早期唐氏筛查一般在怀孕16~20周的时候做,如果错过这个时间段,检查结果并不准确。
唐氏筛查主要是通过抽血来进行检查,通过化验血液,并结合孕妇的孕周、年龄等因素,得出胎儿患有唐氏综合征的危险系数。唐氏筛查如果是低风险则属于正常现象,如果是高风险或者是临界值,需要去医院做一下无创DNA检查或者是羊水穿刺检查。
唐氏筛查是怀孕要做的一项检查项目,对于孕妇来说还是非常重要。那么唐氏筛查也是有自己的时间要求,下面我们就一起来看看唐氏筛查什么时候做好。
1. 第一方面:从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,都最好进行唐氏综合症的筛查。氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的。
2. 第二方面:在正常的育龄人群里面,这种二十一三体发生的机率是八百到一千分之一,而且没有明显的遗传倾向。所以是需要每个准妈妈对自己负责,及时去做这个检查。
3. 第三方面:目前唐氏筛查最佳时间是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。错过了这个时间,就不能继续做这个检查了。
注意事项
唐氏筛查的意义还是比较大,但是这个项目是自己选择性,不过我们建议准妈妈为了宝宝还是要去及时做才行。同时提醒准妈妈们羊膜穿刺检查有风险。
?孕期检查
在怀孕的45天左右(重上次月经来开始算) 需要到医院去进行检查 主要是B超检查 确定胚胎是否是孕育在子宫内,如果在子宫外孕妇会比较危险 建议一定要去。
?唐氏综合症早筛检查
在第9周左右 要进行 唐氏综合症 的早筛检查 用于检测孩子患唐氏综合症的几率 一般为了减轻产妇抽血的痛苦 在此时一起进行 血糖 肝功能 输血前检查 乙肝 血常规 血型的 检测
?孕期血液检查
有些医院在怀孕45天的时候(第一次去医院的时候)也可以做血糖 肝功能 输血前 乙肝 血常规 血型的检测。
?孕期营养补充
然后记得吃叶酸 原则上是要求怀孕前3个月和怀孕后3个月每天都要吃的 一天一片。
“唐氏筛查”简称唐筛,唐筛是产检必做项目之一,主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做,做唐筛不会对胎儿造成伤害,为了胎儿的健康,建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。
唐氏筛查是什么
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
生男生女?早一步知道 准妈妈孕检之唐筛记唐氏筛查有必要做吗
在进行产检时,很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查,虽然医生说唐筛检查是自愿的,但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?
一、唐筛可评估胎儿患病的风险
唐氏筛查是对孕妇进行检查,从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数,用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容,同时还有可能会出现先天畸形,像肢体异常,内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理,对家庭的精神和经济带来沉重的负担。
唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率,一般符合孕周就建议要做这项筛查。
二、根据检查时间不同,唐筛分早唐和中唐
唐筛分早唐和中唐,检查的方法也有所不同。
早唐:一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨),或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右,检出率是85%-90%左右。
中唐:由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格,很多时候不一定能满足条件,所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查,只有血清学检查的方法,假阳性率在5%-8%,检出率在60%-75%。
早唐的只做血清学检查费用一般200左右,如果加上超声检查大概500左右;中唐的血清学检查费用一般200以下,不同的医院收费不一。
综合对比,早唐的准确率比较高,所以在有条件、来得及的情况下,更推荐做早唐筛选,做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐,或者因条件不满足,也可做中唐,很多妈妈也都是做中唐。
Ps:一般来说单独做唐筛是不用空腹的,但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿,中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目,否则不用憋尿。
三、唐筛结果这样看,高风险不代表宝宝异常
唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小,但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大,但不代表一定会有异常,这种情况下,医生会建议做进一步的检查:无创DNA检测或羊水穿刺。
值得注意的是,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然,这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了,只要准妈妈愿意,还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大,很可能会使结果呈现高危,做唐筛的意义也就不大,更推荐直接做羊水穿刺。
总之,为了妈妈自己的家庭也好,为了对宝宝负责任也好,可要认认真真做唐筛哦。
唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下:
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
唐氏筛查什么时候做
唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。
医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。
北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期,例如某孕妇平素月经均推后两周,按末次月经算已经18周,但根据平时月经推后的特点,孕早期超声偏小两周,实际孕周只有16周)。
唐氏筛查需要空腹吗
唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成,但是这个主要是检查胎儿有无畸形,与抽血做肝功能测试等项目不一样,所以,唐筛并没有空腹的要求。
准妈妈孕检之唐筛记 糖筛≠唐筛 辨别7不同唐氏筛查参考范围
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。
参考项目正常值风险AFP(甲胎蛋白)?0.7-2.5MOM先天愚型胎儿高风险hCG(人类绒毛膜促性腺激素)0.4-2.5MOMuE3(游离雌三醇)0.7IhnA(抑制素-A)2.021三体综合征筛检值<1/27021三体综合征高风险18三体综合征筛检值<1/35018三体综合征高风险神经管缺陷筛检值<1/270神经管缺陷高风险唐氏筛查结果怎么看
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;
2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。
唐氏筛查看男女
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体,其他方法都未得到医学验证,也就是说唐氏筛查看男女不可靠。
若家长迫切希望知道胎儿的性别,可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断,但结果不保证准确。
首先看β-hCG的MOM值:
0.4以下,绝大多数是男孩;
1.0以上,绝大多数是女孩;
介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。
然后,结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看,更为准确:
β-hCG的MOM值越低(<0.4),AFP的MOM值越高(>1),就越可能是男孩;
β-hCG的MOM值越高(>0.8),AFP的MOM值越低(<1),就越可能是女孩。
唐氏筛查高危
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
唐筛高危怎么办?唐氏筛查多少钱
唐氏筛查多少钱要根据地区和医院来看,因为每个地区或医院条件都存在差异,收费也就不尽相同。一般看来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在181元左右),如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。有的城市和地区,可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。
孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题,而是安全问题,一定要选择正规医院做检查,以便得到准确结果,保证宝宝安全。
唐氏儿的特征
唐氏儿是胎儿畸形的一种情况,那么唐氏儿的基本特征是什么呢?
唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征:眼距宽,鼻梁低,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,流涎较多。基本在4~6岁才开始学说话,而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。个子比较矮小,牙齿错位严重。动作发育缓慢,只能进行简单的动作执行,却依旧不协调,笨拙,走路摇摆不稳定。
经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,情绪比较温和,也不排除有些存在情绪紧张的患者。唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病,视力障碍,免疫力低下。唐氏儿男女患者长大后会有所差异,男性不会有生育能力,而女性唐氏儿长大后有月经,并且有可能生育。
唐氏儿筛查
唐氏儿筛查怀孕的时候就需要进行了,那么唐氏儿筛查几个月做呢?
唐氏筛查在怀孕的15~20周空腹去专科医院做检查,唐氏筛查准确率相对来说比较低一些,无创准确率在98%左右,羊水穿刺准确率100%,但是有流产的可能性。唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济、简便、安全,在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度,常用于产前筛查,可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm,常提示有不良胎儿结局
AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告,这些问题就使准妈妈困惑不已,现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCG?水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
关于21、18、13三体的问题
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术
羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
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