流产基因检测是怎么检测

　为了预防唐氏儿的出生，准妈妈在产前就要做个排畸检查。而无创DNA作为一种新型的产前检测手段，因其能无创、准确地检测出胎儿是否唐氏儿而受到越来越多准妈妈的关注。那么， 无创DNA怎么做的 ？

　专家均表示，湖北省每年约有近千名唐氏儿(唐氏综合症，愚型儿)，唐氏筛查最好不要少。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测，只需抽孕妇5毫升血液，就能?高精度?排查胎儿缺陷。

　武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师说，唐氏筛查的准确率为70%，目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰，年龄越大风险越高，这些使得唐氏筛查结果不可能很精确。?高风险孕妇不一定就生出唐氏儿，中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿。?曹江霞说，唐氏筛查是初筛，最好不要少。

　临床上，唐氏高危产妇诊断，要做羊水穿刺。抽取孕妇羊水，培养其中的胎儿细胞，进行染色体核型分析，准确率高，但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1%。

　此前，无创产前基因检测技术在武汉面世，只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血，提取游离DNA，通过序列比对，将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，检验出胎儿是否存在患病的风险。技术已通过省卫生厅专家论证。

　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称?规范?)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

　无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)，则检测风险增高；过小(孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

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产前基因检测100项有必要吗

　产前基因检测100项有必要吗，对于有家族遗传病史的父母来说，通常都会为了保证宝宝的健康，做产前基因检测，产前基因检测是有很多项的，那么产前基因检测100项有必要吗。

　无创DNA100项没有必要。无创DNA是产前筛查手段，没有产前诊断指征的孕妇有必要，主要进行13、18、21三体三项检查即可，没有必要做无创DNA100项。

　无创DNA是在怀孕12周后进行的检查，没有产前诊断指征，即家族遗传史、唐氏筛查阳性、染色体异常，以及有流产、胎停经历的孕妇有必要进行。

　通常是采取抽血检查，根据血液中的成分可对胎儿基因进行检测，可以判断是否有高风险存在，也可对胎儿是否有先天性疾病进一步进行辅助诊断，如查看是否出现染色体疾病、遗传性疾病等，也可以检查是否患有21-三体综合征，通常进行三项即可满足要求。无创DNA不需要空腹，检查方式较准确、痛苦小，一般不会造成流产的风险，但检查费用较高，可以在唐氏筛查高危后，再选择做无创DNA进一步检查。

　如果是高龄产妇，或者有其他高危因素，有产前诊断指征者，则更建议做羊水穿刺。虽然羊水穿刺有一定的风险，但准确率较高，所以35岁以上的孕妇，或者有唐氏家族史的情况，则建议进行羊水穿刺检查，准确率更高。

　 基因检测

　基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。

　目前，常见的产前基因检测包括有无创产前基因检测和羊水穿刺检测。

　无创产前基因检测，基于孕妈妈外周血中含有胎儿游离DNA的原理，抽取孕妈妈的一管血进行测序，可以分析胎儿的染色体异常，主要是用来检测胎儿是否患有唐氏综合征等三大染色体疾病的筛查。正常人的染色体是二倍体，如果胎儿不是正常的二倍体，在怀孕早期就会自然流产了，部分特殊情况下可以出现胎儿存活出生的情况，比如唐氏综合征（21号染色体为三倍体）。

　目前，一般先通过唐氏筛查进行普查，检出高危人群再进一步进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，部分高危人群直接进行产前染色体非整数倍筛查或者羊水穿刺，避免严重缺陷患儿的出生，但是无创产前基因检测仅仅是一种筛查手段，不能作为诊断依据，还有一点要记住，无创产前只能检测21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）和13三体（patau综合征）这三种高发染色体异常。由于人有23对染色体，其他20对染色体异常是不在这个检测范围内的。

　羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征，同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。羊水穿刺是一种侵入性检查，有流产的风险，而且如有病毒感染（乙肝）的孕妇接受羊水穿刺，会增加胎儿被感染的风险，传播率取决于病毒的载量。因此，医生会建议该类孕妇首先做无创产前基因检测做初筛，减少羊水穿刺造成的流产等不良后果，如有异常，会配合羊水穿刺进一步确认。

　 产前基因检测必须做吗？

　产前基因检测不一定都需要做，产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

　到XXXX年以来，该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征（T13）三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。

　 什么是无创产前基因检测

　无常产前基因检测是指通过采集孕妇的外周血，提取游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，然后得出胎儿患病的一个风险。无常产前基因检测的最佳时间应该为怀孕的早期或者中期。无创产前基因检测虽然费用比较昂贵，但是具有准确性高、无创、无风险流产的优点。

　 无创产前基因检测结果

　无创产前基因检测主要筛选三种染色体，分别为T21、T18、T13，即主要检测胎儿患有唐氏综合症的一个风险。检出率极高，一般都可以高达百分之九十。结果分为低风险则表示宝宝正常，若显示为高危则表示患病率高。如果胎儿的检测报告出现异常，检测机构都会告知妈妈们的，因此对于无创产前基因检测结果妈妈们可以询问检测人员，让检测人员加以解读。

　 无创产前基因检测适用范围：

　1、针对染色体非整倍性疾病的产前检测；

　2、作为核型分析结果的'参考；

　3、作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；

　4、向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

　 无创产前基因检测适应人群：

　1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

　2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

　3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

　4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　5、有异常胎儿超声波检查结果者 （ NT、鼻梁高度 ) ；

　6、夫妇一方有致畸物质接触史。

　 产前基因检测什么时候进行呢？

　无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，该技术仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。女性在怀孕的12周后就可以进行无创DNA产前检测。在检查的过程中，只需要从女性的体内抽取5-10毫升的静脉血，就可以通过一些基因的排序和比对，对胎儿的染色体是不是有异常进行诊断。

　 另外，产前基因检测还有较多的优势，具体如下所示：

　1、无创：只抽取5mL母体外周血，无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

　2、安全：避免胎儿宫内感染及流产，传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

　3、准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上，经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。

基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。

1、临症基因诊断

医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查。如Vega等对疑为利什曼原虫所致皮肤病的患者采用PCR的方法以明确诊断。

2、症状前基因诊断

主要用于一些遗传病家系或有遗传病倾向的家系中目前未发病、但有高度发病风险人群的诊断，特别适用于一些早期诊断后可进行预防性干预措施，避免出现严重不良后果的疾病。

3、产前基因诊断

产前基因诊断又称出生前诊断，主要是针对一些有生育患儿风险夫妇的胎儿进行诊断 对明确诊断为某种疾病的胎儿可采取干预措施。对目前尚无治愈可能的疾病的胎儿可实施选择性流产。

产前基因诊断采用的标本常为绒毛膜标本和羊水标本，这两种标本的获取对母婴均有一定的创伤。近年来已可用孕妇外周血中的胎儿有核细胞或游离胎儿DNA进行产前基因诊断。

4、胚胎植入前遗传学诊断

即Preimplantation GeneticDiagnosis(PGD)技术，该技术适用于有生育患儿可能又不愿经产前诊断选择性流产的夫妇。常用的方法是待受精卵分裂至6～8个细胞的卵裂球阶段时，取其中1～2个细胞进行基因诊断，挑选正常胚胎植入母体。

扩展资料：

基因诊断基本原理

基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。

因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。

由此可见，进行基因检测有两个必要条件，一是必需的特异的DNA探针；二是必需的基因组DNA。当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。

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