多指畸形的原因是什么？

这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

常染色体畸变的鉴别诊断：

1、21三体综合征：又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(Gq21q)，占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50;特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌;腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门;身材矮，四肢短;肌张力低下，关节松弛;男性隐睾、无生育力;50%有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等;免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。

2、18三体综合征：又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短;皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常;特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指;摇椅状足：男性隐睾;心、肺、肾畸形;智力明显缺陷;通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。

多指畸形有哪些表现

疾病症状

孩子出生就被发现有多余的手指，畸形类型和严重程度多样，有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连;

有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束，并具有一定的手指活动和感觉功能，造成手术取舍方面的困难;

甚至有的畸形严重如“蟹钳样”，手指发育差，手指细小、偏曲，严重影响手部外观和功能。

除了生理上的影响外，患儿和家长往往还有心理上的问题，心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育，影响学习和社会生活，甚至影响到以后的就业、工作和婚姻。

伴发畸形

最常见的是伴发心血管，神经系统或泌尿系统的畸形，例如先天性心脏病，先天性脑发育不良等等，对有怀疑的患儿应进行全面系统的体格检查。