年，这样才能做出正确的判断。

一旦发现有生长迟缓的情况，应及时送孩子去医院作进一步检查，医生常常会给孩子拍摄手部的X线片，以观察腕部、手掌及指骨的骨化中心发育情况，判断骨骼的成熟程度，估计骨龄，然后用骨龄与孩子的实际年龄进行对比。

扩展资料

一、三种疾病可致孩子长不高

1、生长激素缺乏症（GHD）

生长激素缺乏症，又称垂体性侏儒症，是指下丘脑-垂体前叶功能障碍造成生长激素分泌不足引起的生长障碍。其临床表现为，出生5月后生长减慢，1岁～2岁时明显，随年龄增长，生长发育缓慢程度增加。患儿骨龄均延迟，一般延迟2岁或2岁以上。

2、特发性矮小（ISS）

特发性矮小是儿童矮小最常见的病因之一，无明确原因，又排除了其他疾病，如生长激素分泌低下、先天性卵巢发育不全、性早熟、慢性器质性疾病、甲状腺功能低下等引起的矮小。

3、中枢性性早熟（CPP）。

中枢性性早熟是源于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。性早熟是指女性8周岁之前出现第二性征，男性9周岁之前出现第二性征。

性早熟的危害体现在心理行为和体格发育两方面，如孩子可能因自己在体型上与周围小伙伴不同，而产生自卑、恐惧和不安；过早来月经的女孩子往往精神十分紧张，影响其正常生活和学习。

性早熟患儿在性征提早出现的同时，往往伴有骨骼生长的加速，身材虽暂时较同龄儿童高，但由于骨骼提前闭合，成年后身材比正常人矮小。

二、应对孩子长不高

1、不要挑食

处在生长发育期的孩子不能偏食，家长应有意识地为孩子增加各类营养，包括如鱼、虾、瘦肉等富含蛋白质的食物；如牛奶、虾皮、豆制品等富含钙、磷钙等无机盐的食物，以及富含锌的食物。

2、好的睡眠

人体的生长激素在白天处于低水平分泌状态，从22时至24时和清晨5时左右达到分泌高峰。所以，儿童应该在每天21时前入睡，早晨6时30分钟左右起床，这样才能保证在生长激素分泌高峰期处于深睡眠状态。

3、要做运动

运动不但可以强身健体，还可以帮助孩子长高。可以多选择有利于长个的运动项目，比如游泳、舞蹈、篮球、单杠、跳绳等纵向运动；那些如举重、举哑铃等负重、过强压力的运动则不利于身高的增长。

4、心情要好

因为生长激素在睡眠和运动的时候分泌较高，而当情绪低落的时候分泌较少。经常处于受到批评、责备的环境中，孩子身高的增长就有可能受到影响。

参考资料：人民网－怎么判断孩子是侏儒症征兆？促进生长方法有哪些

什么叫侏儒病

侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起.
小儿侏儒症的常见病因:
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病.
2.染色体异常如先天性愚型（21一3体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症.
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症.
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）.
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等.
6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟.
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用.

小孩子得了侏儒症，是否可以通过激素药治疗？有什么副作用？

侏儒症也叫垂体性矮小症，主要是指在青春期之前身体分泌的生长激素不够而引起的生长障碍的一种疾病。侏儒症严重影响着我们的正常生活，做为家长，都不希望自己的孩子输在起跑线上，可是往往事与愿违，很多孩子在其生长发育的道路上并没有走多远，就出现了生长问题，令很多家长发愁。

目前我国治疗侏儒症的方式也是有很多的，其中最主要的就是采用生长激素治疗。对于侏儒症的孩子来说，补充缺乏的生长激素是至关重要的。此外，生长激素对于家族性矮小的孩子来说，也是有很好的促进作用，能够更好的促进他们的生长发育。

生长激素治疗也不是所有侏儒症孩子都有效，它需要经过一系列的检查和评估，确保安全之后才能使用的，但是尽管如此，在使用过程中还是会产生局部性的副作用，包括：

1，出现皮疹，皮肤瘙痒，疼痛等，一般注射部位疼痛大约2-3天就会缓解，随着药物的停用之后疼痛也会自行消失。

2，有个别患者还会出现短暂性的肝功能损害，一般停药后都会自动恢复。

3，有些患者色素痣也会增多，但一般是良性的，不会有出现恶化的现象。

4，有些患者使用激素之后，会出现生长痛，甚至脊椎弯曲等。

这些副作用基本都是属于比较轻微的症状，几天后就会有所缓解，如果症状没有缓解，就要及时就医，把情况告知医生，医生会根据实际情况调整治疗方案的。

治疗侏儒症除了激素治疗以外，还有中医方式，可以选择养血壮骨的中药，可以有效的缓解发育不良的状况。

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