结晶样视网膜色素变性临床表现

结晶样视网膜色素变性临床表现

临床表现:

视力下降或夜盲,或者两者兼有。也有无自觉症状,因眼底检查才被发现。

视野检查：

早期可有中心暗点或旁中心暗点，完全或不完全环形暗点；晚期向心性缩小，甚至呈管状视野。早期暗适应明显下降。 EOG 早 期即有异常， ERG 早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。 　　

底检查：

早期视乳头正常或轻度充血，晚期腿色。视网膜血管正常，晚期动脉略变细。包括视乳头附近在内的后极部眼底呈污暗的灰绿色。在此背景上散布着很多结晶样闪辉亮点，小者如针尖，大者如主支静脉直径，位于视网膜血管后方或前方。亮点旁常有不明显的色素围绕。越近黄斑中心凹，亮点分布越密集，甚至融合成斑块状。中心小凹反光不清。病变区可见少数散在的暗褐色、大小不一、形态不规则的色素斑块，偶见骨细胞样色素沉着。少数病历可见小片状视网膜出血，并由此逐渐化为灰白色膜状物。上述眼底改变起初以后部眼底为主，越至周边越轻，呈正常外观。病程后期病变范围增大，脉络膜大血管暴露并呈现部分或全部硬化样改变，视乳头附近显著，屈光间质清晰，少数有不明显的玻璃体混浊。眼底荧光造影早期，后极部有大片透见荧光，其中杂有形态不一、散在的荧光遮蔽，提示色素上皮层存在广泛性萎缩及色素游离堆积；视神经乳头周围及黄斑部有散在的斑块状边缘清晰的无灌注区，区内有时隐约可见不规则的条状荧光，提示脉络膜毛细血管闭塞和脉络膜大血管残存。造影晚期，荧光素逐渐进入无灌注区，使该区边缘模糊。

视网膜色素变性除了夜盲症还会有什么症状吗？

临床症状
（1）夜盲：为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
　 （2）暗适应：初期视网膜视锥细胞功能尚正常，视杆细胞功能下降，使视锥细胞曲线终未值升高，造成光色间差缩小。最后视杆细胞功能丧失，视锥细胞值亦升高，形成高位的单相曲线。
　（3）视野：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
　 （4）中心视力：早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
　（5）电生理改变：a,ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。b,EOGP/DT（光峰light peak/暗谷dark trough,或称Arden比，即Q值）明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显时，即可查出。故EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏
　 （6）色觉改变：多数患者童年时色觉正常，以后逐渐出现异常，典型改变为蓝色盲，红绿色障碍较少。
并发症
　后极性白内障是本病常见的并发症 一般发生于晚期 晶体混浊呈星形 位于后囊下皮质内 进展缓慢 最后可致整个晶体混浊 约1%～3%病例并发青光眼 多为宽角 闭角性少见 有人从统计学角度研究 认为青光眼是与本病伴发而非并发症 约有50%的病例伴有近视 近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者 亦可见于家族中其他成员 文献中有44%～100%的本病兼有不同程度的听力障碍;10.4%～33%兼有聋哑 聋哑病兼患本病者亦高达19.4% 视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮 所以二者的进行性变性可能来自同一基因 色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者 也可分别发生于同一家族的不同成员 但二者似乎不是源于不同基因 可能为同一基因具有多向性所致 本病可伴发其他遗传性疾病 比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征 典型者具有视网膜色素变性 生殖器官发育不良 肥胖 多指(趾)及智能缺陷五个组成部分 该综合征出现于发育早期 在10岁左右(或更早)已有显著临床表现 五个组成部分不是具备者 称不完全型 此外 本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病 因少见
　　1.后极性白内障 是本病常见的并发症 一般多发生于晚期 晶状体后囊下皮质呈疏松海绵状混浊 略如星形 进展缓慢 终至完全混浊
　　2.青光眼 1%～3%的病例可并发青光眼 有人从统计学角度研究 认为青光眼是与本病伴发 而非并发
　　3.近视 约有50%的病例伴发高度或变性近视 亦可见于家族中的其他成员
　　4.其他 文献中有44%～100%的本病均有不同程度的听力障碍;10.4%～33%具有聋哑 聋哑病兼患本病者亦高达19.4% 视网膜与内耳Couti器官均源于神经上皮 所以两者的进行性变性 可能来自同一基因 色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者 也可分别发生于同一家族的不同成员 但两者似乎不是来源于不同基因 可能为同一基因具有多向性所致

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：daokedao3713@qq.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!