原发性视网膜色素变性可伴发全身性遗传疾病

1、Laurence_Moon_Biedl综合症：有多指（趾）、肥胖、性腺功能低下、智力迟钝、部分病例尚有聋哑。约90%——95%的患者伴发非典型的视网膜或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。

2、Usher 综合症：又称视网膜色素变性耳聋综合症，为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜素变性，完全性或不完全性神经性耳聋，耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

3、Hallgren综合征：又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合症。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性视网膜色素变性，耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。

4、Cockayne综合症：即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合症。婴幼儿期发病，数年内死亡。全身表现为侏儒，智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑，皮肤暴露处易发生日照性皮炎，上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外，尚有红膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

5、其他：由粘多糖代谢障碍引起的Scheie综合症、Hunter综合症、 Sanfilippo综合症；肾上腺白质营养障碍（adrenoleukodystrophy);线粒体肌病（Mitochondrial myopathy,即Kearns-Sayre综合症）；植烷酸贮积病（Phytanic acid storage disease,即Refsum病）；Friedrich 或Marie 的两种遗传性共济失调及Bemard-Scholz综合症等等，眼底均可出现典型或不典型的视网膜色素变性，因罕见从略。

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