肌阵挛发作多为遗传性疾病,是一种短促的不自主的肌肉收缩,其基本特征为肌阵挛,一般无意识障碍,发作时的表现为头颈、肢体或躯干抽动,可累及肌肉的一部分或整块肌肉,也可累及某些肌群甚至整个肌体。抽动后立即松弛,而且多为双侧性。轻者仅表现为面肌或只影响头、手、上肢;重者为全身肌肉收缩,并因之而突然跌倒。所以这种患者常在头额、鼻尖、口唇等处伤痕累累。通常是个别发作一次或在几秒钟内反复发作几次,临睡或刚醒时发作较多,甚或出现持续状态。肌阵挛发作与阵挛性发作不同点在于其发作时间短,间隔时间长,且一般无意识障碍。本病常合并其他类型的发作,但以大发作为多见。常有精神障碍及智能缺陷,发作时脑电图表现为无固定频率的多棘-慢波或棘-慢波。
目前认为:大脑皮质、灰质、脑干、小脑和脊髓等的不同平面均可引起肌阵挛,其中以脑干下段的网状结构,特别是延脑的巨细胞核放电在发病中的意义最大,另外,也可能是继发于脑部的疾病,如神经系统变性、脑外伤、感染等。
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