视网膜色素变性总体概念

视网膜色素变性总体概念

视网膜色素变性(RP)是一种遗传进行性视网膜变性病，多于幼年或青春期发现。以夜盲，视野缺损和典型的眼底改变为特征。常双眼发病也有病变仅发生在单眼，可表现为常染色体显性遗传，隐性遗传及伴性遗传，临床上也有不少病例没有遗传证据。该病早期出现夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与视网膜色素堆积，预后不好，最终可导致失明，但是早期发现治疗，可以改善夜盲，扩大视野提高视力，对控制和延缓病情的发展具有决定性的作用。

病理改变为慢性视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞的变性。色素上皮细胞增殖，聚集在血管周围，视网膜血管外膜增厚，管腔变小,神经胶质细胞增生，以致发生闭塞性血管硬化，晚期脉络膜血管层也消失，视网膜内层变性。

视网膜色素变性临床表现及诊断要点：

1、多累及双眼，男多于女，儿童期起病。

2、夜盲早期即可出现，大多发现在视网膜出现色素病变之前，此时检查可发现暗适应能力减退。

3、视野逐渐变小，可有环形暗点，晚期呈管状视野，主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故，但中心视力早期不受影响。

4、眼底检查：RP早期眼底病变不明显，可见视网膜血管变细，在赤道部、视网膜色素上皮细胞变性萎缩及不均匀增生，呈现片状或骨细胞样色素沉着，色素多堆积于血管的前面，遮盖血管的一部分或沿血管而行，并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及距齿缘方向发展，色素越来越多，以后色素向黄斑部和视盘附近扩散。晚期，骨细胞样色素沉着向后极部发展，脉络膜萎缩，视网膜静脉白鞘。视网膜血管呈一致性狭窄,以动脉尤为显著，视网膜呈青灰色，并透见粗大的脉络膜血管以及大量的灰黑色色素沉着，眼底呈豹纹状，脉络膜血管常呈硬化现象，黄斑粗燥，可有慢性襄样水肿，视乳头萎缩呈蜡黄色边界清楚。

临床上也有少数患者眼底未见色素沉着，但其它症状与色素变性完全相同，则称无色素性视网膜色素变性。还有的在视网膜上看见闪光的小白点，称白点状视网膜色素变性。

5、视电生理检查：早期EOG波形消失，ERG也表现为逐渐降低以至熄灭。

6、眼底荧光造影：（FFA）显示：多处透见荧光，视网膜血管充盈延迟荧光素渗漏，视盘表面毛细血管扩张及渗漏。脉络膜有无灌注或延迟灌注区。

7、RP患者晚期可并发青光眼，可能与前房角小梁组织对房水流出阻力增加有关，晚期由于晶体缺乏营养。可并发白内障。此时，视力极差终致完全失明。伴随的临床表现还有高度近视，圆锥角膜，视盘玻璃疣，玻璃体液化及后脱离。

中医对视网膜色素变性的认识及治疗：

本病在中医眼科里属“高风雀目”或“高风内障”其记载以《太平圣惠方》为早，是以夜盲和视野日渐缩窄为主症的眼病，多为先天性，大都为遗传所致。多于青少年时期发病，病程漫长，预后较差。

病因病机多为先天不足，真元亏虚。肾阴不足或肾阳衰惫肝肾亏损，精血不足，脾胃虚弱，清阳不升所致。诸种不足，使脉道不得充盈，血流滞涩，目失所养，精明失用以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。

祖国医学在眼科的解剖学上，称视网膜为神光，按五轮学说的分属，凡瞳神以内的组织皆属于肾、足厥阴肝经之脉连目系，与“神光”建立联系。因此，本病的发病机理与肝脾肾三经关系甚为密切。

中医对视网膜色素变性的治疗，明代傅仁宇《审视瑶函》中已列专篇讨论，对PR的治疗重用补益肝肾，健脾益气等法。近代医家在大量临床实践与实验研究中确定了较为稳定的证候模式，并提出了辨证标准及相应的治则与主方，展示了中医药治疗RP的优势。

我院眼科经过多年的临床实践，以辨证论治及整体观念为准则，根据气行则血行的理念，运用调补肝肾，活血化瘀，健脾益气，益精明目等法。运用纯中药，改善眼底血管的状态，修复神经细胞以达到扩张血管，激活神经细胞，改善网膜功能的目的，在短时间内，改善夜盲，扩大视野，提高视力，对控制和延缓病情具有决定性的作用。

RP是一种遗传性进行性慢性病，为视神经和视网膜退行性变性和萎缩所致。属于难治或不治之症。目前，现代医学对此病尚无有效的治疗方法，我们运用中医药治疗，能够获得视力的提高，视野的扩展，以及对暗适应的改善。实非易事。本病发病越晚进展较慢，发病越早则进展越快，随病情发展可并发白内障、青光眼、玻璃体混浊、视神经萎缩等,而完全失明,这样一种发展的全过程。从治疗效果看，一旦有了病症。要求务必早期治疗，收效方佳，一旦视力仅留存眼前指数，视野极度缩小时，则疗效较差。

虽然，RP不能根本治愈，但患者要有信心，许多患者通过我们的治疗都可以控制病情达到改善视力，视野及暗适应的症状。对于晚期病人可推迟失明的时间。如今，科学技术不断发展进步，国际上许多医疗专家对RP的治疗研究一直都在进行中，目前的治疗可以为以后好方法的出台打下一个良好的基础。

目前视网膜色素变性的治疗进展:

RP是由于视网膜感光细胞和色素上皮变性从而导致进行性视野缩小，夜盲，眼底色素沉着最终致盲的遗传性视网膜疾病。属于难治和不治的疑难病症。多年来，从国际到国内的医学界对RP的临床诊断，遗传方式进行了广泛的研究，特别是80年代以来，分子遗传学及分子生物技术学的发展及应用。已能在DNA分子水平认识RP基因及分子缺陷，并在临床治疗上取得了可喜的进步。

得了视网膜色素变性有哪些症状 视网膜色素变性怎么治疗好

症状：夜盲和周边视野缩小最为常见，中心视力差和辨色困难为晚期表现。典型的表现为：成团的色素散布于整个周边视网膜血管旁，常常排列像“骨细胞”；视网膜色素上皮呈广泛的脱色素或萎缩区；小动脉狭窄；可出现玻璃体细胞；视盘蜡黄，晚期出现苍白 视网膜脱离主要靠手术治疗，分为两大类手术方式： 1、巩膜环扎术或巩膜外加压术 巩膜环扎术或巩膜外加压术，适用于一般的视网膜脱离，其方法是剪开眼球的结膜，用缝线圈套牵引眼外肌，再用视网膜冷凝器通过释放二氧化碳产生的 低温冷凝封闭视网膜裂孔。再放出视网膜下的液体，用硅胶制成的环扎条将眼球环形结扎，以缩小眼内容积，使视网膜复位，重新贴附于脉络膜上。这样视力可以部 分恢复。但是视力的恢复是有时间性的，发病后应尽早手术，视力恢复较好，时间拖延越久则恢复越差。陈旧性视网膜脱离者即使手术成功，视网膜复位视力也无法 恢复。 对于一些病情复杂的视网膜脱离，仅用一般的手术方法是治不好的，这类病例已发生增殖性病变，视网膜被玻璃体粘连牵引而形成皱襞，就像皱巴巴的衣服一样难以恢复平伏。 ２、玻璃体切割及视网膜复位联合手术 这是一种精密程度和技术要求都很高的现代手术。切除粘连牵引及浓缩的玻璃体，展平皱襞，施行眼内激光封闭视网膜裂孔，并向眼内注入特殊的膨胀性 气体，利用气泡的压力，从眼球内部将视网膜推向眼球壁，使其紧密附着，达到视网膜复位的目的。手术后的病人体位也要注意，特别是作过眼内注气，术后须保持 低头位或俯卧位。因为气体比重轻，总是浮在上面，这样可以让眼内气泡转到眼球后部，发挥气泡从内部推顶视网膜的作用，促使裂孔愈合视网膜复位。当气泡吸收 后，就不必再低头了。一般病人术后第二天即可开放健眼，并起床进食，除少数病例外，不需要绝对卧床，也不需要双眼包扎。 在治疗视网膜脱离的过程中，可以用中药作为辅助治疗剂。当视网膜裂孔已手术封闭，而视网膜下液未完全吸收时，服中药可促使视网膜下液吸收，有助 于视网膜复位。视网膜脱离手术后，在2个月之内应好好休息，不宜看书看报看电视，也不宜作家务劳动或外出活动，可以听听广播。近期内不宜参加激烈运动，不 宜负重物，避免碰撞眼或头部。 由于视网膜脱离多见于近视眼患者，所以应从预防近视着手。由于部分视网膜脱离为外伤所引起，防止眼部外伤，也是预防措施之一。 查看更多答案>>

眼底视网膜色素变性是什么病，该怎么治

视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。
迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个，如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
近年来，视网膜色素变性新的治疗方法不断推出，包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等，其中基因治疗的进展最为显著。
针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。

视网膜病变是什么意思？

“视网膜病变，是视网膜的一大类疾病。这类疾病包括七种：第一种是血管性的疾病。主要包括一些阻塞性的疾病，比如视网膜动脉阻塞，视网膜静脉阻塞，包括中央静脉阻塞，分支静脉阻塞，还有视网膜血管的炎性病变；第二种是一类黄斑病变，黄斑病变也比较复杂，主要包括一些老年性黄斑变性、近视眼性黄斑变性、黄斑新生血管类、黄斑牵拉性的疾病，甚至是黄斑裂孔等等这一类的疾病；第三种是一些变性的疾病，比如视网膜色素变性引起的夜盲，主要以夜盲症状为主的一类疾病；第四种是一些肿瘤性的疾病，更常见的是一些青少年，比如视网膜母细胞瘤等等这一类的病变；第五种是一些外伤性的病变，比如外伤、钝伤引起的视网膜震荡、视网膜挫裂伤、脉络膜挫裂伤等等一些病变；还有一些比较罕见的病变；还有一种病变，比如近视眼的患者，可以观察到出现一些视网膜脱离的病变，早期是周边的变性，随着裂孔的形成可以引起视网膜的脱离，这些裂孔可以形成周边区，也可以形成一个黄斑区。全身的疾病密切相关，在观察患者眼部病变的同时，还要了解患者全身的情况，给患者综合的诊疗方案，对于不同的病变，给予一些综合的诊疗。”