特发性癫痫和癫痫综合征的各种表现（二）

【小儿良性癫痫伴中央颞区棘波】

小儿良性癫痫伴中央颞区棘波(EEC)起病于3～13岁，(高峰9～10岁)，发作多在入睡时，为短暂的面部一侧性抽搐，有泛化倾向。发作多在15～16岁缓解，预后良好。EEG显示中央颞区限局性棘波，也可为多灶性棘波，左右侧交替出现。慢波睡眠时异常放电增多，可出现电持续状态。

本病的临床发作和EEG特点都有遗传性。在没有临床发作的一级亲属中，EEG异常比一般人群明显增高，且其异常可能是限局性的，也可为弥漫性的。提示作为癫痫发作基础的脑皮质兴奋性增高，无论是限局性增高或弥漫性增高，都有一个共同的遗传易感性，而且这种遗传性癫痫易感性常常只表现为EEG遗传，只有一部分出现临床发作。

现证明，本病的遗传方式或为多基因遗传，或为常染色体显性遗传，伴年龄依赖性外显。显性遗传的BECTS与染色体15q14连锁，与n乙酰胆碱受体α7的基因相邻(1998)。少年肌阵挛癫痫的候选基因也在此区内，但已排除与之有关。

另有一种癫痫，其中央区发作与运动诱发性肌张力不全同时存在，基因在染色体16qll-12．2(1999)，其特征与显性遗传的婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动相重叠。此区的候选基因编码几种离子通道和神经递质(参见锥体外系疾病章)。

【常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫】

常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(ADNFIE）体显性遗传，伴57％的外显率。1989年的国际癫痫分类法尚未将本病列入。起病高峰在8岁。发作在夜间，为局部性运动性发作，也可有继发全身性泛化。发作频，成簇。EEG在发作时有额区棘波或节律性慢波活动。有时强直性或多动样的发作可误为小儿在非动眼睡眠期出现的睡眠肌阵挛、摇头等。EEG可以鉴别。

本病第一个基因位点在染色体20q13．2(1995)，编码n乙酰胆碱受体4亚基的M2域，这里有一个错义突变，即在密码子248处丝氨酸代替了苯丙氨酸。还有一种不同的突变形式，即在此区域有亮氨酸插入，故有等位基因异质性。第二个基因位于染色体15q24(1998)，在乙酰胆碱受体α4、α5、β4亚基附近。胆碱能受体与惊厥易感性有重要的关系。乙酰胆碱受体α4亚基的基因突变可致Ca++通透性减低，降低惊厥阈值。

【家族性颞叶癫痫】

本组新发现的有临床表型异质性的家族性颞叶癫痫(familialtemperal lobe epilepsy)为常染色体显性遗传，起病有年龄依赖性，都没有海马的病变。以颞叶外侧面发作开始的家族性颞叶癫痫为显性遗传，易感基因位于染色体10q22-24(1999)，此区内的候选基因编码α1和α2肾上腺受体、谷氨酸脱氢酶、钙-调钙蛋白激酶的亚型。另有一些家系以颞叶内侧面发作开始，显性遗传，年龄依赖(1999)。须注意的是，家族性颞叶癫痫可能有明显的表型变异，并非所有的病例都是良性的。

【良性家族性婴儿惊厥】

良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion)起病在生后4～8个月间，呈局部性发作，成簇，可泛化。EEG证明发作起源于顶枕区，预后良好。属常染色体显性遗传。5个意大利家系与染色体19qll-13有连锁；4个法国家系与16q连锁，提示基因座异质性。

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