进行性肌阵挛性癫痫的分类（二）(癫痫有哪些分类？)

【神经元蜡样脂褐质沉积病】

神经元蜡样脂褐质沉积病(neuronal ceroid lipofusci-nosis，NCL)是一组常染色体隐性遗传病，神经元有脂色素沉积，引起进行性变性。临床有癫痫发作(肌阵挛发作为主)，运动障碍，视觉减退和认知缺陷。根据起病年龄可分为几型，但分型方法尚不统一。

婴儿型NCL起病于9～19个月，视神经萎缩、肌阵挛发作、共济失调、智力低下均发生较早且很严重。基因在染色体lp32，编码软脂酰基蛋白硫酯酶，这是一个溶酶体酶，参与蛋白分解过程中的去脂作用，分解掉半胱氨酸残基上的脂肪酰基。

晚婴型NCL在2～6岁起病，有智力低下，共济失调，晚期出现视力障碍；肌阵挛发作、失张力发作、不典型失神都可见到，2～3Hz光刺激有光阵发反应；基因在染色体11p15，编码抑胃肽不敏感性溶酶体肽酶。

少年型NCL，又称Batten病，是NCL中最常见的一型，4～10岁起病，有视觉障碍、共济失调、智力低下；除肌阵挛发作外，还可见不典型失神和全身强直阵挛型发作；基因在染色体16p12．1，编码一个有438个氨基酸的蛋白，其功能不明；此基因有多种突变，说明有明显的等位基因异质性。此外，NCL的芬兰变异型，基因突变发生于染色体15q21-23，其功能不明。

【肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维】

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(PME)是线粒体DNA突变引起的肌阵挛性癫痫。起病年龄不定，3～65岁(5～14岁)不等。特点是进行性肌阵挛发作和全身性惊厥，智力低下，共济失调，肌病，耳聋等。症状在各例轻重不等。EEG背景变慢，爆发棘慢波，多棘慢波或弥漫性δ波，有的呈光敏性。

本病由线粒体DNA点突变引起，发生于赖氨酸转移RNA基因，或由于在核苷酸8344位点上有腺嘌呤与鸟嘌呤转换，或由于在核苷酸8356上有胸腺嘧啶与胞嘧啶的转换。这种突变使细胞能量的产生和利用发生缺陷，而细胞兴奋性的控制与能量代谢有密切关系。

癫痫有哪些分类？

癫痫分类曾经历多次变革，以2017年国际抗癫痫联盟推出的癫痫分类标准为例，该标准将癫痫分型为：发作类型、癫痫类型及癫痫综合征。
首先根据起源部位分为：局灶性发作，全面性发作，不明起源的发作。
第二，将癫痫分为四个大类：局灶性、全面性、全面性合并局灶性以及不明分类的癫痫。
第三，基于癫痫发作类型、脑电图、影像特征等信息，有时可诊断相应的癫痫综合征。如：①特发性全面性癫痫：属于全面性癫痫，其中特发性指未发现明确病因。②自限性局灶性癫痫：多儿童期起病，最常见的是伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫。
癫痫是一组由不同病因所引起，脑部神经元高度同步化，且常具自限性的异常放电所导致的综合征。也可以根据病因分为特发性癫痫和继发性癫痫。特发性癫痫病因不明，继发性癫痫大多能够找到病因，对临床表现提示为继发性癫痫，但尚不能明确病因的称为隐源性癫痫。
继发性癫痫的病因主要包括：脑外伤、脑血管病、肿瘤、感染、寄生虫、遗传代谢性疾病、神经系统变性病、药物和毒物等。

常见的症状性癫痫综合征临床表现有哪些？

（1）婴儿痉挛症。婴儿痉挛症是不同病因导致的婴儿期癫痫，常伴精神运动发育迟滞。1841 年，由West 首先报道，也称West 综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。

患儿多在1 岁前发病，高峰为4 ～ 7 个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG 三联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，常为多种类型组合。本病分为症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现精神运动发育迟滞，可见神经系统体征或神经影像学异常；特发性较少见，无脑损伤史、明确病因、神经系统体征或神经影像学征象。

婴儿痉挛症脑电图特征。各导联不规则、不同步高幅慢波，并伴以不规则尖波、棘波、棘慢波、多棘波，呈高度失律脑电图改变。

（2）Lennox-Gastaut 综合征（LGS）。也称小运动发作，是儿童难治性癫痫综合征，以某些类型癫痫发作、常伴精神发育迟缓及典型EEG 改变为特征，占儿童癫痫4.2% ～ 10.8%。Gibbs 等（1939 年）首先描述LGS 的EEG 特点，与典型失神发作每秒钟3 次棘慢波综合（SSW）相比，LGS 为每秒钟2.5 次以下棘慢波综合，称小发作变异型（PMV），提示慢SSW 患者有严重的难以控制的癫痫发作。其后Lennox 和Gastaut 详细论述其症状与EEG 变化关系，后人命名为Lennox-Gastaut 综合征。

症状性LGS 病因包括产前、围生期及产后因素、先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等，10% ～ 20% 的病例出现LGS 前曾患婴儿痉挛症。

通常4 个月～ 11 岁发病，4 岁前多见，1 ～ 2 岁最多，男女之比1.4 ∶ 1 ～ 3.3 ∶ 1。常伴精神发育迟滞，60% 的患儿有脑病史。

患儿同时出现两种或以上发作是LGS 重要特征，常见强直性发作和非典型失神发作，也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS 和单纯部分性发作，发作很频繁，常发生癫痫状态。

20% ～ 60% 的LGS 患儿发病时即有智能障碍，75% ～ 90% 发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。

发作时EEG 背景活动异常，有＜ 3Hz 棘慢波，常可见多灶异常。

通常清醒时EEG 背景活动异常，每秒钟1 ～ 2.5 次棘慢波综合（SSW）是显著特征，常普遍同步出现，一侧性也相当常见，少数为局灶性分布，额部最显著。

主要临床类型特征如下。

①强直性发作。一般为轴性强直，表现仰头、点头和全身挺直，有时难与West 综合征区别，短暂发作可不伴意识丧失，反复发作有意识障碍，睡眠中多发，尤其Ⅱ期睡眠。发作时EEG 伴双侧中至高波幅每秒钟10 ～ 25 次快节律暴发，前部导联显著，特别是慢波睡眠期（NREM），持续时间短暂，有时为临床下放电。爆发放电前常可见低平背景活动或普遍棘慢波综合放电。

②非典型失神发作。见于半数患者，表现凝视或眼球上转，正进行的活动中断。与典型失神发作相比，发作不突然，停止过程缓慢，意识不完全丧失，可伴自动症和自主神经异常，持续数秒至十余秒。

发作时EEG 显示不规则广泛每秒钟2 ～ 2.5 次棘慢波综合，与发作间期棘慢波综合常难区分。

③失张力发作。多见于婴儿，肌张力突然消失无法保持身体姿势，使患者突然跌倒及外伤，瞬间发作可无意识障碍，严重发作时有意识丧失，持续数秒。发作时EEG 可见棘波、尖波、慢波或棘慢波综合。

④阵挛性发作。表现全身或部分肌阵挛性抽动。无强直发作，可伴意识丧失。发作多在NREM 期，EEG 为普遍每秒钟10 次活动，混有棘慢波综合放电。

⑤非典型失神发作持续状态。发作持续出现，意识呈混浊状态，其间可有失张力、短暂全身肌阵挛发作等，又称小发作持续状态，见于14% ～ 50% 的LGS 患者。

（3）少年型脑苷脂沉积病。又称少年型（Ⅲ型）Gaucher 病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病。目前已发现，本病患儿存在lq21 ～ 31 区1448 位核苷酸等位突变。患儿多在10 岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。

EEG 表现弥漫性6 ～ 10Hz 复性棘慢波和节律性尖波，6 ～ 10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。

（4）少年型家族性黑_性痴呆。家族性黑_性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15 号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A 缺陷。患儿4 ～ 10 岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作、肌阵挛发作或全面性强直- 阵挛发作等，以及共济失调、构音障碍和智能减退等。

早期EEG 可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。

（5）樱桃红斑- 肌阵挛综合征。樱桃红斑- 肌阵挛综合征为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23 基因突变，导致β -N- 乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。

多在8 ～ 15 岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛。

EEG 出现弥漫性10 ～ 20Hz 正相尖波， 肌阵挛发作时为10 ～ 20Hz 同步放电。

尿可检出涎酸寡聚糖增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏。病理检查可见肝脏星形细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。

（6）进行性肌阵挛癫痫（PME）。为常染色体隐性遗传。包括以下3 种类型。

① Lafora 小体肌阵挛癫痫。也称Lafora 病，是罕见常染色体隐性遗传病。6 ～ 19 岁（平均14 岁）发病，多以强直- 阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。

EEG 病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放，背景活动正常，睡眠不诱发；出现小脑、锥体束及锥体外系体征后EEG 出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现快速广泛多棘波或棘波，晚期可见特征性光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。

②肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维（MERRF）。或称MERRF 综合征，是母亲遗传的线粒体DNA 突变引起的线粒体病。多见于5 ～ 15岁儿童，通常在10 岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直- 阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等，可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。

EEG 背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性δ波暴发，光刺激敏感。CT 和MRI 检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、基底核钙化和低密度灶等改变；肌活检光镜可见明显破碎或蓬毛样红纤维，有助于确诊。

③ Unverricht-Lundborg 综合征。本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6 ～ 18 岁起病，病情进展迅速，平均病程2 ～ 10 年。首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直- 阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。

脑电图异常可先于临床症状，表现双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4 ～ 6Hz 暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑CT 检查正常，脑脊液中GABA 含量减低。

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