叶酸还原酶基因检测该注意什么

基因检测的主要用途是用来优生的。也就是家庭中有某种遗传性的疾病，就需要做基因检测，生育后代时，针对性的选择不生育含致病基因的孩子，这样来保证后代的健康。目前，三代试管婴儿技术，已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。

　　近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。

　　从另一方面，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少，即精子中出现“非整倍体”)，引起唐氏综合症或流产。

　　此外，还需要注意的是，在现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。

　　因此，叶酸代谢能力基因检测即指通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量)，从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。

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做基因检测要注意以下几点：1、患者实施基因检测之前,一定要明确基因检测的目的和可能的预期结果,避免盲目参与基因筛查。2、医生对患者负责,详细解释基因检测的方法和目的以及预期结果。基因检查未必一定得到明确的结论。

基因(Gene)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也叫遗传因子,是控制遗传性状的基本单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为遗传病。基因改变并非都是遗传所致。也就是说基因突变(缺失、重复、点突变等等都可以理解为基因缺陷),并非都遗传到下一代。这种先天性基因缺陷引起的疾病并非导致家族里的所有成员都发病。基因缺陷的发病以及发病类型与缺陷基因的功能以及该基因的遗传方式所决定。临床医生根据家系中发病情况,可以推测、分析其遗传方式,同时结合临床表现、临床经验推测可能是哪一种疾病,在上千万中基因中实施有目的性的基因检测。大多数基因的突变,可以发生功能蛋白(起重要生物作用,包括参与体内的重要代谢反应)数量或质量的改变会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

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不管是孕前还是孕期，我们都知道叶酸的重要性，想知道自己体内对叶酸的代谢能力如何，就会去检测叶酸代谢。那么叶酸代谢检测高风险tt普遍吗？叶酸tt高风险该怎么办呢？下面我们一起来看看吧。

叶酸代谢检测是通过基因检测技术手段检测亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(mtrr)基因做检测，及早知道不同个体对叶酸的吸收代谢能力如何，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个体化增减叶酸剂量。叶酸基因检查呈现TT是一种先天性的基因，这种是无法改变的基因，这种基因会导致叶酸代谢存在障碍，因此一定要注意在孕期进行叶酸的补充。因为叶酸的缺乏很容易导致胎儿在发育过程中出现畸形。检查除了叶酸tt高风险也不要气馁，只是叶酸代谢有障碍，并不是胎儿一定会出现畸形，叶酸高风险的话可以增大服用叶酸的剂量(要在医生诊断后，按医嘱执行)来提高叶酸的吸收能力，并且整个孕期都有服用叶酸，平常要多吃富含叶酸的食物：如深绿色新鲜蔬菜、水果、豆类、肝类等，适当运动，放轻松心情，定期孕检。