严重联合免疫缺陷病有哪些表现及如何诊断？(免疫性疾病简介)

严重联合免疫缺陷病有哪些表现及如何诊断？

多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌，而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影。若由于疏忽，给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物-抗宿主病。

网状组织发育不全是SCID的最重量型，其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症而于生后1周内死亡。SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。

伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶；ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病。检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产前诊断提供依据。

免疫性疾病简介

目录 1 拼音 2 概述 3 免疫缺陷性疾病 4 风湿性疾病 5 血液病 6 变态反应性疾病 7 胃肠系统病 8 肝病 9 心肺疾病 10 皮肤病 11 内分泌疾病 12 神经系统疾病 13 眼病 1 拼音 miǎn yì xìng jí bìng

2 概述 免疫性疾病是由于免疫缺陷、免疫功能和免疫调节失常而引起的一系列疾病。这些疾病的发生和发展都和免疫反应有关。

过去一直认为免疫反应是机体针对外来病原体的反应，因而常用于传染病的特异性预防、诊断、治疗;免疫力就是机体对外来不利因素的抵抗力，对机体有保护性。事实上免疫应答及免疫反应可以是防御性的，对人体有保护作用，也可以是病理性的，造成免疫损伤或导致疾病。由病理性的免疫应答和免疫反应引起的疾病，总称之为免疫性疾病。

机体不仅对外来病原体或抗原发生免疫应答和免疫反应，对机体自身成分也可发生相似的应答和反应。现代免疫学的发展，已从抗感染的概念中解放出来，成为机体识别自己与排除非己、借以维持机体自身稳定性、使机体与体内外环境保持相对平衡的生物学概念。当这种自身稳定性遭到破坏时，即可导致疾病。

机体内产生异常的或可能不利于机体的免疫反应，不等于即是免疫性疾病。例如在正常人体内以最敏感的方法，可能查出抗双链DNA抗体的存在，但这并不意味机体即会发生抗双链DNA抗体起主要作用的系统性红斑狼疮。正常老年人中血类风湿因子阳性者，较一般人群为高，但并不意味老年人中，类风湿关节炎的发病率也随之增高。人的免疫系统是复杂的。除中枢免疫器官和外周免疫器官外，维持机体自身稳定的免疫调节还依赖于不同免疫细胞，如巨噬细胞、B细胞、T细胞间的相互作用，同时也受免疫遗传，如HLA型别、免疫应答基因、免疫抑制基因、细胞相互作用基因等因素的影响。有些疾病较多发生于特定遗传素质的人或人群中，即是例证。总之免疫调节异常或失控，往往是发生免疫性疾病的重要原因。

免疫性疾病并不少见，有些是常见病、多发病，例如风湿性疾病中的类风湿关节炎，患者估计至少在300万人以上;系统性红斑狼疮在我国发病率高，为世界所公认。很多免疫性疾病的发病机理目前仍不完全清楚，不少尚乏满意的尤其是特异的治疗，都有待深入研究。

根据免疫反应造成组织损伤的机理，免疫性疾病可分为若干类型，每个类型具有某些共同的基本特征或临床特点。例如Gell及Coombs根据免疫损伤过程中抗体和细胞是否参与，抗体的类型，抗原与抗体或细胞反应的方式，以及有无补体参与将其分为四型。I型主要是机体在变应原 *** 下，产生以IgE为主的相应抗体，并通过Fc分段与肥大细胞和嗜堿粒细胞结合。当致敏机体再次接触相应的变应原时，上述细胞即脱颗粒释出组胺、慢反应物质（SRSA）、前列腺素和嗜酸粒细胞趋化因子，导致平滑肌痉挛、毛细血管扩张、通透性增加、腺体分泌增加等。青霉素过敏性休克、支气管哮喘、枯草热等均属此型。Ⅲ型反应主要为免疫复合型反应。免疫复合物最常沉积于毛细血管基底膜或其间隙，或更大血管的内膜，之后激活补体，吸引中性粒细胞局部聚集。后者在吞噬作用过程中释放溶酶体酶，损伤血管及邻近组织，引起血管炎。皮肤、肾小球、关节滑膜是最多见的沉积部位。血清病、过敏性肺炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等都属此型。同一类型的免疫反应疾病累及范围可不相同，有的只影响一个器官或一个系统，如过敏性鼻炎或支气管哮喘，有的则可影响多系统以至周身，如过敏性休克。另外，免疫性疾病可由单纯一种类型或几种类型交互反应所致，如系统性红斑狼疮可由Ⅱ型免疫反应引起自身免疫性溶血贫血，由Ⅲ型免疫反应引起皮疹、肾炎、血管炎，也可由Ⅳ型免疫反应引起狼疮性肺炎等。掌握不同类型免疫性疾病的基本特征，和各疾病的不同临床特点，对免疫性疾病的诊断很有帮助。

早期、正确诊断免疫性疾病，可及时治疗，防止病情发展及产生不良后果。免疫性疾病一般根据临床、实验室或流行病学资料，在综合分析的基础上作出诊断。实验室资料，特别是免疫学检查，包括自身抗体、免疫功能测定，对诊断起重要作用，有时是建立诊断的唯一依据。随免疫诊断技术的不断完善，免疫性疾病诊断的正确率也正不断提高。

免疫性疾病是与临床各学科、各专业几乎都有关联的一组疾病。免疫性疾病范围很广，除本分册条目中所列的一些疾病外，下面按系统列举临床上主要的免疫性疾病。

3 免疫缺陷性疾病 （1）抗体（B细胞）免疫缺陷性疾病：

①性联低丙球蛋白血症

②婴儿短暂低丙球蛋白血症

③常见变异性获得性低丙球蛋白血症

④选择性IgA缺乏

⑤选择性IgM缺乏

⑥选择性IgG亚类缺乏

⑦药物性、蛋白丢失状态继发性B细胞免疫缺陷

⑧5′核苷酸酶缺乏症的B细胞免疫缺陷

（2） 细胞（T细胞）免疫缺陷疾病：

①先天性胸腺发育不良（Di Gee综合征）

②慢性粘膜皮肤念珠菌病

③嘌呤5′核苷磷酸化酶缺乏症的T细胞缺陷

（3）联合抗体介导（B细胞）及细胞介导（T细胞）免疫缺陷疾病：

①严重联合免疫缺陷病（常染色体、隐性、性联、偶发性）

②细胞免疫缺陷并发免疫球蛋白合成异常（Nezelof综合征）

③毛细血管扩张性运动失调

④湿疹血小板减少免疫缺陷（WiskottAldrich综合征）

⑤胸腺瘤免疫缺陷

⑥短肢侏儒症免疫缺陷

⑦腺苷脱胺酶缺乏的免疫缺陷

⑧阵发性淋巴毒淋巴细胞减少

⑨移植物抗宿主病

⑩获得性免疫缺陷综合征（AIDS）

（4） 吞噬功能异常：

①慢性肉芽肿病

②葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

③髓过氧化酶缺乏症

④ChediakHigashi综合征

⑤Job综合征

⑥Tuftsin缺乏症

⑦“白细胞懒惰”综合征

⑧IgG增高、趋化缺陷、湿疹及复发感染

（5）补体异常及免疫缺陷：

①C1q、C1r及C1s缺乏症

②C2缺乏症

③C3缺乏症（Ⅰ型，Ⅱ型）

④C4缺乏症

⑤C5缺乏症，C5功能异常

⑥C6缺乏症

⑦C7缺乏症

⑧C8缺乏症

⑨C9缺乏症

4 风湿性疾病 类风湿性关节炎、青年性关节炎、系统性红斑狼疮、进行性系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎、结节性多动脉炎、过敏性血管炎，Wegener肉芽肿、巨细胞动脉炎（颞动脉炎、无脉症、风湿性多肌痛）、眼、口、生殖器三联综合征、（Behcet病）、干燥综合征、复发性软骨炎、非化脓性结节性复发性脂膜炎等。

5 血液病 多发性骨髓瘤、Waldenstrom巨球蛋白血症、重链病、轻链病、良性单克隆丙球蛋白病、冷球蛋白血症、白血病、淋巴瘤、自身免疫性粒细胞缺乏症、免疫性溶血性贫血（自身免疫性溶血性贫血、冷凝集综合征、药物性溶血性贫血、阵发性冷血色素尿、新生儿溶血性贫血、阵发性夜间血色素尿）、原发性血小板缺乏性紫癜、药物性免疫性血小板减少症、血友病等。

6 变态反应性疾病 过敏性鼻炎、枯草热、支气管哮喘、过敏性皮炎、食物过敏、过敏性休克、荨麻疹、血管性水肿、药物过敏。

7 胃肠系统病 复发性口疮（recurrent aphthae）、慢性萎缩性胃炎及恶性贫血，克隆病、慢性溃疡性结肠炎、麦胶敏感性肠病等。

8 肝病 乙型病毒性肝炎、自身免疫性慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬变、药物性肝炎等。

9 心肺疾病 心肌梗死后综合征（Dressler综合征）、风湿热、肺出血肾炎综合征（Goodpasture综合征）、变态反应性肺炎（过敏性肺泡炎）、过敏性支气管肺曲霉病，原因不明肺间质纤维化（隐冷性纤维性肺泡炎）、结节病等。肾病 抗肾小球基底膜抗体性肾小球肾炎、免疫复合物性肾炎（急性链球菌感染后肾小球肾炎、狼疮性肾炎）、肾小管间质性肾炎、原因不明性肾病综合征等。

10 皮肤病 接触性皮炎、光过敏性皮炎、天疱疮、大疱性类天疱疮、疱疹样皮炎、大疱性类天疱疮、多形红斑、盘状红斑狼疮等

11 内分泌疾病 慢性甲状腺炎、原发性甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、原因不明肾上腺皮质功能不全、糖尿病（Ⅰ型）等。

12 神经系统疾病 急性弥漫性脑脊髓炎（感染后或接种后脑脊髓炎）、多发性硬化、急性原因不明性多神经炎（GuillainBarre综合征）、重症肌无力等。

13 眼病 枯草热结合膜炎、特应性角结膜炎、类风湿性眼病、眼结节病、交感性眼炎、角膜移植反应、Behcet病、寻常天疱疮等。

此外，感染性疾病（病毒、细菌、寄生虫、真菌病）及某些口腔疾病、男女生殖器官病也都与免疫机理有关。新的免疫性疾病不断被认识，如获得性免疫缺陷综合征（AIDS），经近年研究，既是免疫性疾病，又是与人T细胞白血病病毒Ⅲ有关的感染性疾病。

请问免疫缺陷的临床表现有哪些？在临床工作中什么病种的病人我们会考虑存在免疫缺陷。具体治疗方法是什么

免疫缺陷的临床表现:1、感染　患者对各种感染的易感性增加，可出现反复的、持续的、严重的感染。2、恶性肿瘤　免疫缺陷患者的恶性肿瘤发病率增高。3、自身免疫病　免疫缺陷病患者有伴发自身免疫病的倾向。
免疫缺陷的治疗原则：控制感染和恢复免疫功能。出应用抗生素、抗病毒药物、抗真菌药物、抗寄生虫药物及抗肿瘤药物控制感染和抑制肿瘤外，可输入丙种球蛋白、新鲜血浆、血细胞等，或进行骨髓移植以重建免疫功能。

联合免疫缺陷病的鉴别诊断

本病须与Wiskott-Aldrich综合征（出生后即有血小板减少）、严重联合免疫缺陷病（体液和细胞免疫完全缺损）、DiGeorge综合征与慢性黏膜皮肤念珠菌病（有正常抗体反应）等鉴别。