视网膜色素变性

视网膜色素变性

眼底视网膜色素变性是什么病，该怎么治

视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。
迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个，如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
近年来，视网膜色素变性新的治疗方法不断推出，包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等，其中基因治疗的进展最为显著。
针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。

视网膜色素变性怎么办

视网膜色素变性是一种遗传性极高的疾病。
父母双方只要有一方 带致病基因，子女就会发病。也常常为连锁性遗传，导致代代有此病发生，甚至还会导致听力下降。

视网膜色素变性是一种比较常见的眼科疾 病，而且它的发病率也在不断的上涨，因此给患者带来的影响和危害也越来越大。
所以为了预防视网膜色素的出现，在日常生活中一定注意饮食
比如：鱼类、牛 奶、鸡蛋、橙、柑、橘、香蕉、桑椹、葡萄、干荔枝、杏、苹果、西红柿、甘薯、红枣、金针菜、胡萝卜、菠菜、油菜、苋菜等的摄入。
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视网膜色素变性如何进行检查？

本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而出现眼底改变。典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
检查主要是视力、裂隙灯眼底检查、视野、色觉、视觉电生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及荧光血管造影等检查。
除此之外，视网膜色素变性表型众多，进一步明确诊断需要通过视网膜色素变性致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。