叶酸利用能力基因检测是怎么检测的

查叶酸的代谢能力，看你体内缺不缺叶酸。准妈妈缺乏叶酸会导致宝宝的神经管畸形，但是叶酸的补充也不是多多益善的，大剂量的补充叶酸（每天服用叶酸超过1mg的叶酸）反而会影响锌的吸收而导致锌缺乏，进而出现宝宝发育迟缓、出生时体重过低。此外，大剂量的叶酸还能掩盖维生素B12的缺乏，从而导致不可逆的神经系统损害。希望回答能对你有用。

孕期叶酸代谢能力检测有必要吗

　孕期叶酸代谢能力检测有必要吗，现在市面上流行很多的叶酸片供给给孕妇使用，孕妇在还这段期间也可以适当使用叶酸来补充身体所需要的微量元素，但是叶酸的使用也是要在一定的时期，下面是孕期叶酸代谢能力检测有必要吗。

　怀孕后叶酸代谢检查有必要，尤其是对于部分高危孕妇，如有自然流产史或有不良孕产史，或存在有胎儿生长受限等情况。

　叶酸代谢检查是一种基因检测手段，可以检测出孕妇是否存在叶酸缺乏或过多的情况。叶酸缺乏可能会导致早产、胎儿神经管发育畸形等，危害比较大。如果叶酸过多，可能导致孕妇出现尿黄、腹胀、恶心等症状，并引起锌缺乏，导致孕妇食欲减退，

　甚至出现厌食，因此怀孕后进行叶酸代谢检查有必要。除叶酸代谢检查外，同样需要检查同型半胱氨酸浓度，同型半胱氨酸浓度可以反映叶酸利用度。同型半胱氨酸测量值在5-15umol/L，

　表示叶酸利用度正常。同型半胱氨酸测量值在16-30umol/L为轻度增高，表示叶酸利用度70%。同型半胱氨酸测量值在30-100umol/L为中度增高，叶酸利用度为30%。同型半胱氨酸测量值大于100umol/L为重度增高，需要及时进行治疗。

　有必要进行叶酸代谢检查，此项目通常是在夫妻双方备孕期间，早晨空腹状态下抽血，以检查女性体内的叶酸含量是否足够支持胎儿生长发育。

　叶酸是机体细胞生长发育必备的水溶性维生素，超过50%患有神经管缺陷的新生儿与叶酸不足有关，补充叶酸可显著降低发病率，所以进行叶酸代谢检查很有必要，如有异常可以通过补充叶酸预防胎儿畸形。

　叶酸代谢风险分为低、中、高3种，低风险指的是女性对叶酸的吸收和代谢能力正常；中风险指的是女性对叶酸的吸收和代谢能力存在异常，一般不会导致胎儿畸形；高风险是指女性可能存在叶酸代谢障碍，需要适当服用叶酸。

　叶酸广泛存在于蛋类、动物内脏及水果蔬菜中，如鸡蛋、猪肝、葡萄和菠菜等，可以通过日常饮食来补充，还可以在医生的指导下口服叶酸补充。注意不可擅自用药，以免过量产生不良影响。

　在备孕期间应做孕前检查，管理好情绪，戒掉不良的生活习惯如吸烟、喝酒、熬夜等。除了要注意叶酸，还应注意体内铁、钙、碘等微量元素的含量，建议女性在备孕期间适当食用动物内脏、瘦肉、菠菜和水果，促进铁、钙等微量元素的吸收。

　孕妇进行叶酸代谢检查是很有必要的，如果本身并不缺乏叶酸，一直补充叶酸会造成叶酸滥用，表现出很多负面作用，如果叶酸过多的话会影响身体的锌代谢，孕妇会影响到胎儿的正常发育，胎儿的体重也会过轻，叶酸补充过多也会造成尿黄，有时候还会影响到维生素的吸收，会让自己的神经系统受损的。

　叶酸利用能力检测有必要做，尤其是对于孕期女性和糖尿病患者。叶酸利用能力检测需抽取静脉血，检验叶酸的.吸收能力及代谢水平，需注意空腹进行检查，应在检查前一天晚饭后停止进食，使检测结果更加准确。

　叶酸利用能力检测一般在怀孕前3个月和孕早期，也就是怀孕12周之内进行，以判断孕妇自身叶酸能力，是否需要补充叶酸，预防胎儿畸形等异常情况的发生。研究证实孕妇机体叶酸水平不足，是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

　叶酸缺乏会引起新生儿神经管发育畸形、唇腭裂等疾病。通过叶酸利用能力检测，筛查出叶酸利用能力差的高风险人群，依据检测结果合理补充叶酸，可大大降低新生儿神经缺陷的发病风险，另外也可降低孕妇妊娠高血压、早期流产、早产等发生风险。

　此外，对于普通人群可以选择进行叶酸利用能力检测监测个人叶酸水平，避免出现叶酸缺乏，使DNA合成障碍，引起造血组织细胞出现异常改变，导致巨幼细胞贫血。且叶酸缺乏还可能导致蛋氨酸代谢障碍、肾脏排泄功能受损，血同型半胱氨酸升高。尤其是长期应用二甲双胍的糖尿病患者，二甲双胍会显著影响体内叶酸的吸收水平，建议定期进行叶酸值监测。

　叶酸代谢的基因检测，不是必需要检查的项目，是可以选择的检查项目，通过叶酸基因检测，可以发现被检测及叶酸代谢的能力，从而根据结果更准确的调整叶酸用量。怀孕期间查叶酸主要是为了了解发生胎儿开放性神经管缺陷的风险，所以查叶酸是有必要的。在准备怀孕之前把叶酸吃上，孕期也要吃，孕前也要吃，这样就可以预防神经管畸形。平时定期去医院做产前检查，遵医嘱做相关检查。

　孕期的叶酸基因检测有必要，女性怀孕初期，只要确定是宫内孕就好，孕检过程中，并不强制要求查叶酸。叶酸也叫维生素B9，属于B族维生素的一种，是水溶性维生素，有的人认为新生儿畸形、神经管畸形主要就是叶酸的代谢出问题了，如能提前检测出来，就能够调整叶酸用量，而起到预防畸形及其他疾病的作用。备孕期的女性从备孕前三个月开始就服用叶酸。

　在平时进行叶酸代谢检查是很有必要的，我们也要多多了解，如果本身并不缺乏叶酸，一直补充叶酸会导致叶酸滥用，出现很多负面作用，如果叶酸过多的话会影响身体的锌代谢，孕妇会影响到胎儿的正常发育，胎儿的体重也会过轻，叶酸补充过多也会导致尿黄，有时候还会影响到维生素的吸收，会让自己的神经系统受损的。

　不进行叶酸代谢检查过度补充叶酸，如果服用抗惊厥的药物，很容易诱发惊厥，对健康影响很大，过度补充叶酸也可能导致腹胀，恶心，出现厌食的状况，进行叶酸代谢检查，这样身体缺乏叶酸也能及时了解，多多补充叶酸也对身体健康是很好的。

　怀孕前都要进行身体检查，给备孕做好准备，但是在孕前也要做好叶酸代谢检查的，这是一种常规检查，费用也不会很高，属于生化检查，男性和女性都可以做，如果孕前进行叶酸代谢检查，最好是夫妻两个人同时去检查，在检查前要注意空腹，避免吃东西影响检查的效果。

　通过上述所说的我们知道了叶酸代谢检查是很有必要的，人们在平时都可以进行，防止身体叶酸过多过少，对健康影响很大，尤其是避免出现叶酸滥用的现象，导致神经系统受损，出现腹胀，恶心等症状，孕前一定要进行叶酸代谢检查的，这样对胎儿发育很好。

不管是孕前还是孕期，我们都知道叶酸的重要性，想知道自己体内对叶酸的代谢能力如何，就会去检测叶酸代谢。那么叶酸代谢检测高风险tt普遍吗？叶酸tt高风险该怎么办呢？下面我们一起来看看吧。

叶酸代谢检测是通过基因检测技术手段检测亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(mtrr)基因做检测，及早知道不同个体对叶酸的吸收代谢能力如何，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个体化增减叶酸剂量。叶酸基因检查呈现TT是一种先天性的基因，这种是无法改变的基因，这种基因会导致叶酸代谢存在障碍，因此一定要注意在孕期进行叶酸的补充。因为叶酸的缺乏很容易导致胎儿在发育过程中出现畸形。检查除了叶酸tt高风险也不要气馁，只是叶酸代谢有障碍，并不是胎儿一定会出现畸形，叶酸高风险的话可以增大服用叶酸的剂量(要在医生诊断后，按医嘱执行)来提高叶酸的吸收能力，并且整个孕期都有服用叶酸，平常要多吃富含叶酸的食物：如深绿色新鲜蔬菜、水果、豆类、肝类等，适当运动，放轻松心情，定期孕检。

叶酸（Folic acid），是一种水溶性B族维生素，在人体细胞合成DNA和新陈代谢中发挥重要作用，对孕妇尤为重要，是胚胎发育过程中不可或缺的营养素。当叶酸缺乏时，血浆中的一种“坏”氨基酸--同型半胱氨酸（Hcy）的浓度将会升高，进而导致新生儿出生缺陷如唇（腭）裂、神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合症等病症风险大大提高，同时也容易引发孕妇妊娠高血压、习惯性流产、早产和贫血等症状。叶酸的最佳增补需求量因人而异，过少过多都不好，主要是由基因决定。
通过最先进的科学技术手段，我们对人体MTHFR和MTRR两个叶酸代谢基因的三个位点进行精准检测，根据基因检测分型的结果，再对受检者的叶酸代谢能力进行风险分级，进而可以有针对性的调整每天的叶酸补充剂量，实现个性化增补，最终可有效的降低新生儿出生缺陷以及孕妈妈健康风险。
01.我国出生缺陷的现状
近年来出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，全面二孩政策实施后，每年新增出生缺陷儿童100万例。全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授指出，导致出生缺陷的因素中遗传因素占30%-40%。排在出生缺陷前六位的分别是唇（腭）裂、神经管畸形、先天性心脏病、多指、先天性脑积水、马蹄内翻足，而前三者的主因就是叶酸缺乏，占神经管缺陷病因的85%。

02.什么是叶酸——“优生优育的营养素”

叶酸（Folic acid），一种水溶性B族维生素，又名维生素B9、蝶酰谷氨酸，因其最初是由菠菜叶中提取纯化而得名，在绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中储存丰富。叶酸不仅是人体细胞合成DNA、生长繁殖和新陈代谢所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可或缺的营养素，对孕妇尤为重要，被称为“优生优育的营养素”。

03.叶酸的补充——多少过多都不行
当人体叶酸利用能力差或补充不足造成叶酸缺乏时，血浆中的一种“坏”氨基酸--同型半胱氨酸（Hcy）的浓度将会升高，进而导致孕妇和新生儿一系列相关病症风险的提高。

图1叶酸缺乏的危害

值得注意的是，对叶酸的增补剂量并非越多越好，大量研究发现，人体过量补充叶酸同样会导致一系列不良后果：

图2叶酸补充过多的危害

04.叶酸补充多少才合适——因人而异
由此可见叶酸增补过少过多都不行，卫生部制定了叶酸的补充剂量为400-800微克/天，那孕妇到底应该补多少才合适呢？

机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）突变导致机体对叶酸的利用能力低下。前者通过多食用富含叶酸食物，或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求；而携带相关基因突变的人群，即使按常量补充叶酸，也不能满足机体代谢所需。叶酸代谢基因的差异，决定了叶酸利用能力的不同，因此，叶酸补充剂量应因人而异。

图3叶酸补充因人而异

05.自身叶酸代谢能力如何——基因检测
参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，引发叶酸缺乏症状，提升孕妇和宝宝患病风险。例如MTHFR基因的C677T位点有CC、CT、TT三种类型，其中677CC型对应的MTHFR活性为100%，677CT型对应的活性为71%，而677TT型对应的活性仅为34%！

表1 叶酸代谢相关基因检测位点

基因
位点
基因型
基因型在中国人群中分别所占比例
MTHFR
C677T
CC（正常）;CT（正常）;TT（风险）
22%；50%；28%
MTHFR
A1298C
AA（正常）;AC（正常）;CC（风险）
66%；31%；4%
MTRR
A66G
AA（正常）;AG（风险）;GG（风险）
58%；36%；6%
通过最先进的科学技术手段，我们可以对人体MTHFR和MTRR两个基因三个位点进行精准检测，再根据基因检测分型的结果，我们对受检者叶酸代谢能力进行风险分级，进而可以有针对性的调整叶酸补充剂量，实现个性化增补。

表2 根据检测结果风险分级

零级
一级
二级
三级
四级
五级
六级
七级
未发现风险
低度风险
中度风险
高度风险
风险分级：依据各基因（位点）功能、纯合、杂合及其出现频率。

07.壹基因产品的服务内容和流程

1我们基因健康产品检测项目中就包括叶酸代谢能力检测，具体服务内容包括以下三个方面：最专业可靠的叶酸利用能力相关基因位点检测结果报告；叶酸利用能力分级评估报告；个性化补充叶酸参考方案。

2我们的检测流程如下，三周内即可出报告。

图4基因检测流程

08.具体的叶酸增补建议——依据风险分级
综上所述，对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：

表3 叶酸具体增补建议

检测结果
孕前3个月
孕早期（0–12周）
孕中/后期（13-40周）
未发现风险
400微克/天
400微克/天
注意食物补充，可不需要额外增补
低度风险
400微克/天
400微克/天
400微克/天
中度风险
400微克/天
800微克/天
400微克/天
高度风险
800微克/天
800微克/天
400微克/天

09.叶酸最佳增补时间