原发性视网膜色素变性病因及发病机制(什么是视网膜色素变性)

原发性视网膜色素变性病因及发病机制

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁遗产三种，以隐性遗传最多（65%-90%）；显性遗传次之（3%-20%）；性连锁遗传最少（10%以下），但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。通过连锁分析，在人数多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。这些基因的遗传缺陷，可导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的调亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以视细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。

除上述分子生物学的研究之外，在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，因而认为本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒聚积；锌、铜、晒等微量元素及酶代谢亦有异常。

因遗传方式的不同，使临床表现亦有差异。总的来说以性连锁性遗传的夜盲，暗适应，EOG和ERG改变等发病年龄最早，后极白内障，黄斑囊肿等并发症发生率亦最高；其次为常染色体隐性遗传；再次为显性遗传，散发性的病情较轻，发病年龄亦较晚。

什么是视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
　　本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。
　　可以看到这是个不容乐观的疾病，并且你又是近亲结婚的，所以建议你最好还是到医院，技术比较好的眼科做专业的诊治为好。

眼底视网膜色素变性是什么病，该怎么治

视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。
迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个，如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
近年来，视网膜色素变性新的治疗方法不断推出，包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等，其中基因治疗的进展最为显著。
针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。

如何治疗视网膜色素变性

视网膜色素变性是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，杠体逐渐被破坏。它的临床特点是夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着。 视网膜色素变性起始于儿童和少年早期至青春期症状加重，视野逐渐缩小，至中年或老年黄斑受累致中心视力下降，以至失明。不仅如此，视网膜色素变性还可以并发视神经萎缩、白内障、玻璃体浑浊、近视等眼科疾病。 作为一种常见的遗传性疑难眼病，视网膜色素变性每年让全球数十万人失明。眼科专家们采取血管扩张药、维生素B1，B12等方法治疗，也有专家用巩膜板层部分直肌移植术者和应用中医中药及针灸治疗，但效果甚微。上海市疑难眼病会诊中心的专家们根据多年临床实践，现向广大视网膜色素变性患者推荐三大特色诊疗，愿您重返光明之路。 特色一：直流电中西药离子导入法 采用现代高科技产品LD-I型离子导入仪，通过正负极相吸的原理，从高效中西药制剂中萃取离子状的生物营养因子，可使营养因子在眼部各组织达到较高浓度，并可调整维持时间，中西药制剂中的生物营养因子均可通过该法直接导入眼内视觉细胞，使视觉细胞在短时间之内迅速分裂，使细胞数量变多，从而从根本上解决了疾病的发病诱因，大大改善视力。该疗法具有方法简便、创伤小、疗效持久，作用直接等优点。 特色二：CAHI穴位注射疗法 在晴朗、风池、承泣等眼部穴位注射血管扩张特效药CAHI（复方樟柳碱），加速恢复眼缺血区血管活性物质的正常水平，缓解血管痉挛，维持脉络膜血管的正常紧张度及舒缩功能，增加血流量，改善血流供应，促进缺血组织迅速恢复，阻止色素上皮细胞及神经胶质增生，从而达到治疗的目的。 特色三：口服中药“通血明目汤” 根据祖国中医活血化淤、固本根元的原理，特制“通血明目汤”，以升阳、温肾为主，佐以养血明目，具有活血化瘀、清热解毒、退翳明目、消炎、营养神经等的作用，通过调理视觉细胞的新陈代谢功能，恢复营养平衡，控制视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变消失的现象，抵制色素上皮细胞及神经胶质增生以及视网膜血管外膜增厚导致发生闭塞性血管硬化。

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