遗传代谢病(原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病)

遗传代谢病

遗传代谢病是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

1、肝脏 可表现为急性或慢性肝炎、暴发性肝功能衰竭或肝硬化。

2、神经系统 早期有腕部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时有步态僵直、吞咽困难，四肢呈波动性强直。

3、精神症状 表现为行为异常，躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。

4、眼 位于角膜周围，呈棕色或绿色，或金黄色。

5、血液系统 病程中常出现急性血管内溶血，至少15%的患者溶血表现明显。

6、肾脏 肾功能受损程度不一，包括肾小球滤过率降低，肾血流量减少和肾小管病变。

7、骨骼 可有脱钙，骨质软化，患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。

8、其他 心脏可有心律失常，心肌病和植物神经功能异常，继发于肝病的内分泌变化。

治疗：1、青霉胺为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。2、低铜饮食。3、硫酸锌或醋酸锌制剂每次50mg，每日3次，餐间服。4、对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者，原位肝移植。5、其他有骨骼脱钙者补充维生素D、钙剂。

病因

遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜例子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、过氧化物小体九、溶酶体等。因此，铜缺乏或过量储积都会造成疾病。人内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的。 肝脏是铜但写的主要器官，食物中的铜约有40％—60％在小肠上段被吸收、经静脉进入肝脏，肝细胞靠其溶酶体合成铜蓝蛋白，每日约有0.5—1mg铜合成铜蓝蛋白，并分泌入胆汁由大便排出，每日由胆汁排出铜1.2—1.7mg。尿中排出量约为0.07mg左右。铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，每一分子中结合有6—7个铜离子，在酶催化过程中世为一种氧化酶，可使二价铁氧化为三价铁，促进转铁蛋白合成，并可催化肾上腺素，5—羟色胺和多巴胺的氧化反应。正常人血浆中，90％—95％的铜结合在铜蓝蛋白之中，小儿血液中铜蓝蛋白的含量为200—400mg/L。仅仅一少量与白蛋白或氨基酸结合，即所谓的非铜蓝蛋白铜，是铜在血液中和各组织间转运的主要形式。人体内总铜量（约100％）的8％储存于肝脏内，居各脏器之首，其次为脑、心、肾等组织。正常成人肝铜中约80％与金属硫因相结合而储存于细胞浆内，其余则与各种肝脏酶结合存在。当这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，而肠道吸收铜功能正常，大量铜储积在肝报，最终导致肝功能异常和肝硬化，透视由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢，血液中铜蓝蛋白降低，而非铜蓝蛋白铜增高，致使由尿中排出增加，同时铜由血循环再转移到体内其他各组织中，逐渐沉积在脑、肾、肌和眼等组织中，造成细胞损伤，临床出现各系统被累及的错综复杂的相应症状。

症状

遗传代谢病又称Wilson病，是一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐形遗传。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。发病率约为1/50万－100万。

诊断

主要是血清铜蓝蛋白降低，血清中非铜蓝蛋白的铜增多，尿铜排出量增加，肝含铜量增加。

1、血清铜蓝蛋白测定 正常小儿为200—400mg/L（或血清氧化酶测定为0.25—0.49O.D）患儿通常低于200mg/L或＜0.25O.D甚至在50mg/L以下，但有5％患儿正常或在正常低限。

2、24小时尿铜排出量测定 正常小儿尿铜低于40μg/24小时，患儿明显增高，常达100—1000μg/24小时，由于其他原因所致肝病，包括慢性活动性肝炎，胆汁滞留、肝硬化等，亦常有尿铜排出量增高，在诊断时应予以鉴别。该项指标对估价治疗效果和指导药物剂量颇有帮助。

3、肝细胞含铜量测定 上述铜生化测定未能确诊的病例，可采用肝穿刺方法测定肝组织内的铜含量，正常人肝含铜量在20μg/（干重）以下，患儿可高达200—300μg/g（干重）。采集肝标本时需注意勿被污染、送检标本量应＞5mg，以保证检测数据可靠。肝铜量增高还可见于肝内、外胆管阻塞性胆汁潴留、胆汁性肝硬化，应予以区别。

4、同位素铜结合试验 根据正常人在经静脉给铜后肝细胞能迅速将其合成铜蓝蛋白并分泌入血循环的特点。可一次给患者静注64Cu或67Cu（板衰期分别为12和61小时）0.3—0.5μCi。在注射后5—10分钟，1、2、3、4、24和48小时各采集血样一次，监测其反射量。正常人在4—48小时之间呈持续上升，而患者则在4小时以后持续下降，其48小时血样的计数仅为4小时的一半。

5、基因诊断 本病的基因（WND）座位与红细胞酶D（ESD）基因和视网膜母细胞瘤（RB）基因紧连锁，其异常主要表现为点突变，另外还有小片断缺失、插入等，一般可用PCR技术检测出突变，亦可应用RFLP法进行DNA分析来早期诊断。对具有典型症状和K—F换、血清铜蓝蛋白低下的患儿即可作出诊断，对早期无症状的患儿，可选择相应的实验室检测以助诊断。

治疗

遗传代谢病是可治性的，治疗愈早，预后愈好。治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。

1、低铜饮食 每日食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内在、鱼虾海鲜、坚果、巧克力和蘑菇等含铜量高的食品。

2、促进铜排出 D—青霉胺是目前最常用的药物，能与铜离子结合，促进尿铜排出，且可能促进细胞合成金属硫因。剂量为每日200mg/kg，分次口服。治疗期间应监测尿铜，第1年内要求每日尿铜排出量＞2mg，一般在治疗数周后神经系统症状可改善，而肝功能好转常需3—4个月的治疗，可根据尿铜及临床症状调整外药，因青霉胺可能抑制维生素B6，故应每日补充维生素B6 25mg。可考虑用盐酸三乙撑四胺剂量为每日0.5—2g。近年来应用另一高效铜络合剂，连四硫代相酸胺，可与铜络合成Cu（MoS4）2自尿液排出，短期内改善症状。

3、减少铜吸收 口服锌制剂可促进肝和肠粘膜细胞合成分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜离子吸收。常用硫酸锌（每100mg含元素锌20mg），每日口服量以相当于50mg锌为宜。分2—3次，餐间服用，对轻症或病情改善后可单用锌剂，对病情较重开始治疗时，与青霉胺联合使用，但两药需间隔2—3小时，以免疗效降低。

4、其他治疗 神经系统症状可对症处理，如用左旋作巴、安坦等，肝、肾、骨关节等病症根本病情适当治疗。对病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效时可考虑进行肝移植。

并发症

遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异，与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始，大都在学龄期发病，但亦有早3或晚至成人期发病的，整个病程大致可分为3个阶段：首先是从出生后开始的无症状期，除轻度尿铜增高外一切正常，甚少被发现。以后随着肝细胞中铜储存量的增加，逐渐出现肝脏损害。继而铜开始在脑、眼、肾和骨骼沉积，发生肝外组织损害。

（一）肝脏损害 肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15％的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致，此时患儿童常无K—F环出现，因此对凡是非球形红细胞明显增高，血清铜蓝蛋白低下。

（二）神经精神损害 神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍，颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑 。

（三）肾脏损害 大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现，少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。

原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病

原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 小Baby诞生了，一定要做「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」吗？如何做筛检？有筛检哪些项目？如果筛检出阳性或疑阳性，怎么办？ 万一新生儿先天性代谢异常疾病筛检确认患病，该如何照顾宝宝？本文请小儿遗传疾病专家一次告诉爸妈所有相关知识，解答爸妈的常见疑惑。

什么是「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」？ 杨晨医师表示，新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病，及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识。简单来说，就是公卫领域的优生目的，所有先进国家都有实施新生儿筛检，不过由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同，所以各个国家间的检查项目也会有所差异，依好发率而定。

延伸阅读：新生儿筛检异常怎么办？是否会影响保险？看这篇就知道！

如果新生儿体内的新陈代谢异常，原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内，继而形成毒性物质，影响新生儿的健康。早期症状大多不明显，不一定能够借由症状来诊断出疾病（或是症状出现时，往往已较慢），借由「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」，则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。

什么时候要做筛检？ 新生儿诞生48小时以后～7天内必须完成筛检。为什么是这个时间点呢？顾名思义，「代谢异常疾病筛检」表示要先进食，等代谢后再检查。新生儿刚出生时，奶通常会喝得比较少，如果太早做检查，结果的准确度会比较差，出生后24小时该喝的奶量要喝满，比方新生儿每天每公斤要喝80～120C.C.的奶，如果能喝到这样的量，检查结果会比较准确，毕竟如果吃得少，代谢也会跟着变少；至于为何要在7天内完成筛检，则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出，毒素会持续在体内愈累积愈多，不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生儿，可能不能喝一般配方奶，必须及早筛检出而做饮食的调整。

如何做筛检？ 杨晨医师指出，检查需采新生儿的脚跟血，再以串连质谱仪做血片（简单来说，就是以滴管滴到相关试纸上检验）。之所以会采脚跟血，是因为脚跟血比较便于采集，而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全，建议全部新生儿都要做检查。

公费筛检原价大约900元左右，各医疗院所不一定。健保有提供部分补助200元（不过父母双方必须至少一方为台湾籍），但父母仍须部分负担剩下大约700元的款项；至于自费筛检则大约400元左右，各医疗院所可能也会有所差异。

如果决定也要加做自费的筛检，筛检方法与公费筛检相同，可以一次筛检，大多不用分两次来采血。

要采血时，医护人员会先以酒精消毒新生儿的脚跟两侧，再以采血针轻扎脚跟两侧（用手按压小蓝盒尾端按钮，针就会弹出来），然后以毛细管吸取血液，再滴到血片上，待阴干后，再送至筛检中心做进一步检验。

图为采新生儿脚跟血的采血针与血片。

谁都要做公费加自费检查吗？ 建议所有新生儿都要做公费筛检；至于自费筛检的部分，如果本身有家族史必须要做（比方第一胎已验出有此疾病，第二胎也要做检查），不过为了以防万一，其实还是鼓励大家最好在做公费检查之余，连同自费项目一起筛检。

公费筛检有哪些项目？ 采一次血可筛检以下11项公费项目：

苯酮尿症

发生率大约3万5千分之1，因为体内无法有效代谢食物中的蛋白质，又分为食物型与药物型，在出生大约3?4个月左右会出现尿液与身体有霉臭味等症状，如果没有获得妥善照护，可能导致生长发育迟缓、智能不足。如果是食物型的苯酮尿症患者，日常饮食对蛋白质必须有所限制，并以去除苯丙胺酸的特殊奶粉来补充其他可摄取的胺基酸，而且要定期追踪；倘若是药物型的苯酮尿症患者，则要补充BH4及相关神经传导物质。

半乳糖血症

在台湾的发生率，大约为100万分之1。主要是体内无法正常代谢乳糖所致。当宝宝吃了含乳糖的奶类以后，会出现呕吐与昏睡的现象，严重者可能会伤害肝脏及脑部、眼睛等各部位。如果能够及早发现罹患半乳糖血症，即可以不含乳糖或半乳糖的奶制品，来代替母乳或一般配方奶喂食。此外，如果妈咪曾生过患有半乳糖血症的大宝，再次怀孕时，建议尽量避免摄取含有乳糖的食物或乳制品。

先天性甲状腺低能症

发生率大约为3千分之1。如果体内缺乏甲状腺荷尔蒙，就会影响相关生长发育。如果没有及早治疗，而是延到6个月以后才治疗，可能会导致生长发育迟缓。如果能及早发现，在出生后1?2个月开始给予甲状腺素治疗，比较能使宝宝的智能及身体追上正常的发育速度。

枫浆尿症

发生率大约10万分之1，是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病。新生儿在开始喂食后几天，会陆续出现呼吸急促、黄疸、抽搐、呕吐、嗜睡等现象，甚至昏迷。及早筛检发现后，使用特殊配方奶与给予药物治疗，有助于控制病情。

延伸阅读：看0～1岁发展图解 判断宝贝是正常or异常

甲基丙二酸血症

台湾发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病，严重时引起酮症酸中毒。早期筛检、早期发现，可预防急性发病。可能会给予维生素B12治?或特殊配方奶、高热?饮食来治疗，使体内的甲基丙二酸浓?维持正常。

高胱胺酸尿症

原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 异戊酸血症

在台湾的发生率大约为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。患者的身体无法正常分解白胺酸，有毒产物过?堆积，可能会进一步侵犯?经与造血系统。典型患者可能会逐渐出现恶心、呕吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症状，大?的?戊酸堆积在体内，身体和?液会有臭味；非典型患者发病时间较晚，且症?轻微?明显，可能1岁以后才会被诊断出。治疗方式包括喝特殊配方奶与特殊饮食，并佐以药物治疗，而且也要定期追踪。

G-6-PD缺乏症（蚕豆症） 在台湾，蚕豆症是很常见的遗传性疾病，发生率大约为3／100，主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时，可能会产生急性溶血性贫血。症状例如：皮肤及眼睛突然变黄，部分宝宝也会发烧、呼吸喘，必须立刻就近送医，否则可能会导致核黄疸或智能障碍，严重者甚至可能有生命危险。为了避免蚕豆症被诱发，应尽量避免这些诱发的因素，也不要自行服药，所服用药物必须经由医师处方。就医时，也要告诉医师宝宝患有蚕豆症。

先天性肾上腺增生症

台湾的发生率约为1万5千分之1，是一种体染色体隐性遗传疾病，常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏，而可能会造成盐分大??失，有可能造成危险；或是?宝宝会有?常性征，例如：成长后无月经、男性化、发育?常；患病的男宝宝也会有发育上的问题。有多种类型，根据不同类型，治疗方式也不同，早期诊断、早期治?，依缺乏的部分来给予药物治疗，有助于正常发育与成长。

戊二酸血症第一型

在台湾的发生率大约为10万分之1，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。因缺乏戊二基辅酶A去氢酶，无法正常分解离胺酸和色胺酸，使得例如戊二酸等有毒产物过量堆积于体内。症状包括逐渐出现的肌肉低张力、运动困难或僵硬、麻痹，也可能有癫痫发作。早期发现相当重要，喝特殊配方奶与吃特殊饮食，并给予药物治疗，有助于让宝宝比较能有正常的生长发育。

中链酰辅酶A去氢酶缺乏症

在台湾的发生率大约为60万分之1，属于较常?的一种脂肪酸代谢疾病。患者会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使脂肪代谢产生异常，脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑与?经系统都可能造成伤害。临床症状不一定在新生儿期就出现，症状包括呕吐、意?模糊、肝脏肿大、昏迷等，但也可能没有症?，有可能在发作时死亡，有时候会被误以为是婴儿猝死症。因此及早筛检与发现很重要，在急性期必须治?低血?的问题；也要避免长时间没有进食。如果能获得妥善预防与治疗，预后通常还不错。

自费筛检有哪些项目？ 目前较常见的自费筛检包括多种溶小体储积症（例如：庞贝氏症、法布瑞氏症等）、严重复合型免疫缺乏症等。不过并非每一家医疗院所都有相同的自费项目检查。

庞贝氏症

是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于酸性α-葡萄糖甘酶缺乏，造成患者体内无法正常代谢肝糖。此病大致可分为婴儿型与晚发型两类，婴儿型庞贝氏症的发生率大约为4万分之1。庞贝氏症的影响在出生后几个月内就会出现，例如：心脏肥大、肌肉无力，可能会无法行走，或需要呼吸器协助呼吸。一旦早期筛检发现患病后，可每月两次定期注射酵素。倘若能接受正确与妥善的酵素治疗，有助于延长性命，患病宝宝的运动功能也可能会有所改善。

法布瑞氏症

在台湾的男性发生率大约为1千多分之1；女性发生率大约为4万分之1。法布瑞氏症大多发生于男宝宝身上，先天缺乏α-半乳糖苷酵素，使身体代谢产生问题，严重会使多重器官衰竭。法布瑞氏症患者罹患心脏病与肾脏病等疾病的机率亦较高，症状通常为肌肉与骨头疼痛，不过新生儿不会表达，除了做筛检外父母也无从得知。所幸由于是缺乏特定酵素的疾病，仍可借由注射酵素来治疗，不过大约必须每2周就要到医院注射一次。

严重复合型免疫缺乏症

在台湾的发生率粗估大约为6万分之1到8万分之1。患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，有免疫方面的问题，较易被传染疾病，因此不能接种有些活性疫苗，例如：卡介苗，活性疫苗会使免疫力不佳的宝宝反而感染该疾病，完全无法发挥诱发抗体的作用。

患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿大多没有症状，但有些新生儿出生剪断脐带后，如果伤口很慢才愈合，而且常易生病，就有可能是患有严重复合型免疫缺乏症。（一般新生儿出生10～14天脐带可脱落，但患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，脐带不易自行脱落）。

如果筛检结果为疑阳型或阳性，怎么办？ 杨晨医师表示，一个检查的敏感度如果太广，检查出疑阳性（怀疑是阳性）的人数就会比较多；检查的特异性如果太狭窄，容易有漏网之鱼（即为是阳性，而可能没被筛检到）。不过无论是公费或自费筛检，至少皆有9成以上的准确度。正由于检查并非100%准确，筛检结果即使为正常，倘若后续有上述症状，仍必须就医检查。

如果筛检结果为疑阳性，也不用太担心，疑阳性大多其实是正常的，医疗院所会替新生儿再做一次检查；即使检查出为阳性，也要再做一次检查才能确诊。第二次复检根据不同筛检疾病项目，复检作法不同，多数复检方式为重采脚跟血与抽血。由此可知，采脚跟血为初步筛检，被筛检出疑阳性或阳性都先不用太紧张，但要配合医护人员的指示做进一步检查。

早产儿的筛检时间，与足月宝宝相同吗？ 早产儿要做两次筛检，两次都是采脚后跟血。第一次筛检时间为出生48小时后；第二次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克以上时，例如：32周出生的早产儿，5周后如果体重满2200公克，就要做第二次筛检。因为第一次可能还不太能饮食、还没代谢产物，不够准确，所以要做两次来比较对照。

「产检时，为什么没检查出来？」 一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病，许多爸妈都会异口同声说：「怀孕时，明明做了很多产检项目，为什么没有发现这些遗传性疾病？」杨晨医师解释，大部分例行产检项目，大多着重染色体异常检查，并没有包括胎儿是否有先天性代谢异常疾病。这些新陈代谢的疾病主要是基因问题；但是怀孕时的染色体检查，主要是检查染色体的结构与数目是否异常，并不是检查基因问题，这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境，爸妈不能都怪产检医师。

更何况，当胎儿还在母体中时还没开始进食，也不用靠自己来进行代谢，所以目前无法在孕期提早发现胎儿是否有代谢相关疾病。除非已有第一胎大宝发现患有此病，第二胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病，才能考虑能否做产前诊断的部分。

代谢性疾病和遗传代谢病有什么区别？

代谢性疾病是指后天由于身体内某个器官出现了问题造成代谢低下，比如由于一些原因肝脏代谢出现了问题，那么就会造成脂肪堆积形成肥胖。肥胖医学上就属于代谢性疾病。
遗产代谢病是随着血液的遗传出现的，这个属于先天性的。。

遗传代谢病血尿筛查解读

源自：百度文库

判断是哪一种遗传代谢性疾病，首先建议对可疑患者进行血尿筛查（血串联质谱+尿气相色谱），这是目前遗传代谢病初筛的检测方法， 主要检测的是血液中的氨基酸、酰基肉碱以及尿液中的有机酸含量 ，以此初步判断患者有没有代谢异常情况。

分为增高和降低两大部分。

血氨基酸水平增高提示的遗传代谢病较多，且多与氨基酸代谢病有关 ，见表 1。

由于部分氨基酸代谢病患者尿中相应的有机酸可增高，如枫糖尿病患者尿中 2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3甲基戊酸、2-酮异己酸增高。

瓜氨酸血症或精氨酸血症尿中乳清酸及尿嘧啶可增高。

但尿有机酸检测不能作为氨基酸代谢病的单一确诊指标。

血氨基酸水平降低提示的遗传代谢病较少，多见于营养不良或早产儿 。见表2

血瓜氨酸 水平降低，需要结合血氨水平分析，若血氨显著增高，则提示鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，或氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，这2种疾病的鉴别需要测尿乳清酸及尿嘧啶水平，若尿乳清酸及尿嘧啶水平增高可诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，若尿乳清酸及尿嘧啶水平正常则要考虑氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，但也不能排除鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，还需要行基因检测以做鉴别。

蛋氨酸 水平降低，则提示同型半胱氨酸尿症，或甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，需要测血同型半胱氨酸水平进行鉴别。

血游离肉碱及酰基肉碱 降低 提示的遗传代谢病相对较少，见表4

游离肉碱显著降低，同时伴有其他酰基肉碱降低提示原发性肉碱缺乏症。

轻度降低多为继发于营养不良、长期素食、反复呕吐、腹泻或其他疾病消耗肉碱所致，如有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病等。

通常，血尿筛结果示异常的指标，结合现有的文献报道，有参考意义的异常指标，我们的检测报告结果都会列出来，并提供一定的疾病方向参考，再结合患者的临床表现可辅助临床进行一些疾病的排查，但是最终的诊断还需要基因检测予以辅助。

（注：异常的氨基酸、酰基肉碱以及有机酸的变化不排除饮食、药物等因素的影响。）

1、饮食治疗：限制前驱物摄入，比如PKU，它是因为苯丙氨酸无法正常代谢在体内蓄积致病，所以患者需要饮食限制苯丙氨酸的摄入。

2、药物治疗：补充缺乏辅酶或物质，比如PKU，苯丙氨酸无法正常代谢是因为苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏所致，只要补充缺乏的物质，就能促进蓄积物的正常代谢。

3、基因治疗：因为是基因突变导致的代谢异常，所以通过基因编辑、肝移植等方法纠正基因的缺陷，以达到治疗的目的。