原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎(tapto-retinal degeneration)。根据我国部分地区的调查资料,群体发病率约为1/3500。本病为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传, 父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2。
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种,以隐性遗传最多(70%-90%);显性遗传次之(3%-20%);性连锁遗传最少(10%以下)。目前认为,常染色体显性遗传至少有两个基因座位。位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂1区及2区1带。
关于发病机理在近20-30年来,有了一些新的认识。病理生理方面,发现视网膜色 素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍,致使外节盘膜崩解物质残留,堆积形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已以一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因,目前还不清楚,可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面,发现本病患者体液免疫、细胞免疫均异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象,但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在此方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述,本病可能存在着多种不同的发病机理。
声明: 我们致力于保护作者版权,注重分享,被刊用文章因无法核实真实出处,未能及时与作者取得联系,或有版权异议的,请联系管理员,我们会立即处理,本站部分文字与图片资源来自于网络,转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益,请立即通知我们(管理员邮箱:daokedao3713@qq.com),情况属实,我们会第一时间予以删除,并同时向您表示歉意,谢谢!
本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有医疗需求,请务必前往正规医院就诊
祝由网所有文章及资料均为作者提供或网友推荐收集整理而来,仅供爱好者学习和研究使用,版权归原作者所有。
如本站内容有侵犯您的合法权益,请和我们取得联系,我们将立即改正或删除。
Copyright © 2022-2023 祝由师网 版权所有
邮箱:daokedao3713@qq.com