原发性视网膜色素变性有哪些临床表现：

原发性视网膜色素变性有哪些临床表现：

1、症状与功能改变

夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

暗适应：初期视网膜锥细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成变位的单相曲线。

视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。

中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。

电生理改变： ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。EOG： LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。帮EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。

色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2、眼底检查所见

本病早期已有夜盲而眼底可完全正常。其后，随病情的进展逐渐出现眼底改变。典型的改变有：

视神经乳头萎缩：发生于病程晚期，色淡而略显黄色，称为“蜡样视神经乳头”，边缘稍稍模糊，偶有似被一层薄纱遮盖的蒙胧感。

视网膜血管硬化：血管呈一致性狭窄，尤以动脉为显著。其狭窄程度反映病的严重程度。在晚期，动脉极细，于离开视乳头一段距离后即难以辨认而似消失，但无白线化，亦无白鞘包绕。

视网膜色素沉着。始于赤道部，色素呈有突起的小点，继而增多变大，多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状。起初色素斑靠近赤道部呈环状，大多位于视网膜血管附近，特别是静脉的前面，可遮盖一部分血管，或沿血管全部眼底。同时视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。后期脉络膜血管亦硬化，呈黄色或白色条纹。玻璃体一般清晰，有时可见少量点状或线状混浊。

眼底荧光血管造影：可见脉络膜毛细血管萎缩，视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑部、后极部甚至周边部的荧光渗漏。

什么是视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
　　本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。
　　可以看到这是个不容乐观的疾病，并且你又是近亲结婚的，所以建议你最好还是到医院，技术比较好的眼科做专业的诊治为好。

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：daokedao3713@qq.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!