你好,这种情况可能是由于存在NT值高的情况导致的,NT值增高的话,提示是存在21-三体综合征等导致的,增厚也不是很严重。
指导建议:
理论上讲脐带穿刺,羊水穿刺,绒毛膜等检查可以进一步明确有无染色体异常等情况的,但是存在的风险的,需要慎重考虑根据病情需要选择的必要的进一步检查。
NT检查是怀孕12周左右重要的一次产检,不过很多准妈妈对NT检查不是很了解,总觉得可做可不做。其实,NT检查是评估胎儿是否患有唐氏综合征的一种方法,准确率也是比较高的,只不过对检查的时间会比较严格些,超过时间后再检查就没意义了。所以,为了确保胎儿的健康,准妈妈们一定要按时去做NT,特别是二胎高龄妈妈不可忽视哦。
NT检查结果是2.5㎜的话,说明胎儿没问题。只有检查结果>3㎜才算不正常,说明胎儿颈部透明层厚度偏厚,有可能是唐氏儿或者患有先天疾病,这种情况就要进一步做唐氏筛查、无创DNA或者羊水穿刺来检查确定。
NT的报告单很容易看的懂的,主要就是NT值和CRL值,CRL指的是胎儿的头臀长,就是胎儿头部到臀部的长度,通过这个值可以估算出孕周。当然,NT检查报告还是以NT为主,只要检查结果<3㎜就是正常,>3㎜就是异常了,需要及时找产科医生进行下一步确认。
如果错过了NT检查怎么办?
错过了NT检查,孕妈可以在孕14-20周的时候进行唐氏筛查,它是和NT一样,都是检测胎儿患唐氏儿的概率,只不过唐氏筛查需要的是抽取孕妈的静脉血,然后再根据孕妈的身高体重、孕周、经期等推算出唐氏儿的概率。不过,唐氏筛查的准确率只有80%左右,因为它的推算结果受孕妈的孕周影响,也就是说月经不规律的情况下,这个检查结果就容易出高风险。
所以,当出现唐氏筛查高风险时,孕妈也不要担心,我们还可以进行无创DNA和羊水穿刺确诊。
唐筛结果是高危应该怎么办
唐筛结果是高危应该怎么办?听到唐筛这个词语,大部分孕妈都很紧张担忧,很怕唐筛出来的结果是高危,那就意味着腹内的胎儿患病的几率比较高,那么唐筛结果是高危应该怎么办,去看看吧。
唐筛结果是高危应该怎么办1早起唐筛查高风险怎么处理
早期唐氏筛查检出率在85%—90%,中期唐筛出现假高风险的概率比较大。
出现“高危”字样,提示胎儿患病的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的,如年龄、PAPP—a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。
如果NT值小于3毫米,但早唐却提示高风险,孕妈妈基本可以放心,因为NT更有参考意义。如果实在不放心,可以做无创基因检测。
如果NT值大于3毫米,除染色体问题外,还应关注NT增厚提示的其它疾病,如先天性心脏病等,并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺,以诊断所有可能的染色体问题。
如果NT在3。5、4以上甚至更高,在无创基因检测没有异常后,还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。
中期唐氏复查高风险怎么办?
如果你没有做NT和早期唐氏筛查,只做了中期唐氏筛查,并且得到了高风险的结果,你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常,则可以放心享受孕期生活。
如果检测结果有异常,则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT,所以中期唐筛结果没有早唐准确,只能提示21三体和18三体两基染色体问题,不能提示先天性心脏病或畸形问题。
总之,唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。
唐筛结果是高危应该怎么办2唐氏筛查高危不必恐慌,按照医学的规定一步步检查就可以。
唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊,羊水穿刺抽取羊水,培养里面的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段,主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。
唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少,临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常,所以不必过于担心。唐氏筛查高危不推荐做胎儿DNA检查确诊,因为胎儿DNA检查也是筛查手段,不是确诊手段。
唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险,有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下,一般出生以后生存能力都是比较差的`。
一旦出现高风险,要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断,首先建议行介入性的产前诊断,即抽取相应的绒毛、羊水,或者脐血来检查胎儿的染色体。
还有一种是无创基因检测,主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇,实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险,也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题,还是要进一步的行介入性的产前诊断。
唐筛提示高危一般需要做羊水穿刺。
高危是发生唐氏儿的风险增加,增加仅仅是说风险增加,但并不一定是有问题,碰见这种情况一般要到有产前诊断资质的医院就诊。
因为唐氏筛查只是筛查实验,而剩下来的是要做一个确证实验,而确证实验只能是采到孩子的羊水细胞,通过对细胞培养分析做一个染色体核心的检查,来确定孩子是否真正的是唐氏儿。
唐塞又称为唐氏筛查,唐氏筛查高危说明胎儿患唐氏综合征的几率比较大,需要进一步检查。唐氏筛查高危者一般不推荐无创DNA检查确诊,因为胎儿无创DNA检查也是筛查手段不是确诊手段。
建议行羊水穿刺,羊水穿刺是确诊的手段,但是风险高,如果羊水儿穿刺结果为不正常,则应终止妊娠。
唐氏筛查提示高危怎么办?
1、需要确诊是否为唐氏儿
需要注意的是,即便唐氏筛查结果为“高危”,这种情况只可以表明胎儿出现唐氏儿的概率是高于国际标准值的,不过,这并不表示胎儿肯定就是唐氏儿。
这种情况,还需要进一步通过羊膜腔穿刺,又或者是绒毛检查来确诊胎儿是否真的属于唐氏儿。
2、确诊后的处理办法
一般而言,目前对于唐氏综合征这种情况,还没有一个有效的治疗方法,为了确保胎儿不会出现畸形,最好办法就是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
通常来说,唐筛检查能够筛检出60%到80%的唐氏症患儿。不过,唐筛检查只可以辅助判断胎儿发生唐氏症的几率的大小,不可以确诊胎儿有没有患上“唐氏综合症”。
因此,倘若孕妇抽血化验指数出现了偏高,显示孕妇怀有唐氏儿的几率很高,不过倘若但化验指数正常,也是不可以确保胎儿不会患有唐氏综合征的。所以,建议孕妇务必坚持做各种孕期检查,以便可以准确了解胎儿的发育状况。
此外,需要提醒的是,孕妇做唐氏筛查的最佳时间,通常是怀孕14周+6天到怀孕18周+6天这个时间段。
换言之,孕妇最好怀孕16周到怀孕18周这个时间段做唐氏筛查。需要注意的是,不管是提前做唐氏筛查,还是推后做唐氏筛查,都有可能会影响了检查结果的准确性。
另外,倘若错过了唐氏筛查的时间段,那么孕妇是没有办法再再补检唐氏筛查的,这个时候,往往只可以做一个羊膜穿刺检查来达到筛查的目的了。而相对而言,这个检查会比唐氏筛查更加麻烦得多。
胎儿水囊瘤是什么原因造成
胎儿淋巴水囊瘤是一种淋巴管、血管发育异常的疾病。
胎儿水囊瘤的具体病因不明,可能与染色体异常有关,比如各种原因引起的淋巴管发育异常或静脉系发育异常,使两者不能形成正常通路,导致淋巴囊或淋巴管扩张。若是淋巴系统发育缺陷,则可形成淋巴管水囊肿。
胎儿水囊瘤形成过程胎儿水囊瘤的形成主要分5个阶段,具体如下:
第1阶段 是颈部淋巴囊的发育,这是淋巴系统最早发生的淋巴点。孕6周时,从颈部静脉内皮芽生出原始淋巴点,并形成网状组织,汇集为对称的颈部液性囊区。此时成对的腋下淋巴囊也显现。
第2阶段为孕7~8周 ,腋下和颈部的淋巴囊迅速增大,与颈内静脉有一交通支并逐渐增粗,同时其他部位的原始淋巴点也开始显现,包括成对的胸内、气管旁和腰部淋巴丛,以及单独的肠系膜淋巴丛。
第3阶段为孕8~8.5周 ,颈部腋下淋巴囊继续生长,并主要向头颅和背外侧延伸,形成颈后皮下透明带。颈部腋下淋巴囊和与颈内静脉之间的交通最终成为淋巴和静脉系统间唯一的交通。
第4阶段为孕8.5~9周 ,原始淋巴囊增大融合,开始向外周区域分散出更多的芽支。颈部腋下淋巴囊充满了几乎所有的锁骨上区域及颈部侧方。
第5阶段为孕9~10周 ,所有原始淋巴囊贯通,形成淋巴体系,从淋巴主干上向各个方向生长出淋巴管,淋巴管随着血管系统进入各组织。染色体发育异常的胎儿淋巴系统发育也异常,因此导致NT增厚,甚至形成水囊状淋巴管瘤。
胎儿水囊瘤的超声表现胎儿淋巴水囊瘤可在怀孕11-14周之间就能通过B超检查发现,诊断依据如下:
1、胎儿颈部可见一囊肿,内可见多个分隔,形态不规则,呈圆形或椭圆形,不对称,其囊壁厚;或没有分隔,较少见。
2、囊肿较固定,不随胎动改变其形态,并与之分离。
3、囊肿向体外突出,附着处颅骨完整、脊柱无缺失。
4、囊壁及分隔上可见散在点状血流或无血流信号,囊内透声好,较均匀。
5、常合并羊水少及其他畸形。
胎儿水囊瘤怎么办长有淋巴水囊瘤的胎儿,属于严重畸形的,一般90%的活不过20周,会在孕妈妈肚子里自然死亡,即使是有一些幸运的胎儿被生下来,他们的预后也是非常不好,而且合并有其他地方的畸形,以及染色体异常,成活率非常低,所以一般不建议继续妊娠。
目前,nt增厚成了好多孕妇的一块心病。实际上,NT增厚的机制目前并不清楚,因此也导致医生们无法通过NT准确判断胎儿情况。NT增厚不代表胎儿一定不好,只能说明胎儿不好的可能性增加了。那么胎儿nt增厚的原因是什么呢?nt增厚怎么办呢?
胎儿nt增厚的原因胎儿颈项透明层简称NT,是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,粗略简单的估计方法是,凡测值小于2.5mm时判断为正常,凡测值大于等于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚.其厚度增加,发生胎儿异常的可能性也增加.在颈项透明层增厚的胎儿中有相当多的胎儿被确认合并染色体异常,解剖结构异常或是一些遗传综合征.
NT增厚的原因:染色体异常(如21-三体综合征,此外三倍体,13-三体,18-三体,22-三体,12P-四体等亦常出现NT增厚),先天性心脏结构畸形(先天性心脏结构畸形是导致NT增厚的非染色体异常最常见的原因,Hyett等发现NT增厚,心脏及大血管结构畸形发生率增高,并建议将早孕期NT测量作为胎儿先天性心脏病早期筛查指标.),某些综合征(也有文献报道出现NT增厚也可以出现Cornelia de Lange综合征,Noonan综合征,Smith-Lemli-Opitz综合征,Joubert综合征,Apert综合征,Fryns综合征等),骨骼系统畸形(主要有软骨发育不全,缺指(趾)-外胚层发育不全畸形,多发性翼状胬肉综合征,Roberts综合征等).
NT增厚怎么办?NT增厚意味着胎儿异常的风险增加,但不代表胎儿一定不好。
NT增厚,需首先排除是否有染色体畸变(生出来是傻子),这种可能性为15%;如果检查后没有发现染色体畸变(通过无创DNA、羊水穿刺、绒毛膜穿刺等检查确定),那么胎儿完全正常的可能性为90-95%,另外还有3%的可能性为心脏疾病、5%的可能性会胎死腹中。因此这样计算,NT增厚生出正常胎儿的可能性为85%*90-95%=76%-80%。
当然,NT增厚的程度也会影响胎儿正常的可能性。NT3.5-4.4生出正常胎儿的可能性为70%左右,5.5-6.4生出正常胎儿的可能性降低到只有30%左右。
然而,如果13-14周NT增厚,查染色体无畸变,然后在20周左右做胎儿排畸检查也正常,那么生出异常胎儿的风险仅为2%。
举个例子,某孕妇NT为4.5(随便举例的数字),很担心很担心。此时医生可以告诉该孕妇,胎儿染色体异常的可能性为15%左右,于是孕妇做了个检查看看胎儿染色体是否有问题。结果发现没问题,OK,15%的可能性排除掉了。医生此时可以告诉孕妇,胎儿有90-95%的可能性是完全正常的,但还有8%左右的可能性有心脏病或胎死腹中。等到20周左右,做个B超看心脏是否有毛病,结果运气很好,发现心脏没问题,OK,那么又排除了3%。如果后面的检查也都没问题,最终生出异常胎儿的可能性仅为2%,据国外数据,总体孕妇生出异常胎儿(广义的异常,包括各种大大小小的毛病)的可能性为1.5%左右。2%和1.5%的差异很小很小了,因此可以基本放心。
NT增厚,孕妇像过山车一样做完各种检查,结果也都是好的,小baby生出来了,那么他/她以后可能出现发育迟缓、智力低下么?答案是:基于2400多例新生儿的数据告诉我们,不会。
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