原发性视网膜色素变性病理改变(视网膜病变是什么意思？)

原发性视网膜色素变性病理改变

临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。

视网膜病变是什么意思？

“视网膜病变，是视网膜的一大类疾病。这类疾病包括七种：第一种是血管性的疾病。主要包括一些阻塞性的疾病，比如视网膜动脉阻塞，视网膜静脉阻塞，包括中央静脉阻塞，分支静脉阻塞，还有视网膜血管的炎性病变；第二种是一类黄斑病变，黄斑病变也比较复杂，主要包括一些老年性黄斑变性、近视眼性黄斑变性、黄斑新生血管类、黄斑牵拉性的疾病，甚至是黄斑裂孔等等这一类的疾病；第三种是一些变性的疾病，比如视网膜色素变性引起的夜盲，主要以夜盲症状为主的一类疾病；第四种是一些肿瘤性的疾病，更常见的是一些青少年，比如视网膜母细胞瘤等等这一类的病变；第五种是一些外伤性的病变，比如外伤、钝伤引起的视网膜震荡、视网膜挫裂伤、脉络膜挫裂伤等等一些病变；还有一些比较罕见的病变；还有一种病变，比如近视眼的患者，可以观察到出现一些视网膜脱离的病变，早期是周边的变性，随着裂孔的形成可以引起视网膜的脱离，这些裂孔可以形成周边区，也可以形成一个黄斑区。全身的疾病密切相关，在观察患者眼部病变的同时，还要了解患者全身的情况，给患者综合的诊疗方案，对于不同的病变，给予一些综合的诊疗。”

视网膜色素变性的临床表现

1.功能改变
（1）夜盲 为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
（2）暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
（3）视野与中心视力 早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。
（4）视觉电生理ERG 无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
（5）色觉 多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2.检查所见
本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
3.临床变异
RP绝大多数为典型病例，三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种
（1）单眼性原发性视网膜色素变性 非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
（2）象限性原发性视网膜色素变性 亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
（3）中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性 亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
（4）无色素性视网膜色素变性 是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
（5）白点状视网膜变性 为罕见的家族性遗传性视网膜变性，眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点，其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。眼底可见圆形或椭圆形白色点，大小相对均一，可融合。常不侵及黄斑中心。造影显示白点为窗样透见荧光。此需要同眼底白色斑点相鉴别，它是一种先天性静止性夜盲，除夜盲外，视力、视野和色觉始终正常。
（6）Biette结晶样视网膜病变 Biette1937年首次报道，表现为闪亮的黄白色结晶位于视网膜的后极和角膜缘浅层，伴有色素沉着的毯层视网膜色素变性和脉络膜硬化。
（7）静脉胖色素性视网膜色素变性 表现为静脉旁的视网膜色素上皮脱色素，骨细胞样色素斑。
（8）小动脉旁色素上皮保留型视网膜色素变性 在广泛的视网膜色素上皮变性萎缩区小动脉旁的色素上皮正常。
（9）Leber先天黒蒙 发病早，出生时就有可能视力严重受损，眼球震颤，眼底表现为色素性改变。预后极坏，严重夜盲，视野缩小，最终完全失明。
（10）其他综合征中的视网膜色素变性 Usher综合征和Bardet-Biedl综合征以及代谢异常所致的视网膜色素上皮变性。

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