先天性肺动静脉瘘是什么病(毛细血管破裂的常见疾病)

先天性肺动-静脉瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发病灶属显性遗传。病员及其家族常伴有遗传性出血性毛细血管扩张症，如皮肤、黏膜等部位，同时可累及胃肠道，又称Rendu-Osler-Weber病。亦见单发性非家族性病者。较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通约1/3患者呈肺内多发病灶属显性遗传。

先天性肺动静脉瘘呈多发性(66%)或单发性(34%)，多位于两肺下叶内侧或肺外周胸膜下。肉眼观察呈球形暗红色，直径1mm至数厘米，但微小病变则仅能通过肺活检经镜检证实。镜检表现为薄壁血管腔，异常扩张呈囊状，管壁组织退行性变。扩张的传入动脉与传出静脉相连接。

约10%患者在婴幼儿期出现症状而大多数均在成年以后出现症状，亦可无任何症状表现，通过常规胸部X线检查而发现症状取决于病变程度和范围。畸形病变往往随年龄增长而加剧，最终出现临床症状。主要症状表现为不同程度的咯血，气促，心悸和胸痛。体检可见杵状指(趾)和发绀，病变部位相邻胸壁可闻及血管性杂音可伴有肺外表现如鼻出血、呕血和皮肤黏膜毛细血管扩张。

毛细血管破裂的常见疾病

毛细血管先天性畸形即先天性毛细血管壁薄弱,以致不能收缩。本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。可单侧,散发,亦可双侧,多发。最初皮肤或粘膜上有一个大小不一,淡红色或暗红,或紫红色皮损,自针尖大小至一个肢体或半侧躯干,哭闹后颜色加深,界限清楚,形状各异,不高出皮肤,局部则 较高,压迫后,部分或全部退色,表面光滑。随年龄增长,如儿童或青壮年有可能在其上有症状或结节状损害,多数发生在小腿和足部,可表现为疼痛性紫蓝色结节和斑块,尚可破溃。
病理真皮上中部毛细血管扩张 随年龄增长,毛细血管扩张可增多,并延及真皮深层和皮下 .
二、蜘蛛状毛细血管扩张 多发生在正常儿童,孕妇及有肝病患者。病因不明,可能与雌激素有关。皮损形态似蜘蛛,肉眼可见放射状毛细血管扩张,似蜘蛛足。稍隆起,压后可见动脉性搏动。大小不等, 大至直径 1~1.5cm 。好发于面部、颈部、手部,亦可发生于躯干上部。多数患者为单发,常常在一侧,如多发者, 有必要除外肝病。如发生在鼻粘膜、唇部的蜘蛛状毛细血管扩张,难与遗传性出血性毛细血管扩张鉴别， 如发生在儿童,多数持续存在,难以自然消退。如发生在孕妇,有望分娩后6个月左右消失,如再妊娠有在原处复发的可能。本病持续不退者亦屡见不鲜。
三、遗传性出血性毛细血管扩张 属常染色体显性传病,以皮肤、粘膜及内脏的毛细血管和微静脉扩张伴出血为特点。发病原因尚不明。其基本病理改变为先天性毛细血管舒缩缺陷,表现血管壁薄, 有的毛自血管、小动脉及小静脉的壁仅由一层内皮细胞组成,周围也仅由一层无肌肉、无弹性的结缔组织包围, 血管不能收缩,以至毛细血管、小动脉、小静脉发生血管瘤样扩大,可出现动静脉瘘。某些患者有血凝固异常,毛细血管周围组织的纤维蛋白原致活剂成分增加,使纤溶活性提高而发生出血。多从儿童期发病,随年龄增长发病亦逐渐增多。典型皮肤损害为:点状鲜红或紫红色斑疹斑丘疹。一般直径 <4~5mm, 也可表现为线状或蜘蛛状毛细血管扩张,界限清楚,压迫后变白,松开很快可复原。此皮损多持续存在而不能自行消退。典型有诊断意义的皮肤损害为手背成簇、细小的毛细血管扩张及紫红或鲜红色小点。皮好发于面部、耳部、躯干上部、甲床、唇、舌、腾、鼻粘膜。亦可累及内脏器官如消化道、肝、脾脏、肺、脑膜及大脑部位。鼻出血最突出,尤其在幼儿期 ,反复鼻阻可导致严重贫血。出血程度不一,其病变在鼻有轻微小约 1~4mm 略突出、鲜红色的点状或线条状毛细血管扩张,实际上是连接微小和微小静脉之间的小瘘管,破裂后发生局部出血，其次为唇缘、软腭、颊粘膜、舌根、舌缘、舌底面等均有圆点状毛细血管扩张,亦可发、状出血。如累及内脏,可咳血、吐血、尿血和便血,蜘蛛膜下腔出血。如肺部1出现呼吸困难、紫绪、红细胞增多、样状指等症状。
病理 在皮肤毛细血管扩张区,可见壁薄的扩张的大而不规则的血管。实验室检查贫血,可因反复出血而加重,凝血试验均正常。有肺动静脉瘘,末梢血象显示红细胞增多，凝血时间、血小板均正常,凝血因子 V 可轻度减少。儿童期反复鼻出血,逐渐发展为皮肤句粘膜上的毛细血管扩张,以至内脏出血,实验:又无特殊异常, 有明显的家族史,一般不难诊断。