唐氏儿和正常儿的区别主要有以下几点:1、从外表来看,唐氏儿患者一般会出现唐氏面容,比如鼻梁比正常人低平,两眼间距比正常人宽,2、从智力上来看,一般患有唐氏综合征的患者智力比较低下。3、从身体发育来看,唐氏儿一般发育比较迟缓,比如身高一般都比较低,而且出牙晚、走路也比同龄的正常人晚。
一般怀孕的时候一定要记得定期的做孕检,其中就有唐氏筛查这一项,如果发现是唐氏儿了就要及时的终止妊娠,不然等到孩子出生的时候后悔就晚了。唐氏儿一般是眼间距比较宽,全身松软,观察的时候发现眼睛狭小,眼珠无神,有明显的智力障碍,一般这种孩子长大后智力也会出现问题的。
?特殊面容
患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
?身材矮小
身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
?眼睛狭小
唐氏儿有以下特征:婴儿面部扁平,眼睛狭长,鼻梁较宽。头颈后部扁平。
?智力迟钝
智力迟钝,身体发育缓慢。很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。
?????生育能力
男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
一、姿势障碍
唐氏儿出生后的表现:出现姿势障碍。
具体表现:
1、唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常,姿势的稳定性差;
2、在运动时或静止时姿势别扭,左右两侧不对称;
3、有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置,而是习惯于偏向一侧,或者左右前后摇晃。
二、智力障碍
唐氏儿出生后的表现:出现智力障碍。
具体表现:
1、在所有的唐氏综合症儿童中,智力正常的孩子约有 1/4。
2、智力轻度、中度不足的约占 1/2,重度智力不足的约占有一席之地 1/4。
三、语言障碍
唐氏儿出生后的表现:出现语言障碍。
具体表现:
1、大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍;
2、有的表现为语言表达困难或构语困难,有的表现为发音不清或口吃;
3、有的还表现为失语症,即能理解别人的语言,但自己无法讲话,这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。
四、视、听觉障碍
唐氏儿出生后的表现:出现视觉、听觉上的障碍。
具体表现:
1、不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视,其中以内斜视为多见;
2、听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。
五、牙齿发育障碍
唐氏儿出生后的表现:牙齿发育会出现障碍。
具体表现:
1、唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良,牙齿质地疏松、易蛀;
2、各种牙病的发生率较正常孩子为高。
六、面功能障碍
唐氏儿出生后的表现:面部功能出现障碍。
具体表现:
1、一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难,口腔闭合困难以及流口水。
2、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
3、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
七、唐氏儿智能障碍的表现
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
具体表现:
1、患儿经常的会傻笑
而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事、任性,还会有破坏攻击的行为。
2、患儿身体矮小
残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、部分患儿有先天性心脏病
胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
比起正常宝宝,唐氏宝宝更难照顾,因为他们会面临很多潜在的 健康 难题。
大约40%的唐氏宝宝先天心脏发育异常。严重的心脏畸形宝宝大多在出生后数周或数月内死亡,但大部分宝宝还是可以通过外科手术进行矫正的。有心脏缺陷的宝宝照料起来需要非常地细致,要避免让宝宝哭闹、咳嗽和感冒等。
大约4%的唐氏宝宝会上肠道阻塞,也就是十二指肠闭锁,必须通过手术疏通,才能正常进食。
大概有10%的唐氏宝宝会出现甲状腺机能减退的问题。患这种病的可能性会随宝宝年龄增长而增加,而且检查时并不明显,所以应该每两年检查一下宝宝的甲状腺功能。
很多唐氏宝宝都会有视力问题,如斜视、近视、远视和白内障等,需要父母注意观察。
约有50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题,这跟他们很容易得中耳炎有关。当宝宝出现相关情况时,父母要及时进行干预。
大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不是很稳定,在进行与人接触的运动中容易因为摇晃而损伤脊髓。所以唐氏宝宝在参加有身体接触的运动项目前,都应该先做颈椎的检查。
唐氏宝宝因为免疫力低下,容易患感冒,加上鼻腔通道较小,更容易发生鼻窦炎和中耳炎。应当通过饮食和锻炼增强宝宝的免疫力,悉心照料,预防感冒。
唐氏宝宝的智力水平一般低于正常水平,有些宝宝的情况格外严重。如果能尽早开始进行特殊教育,唐氏宝宝的智力进步会更大,甚至很多唐氏宝宝可以跟正常宝宝一样上学。
语言发展滞后是唐氏宝宝最明显的问题,此外,身体运动的发展也十分缓慢。所以,要重视宝宝的运动发展和语言启蒙,多和宝宝玩各种早教 游戏 ,上早教班。唐氏宝宝的发育不像一般宝宝那样可以预测,但也会一点一滴慢慢成长,给父母带来惊喜。
纵使唐宝宝一出生的发展就较一般孩子慢,但是若能早期发现、早期介入、早期治疗对孩子帮助愈大。
在国外也有唐氏症患者成功攀登圣母峰、成为演员、模特儿,也有顺利上大学修业的案例。因此,让唐宝宝尽早接受早期疗育、特殊教育及医疗照护,是推迟日后生活产生障碍的不二法门,也能减轻日后家庭照护上的压力。
别拿自己的宝宝和其他正常宝宝进行比较,你应当鼓励自己,和宝宝一起慢慢成长,发现宝宝的独特品质。
建议父母可以考虑加入社区或网上的唐氏儿家长联盟和爱心机构,像其他的唐氏宝宝家长学习一些养育技巧,互相鼓劲儿。另外,尽量让唐氏宝宝融入正常的家庭生活中,将他当一个正常宝宝来养育。
唐氏小孩,也称之为先天愚形小孩,其实就是我们熟知的唐氏综合征,只有当染色体出现异常时才会患有的疾病,小孩患病的首要原因与母体妊娠年龄有密切关系,随着母体妊娠年龄越大发生几率越大,那么唐氏小孩会有什么症状。
1、唐氏小孩通常表现为双眼眼距离较远,而且眼睛会不自觉向上斜视,另外鼻梁骨比较平坦,嘴和牙齿及耳朵都是比较细小的。
2、唐氏小孩的身体矮小,其手掌厚而指短粗,手掌纹呈猿型,尤其是尾指十分短小且会向内弯曲或者只有两指节的情况,而脚拇趾的球区胫侧能看到会有弓状纹出现,并且脚拇趾与脚第二趾之间出现比较大的指间距,手脚关节韧带部位不仅松弛而且见肌张力低。
3、学说话的年龄晚,大多的唐氏小孩发音是有缺陷的,尤其是发音不标准,而且声音很低哑,有时候还会含糊不清或有口吃的情况,还有的唐氏小孩音律有异常,往往会出现粗暴音。
4、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大,可以做简单的动作,但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。
5、为轻度和中度的神经发育迟滞,而且智商在随着年龄的增长一直在降低,不同患儿的智力程度不同,患儿安静、温驯,有一定的生活自理和劳动能力。
唐氏儿婴儿时必有症状
1、姿势障碍。一般在婴儿期间唐氏儿会变现处身体左右两侧不对称,而且不能够像正常的婴儿那样竖直头部,经常将头部偏向一侧或者左右摇晃;
2、智力障碍。这是最典型也是最容易忽视的,一般在婴儿期间对于智力方面很难发现,尤其是在一岁之前的患儿只有通过基因检测才会被发现,但如果到了一岁以后出现口吃、语言困难等问题,就要引起注意了,因为有可能是孩子患了唐氏综合征,而且还表现为无法自己讲话,一直不能够正常说话;
3、面部障碍。由于婴儿的脸部会不定期的出现痉挛,所以婴儿在平时会经常傻笑,而且吃东西时很难吞咽或者咀嚼,有时候脸部会细微的抽搐,有些动作一直会重复进行,一般仔细观察就会发现牙齿、嘴巴会比正常婴儿偏小,眼睛向上斜视;
4、身体障碍。一般唐氏儿出生以后身体会矮小,呼吸系统、消化系统出现异常,不能正常进行运转,所以消化道容易感染细菌,从而引起一些疾病,就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。
唐氏儿如何预防? ? ??
1、 产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生;
2、避免离电辐射,避免接触化学物质。在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质;
3、注意个人卫生,?孕妇要勤洗澡保持个人良好的卫生习惯,同时居住的环境应多通风保持干燥;
4、保持良好的生活习惯,在备孕期间男女双方最好不吸烟和不饮酒,或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。? ? ?
以上就是唐氏儿婴儿时的必有症状和预防手段,希望各位准爸爸准妈妈们认真对待产检,随时监测数值,避免唐氏儿的出生。如果不幸产下唐氏儿,应需积极调整心态,好好护理宝宝,相信随着医疗技术的不断发展和 社会 文化的进步,唐氏儿会在一个越来越宽容有爱的 社会 下成长。
怀孕的时候孕妇要经历很多辛苦,可这一切的付出等看到宝宝出生的时候都会觉得值得了,这时候妈妈们都希望孩子能够健 健康 康成长,但有时却难免会有噩耗传来,就比如楼主所说的唐氏儿。那么唐氏儿婴儿时症状有哪些?
首先就是面部的差异,鼻梁扁平,外耳比正常人的小,舌头短而肥大,其次就是智力低下,身体发育也比别人缓慢,身体软弱松弛等,还有就是宝宝不会说话不会笑等等情况,所以说家长们要注意,孩子有这几种症状有可能是唐氏儿,别不当回事!
专家建议:尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个 健康 聪明的宝宝!
外貌五官特征、两眼之间距离较宽;鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;耳较正常人小;舌头短而肥大,不能完全收于口中,所以不断流口水;
头发松软且稀少;头部后面呈扁平状,整个头部较小较短的;脖子方面也稍短;牙齿生长慢,错位,参齐不齐;四肢比较短,看起来比较矮小;手指方面肥粗,拇指和食指的间距比较远。
智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一,智商一般在20-50之间,而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。
身体发育缓慢,动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。
伴随着心脏病,白血病等其他各方面的缺陷。一般哭声比较尖细,比正常的小孩哭声小一些。
唐氏综合征,又称先天愚型,21三体综合征,顾名思义,就是有三条21号染色体,它是最常见的染色体疾病和弱智的原因。分为单纯21三体型,嵌合型和异位型三种,正常人的染色体是由22对常染色体和一对性染色体组成的,唐氏患儿看似多一条小小的21号染色体,实则对他的智力,面容,生长发育有着严重的影响,它是最常见的染色体疾病和弱智的原因。
唐氏综合征的临床表现
首先从患儿的面容上来看,还是有显著的特点:两眼间距较宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,舌胖,常常伸出来,流口水。身材矮小,脖子短、皮肤松弛。骨龄常落后于年龄,出牙延迟并且经常错位。头发细软较少。四肢短小,常见通贯掌纹。
常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏婴儿主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。常见的症状有:表情呆滞,眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆。智能落后。体格发育动作发育迟缓,身材矮小,四肢短,肌张力低,通贯掌。可有先天性心脏病、消化道畸形等。免疫功能低下,容易反复呼吸道感染。
唐氏儿婴儿时期的症状主要有:
1、身体方面。一般唐氏儿出生以后身体会矮小,呼吸系统、消化系统出现异常,不能正常进行运转,所以消化道容易感染细菌,从而引起一些疾病,就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。另外一般在婴儿期间唐氏儿会表现出身体左右两侧不对称,不能够像正常的婴儿那样竖直头部,经常将头部偏向一侧或者左右摇晃。还有由于婴儿的脸部会不定期的出现痉挛,所以婴儿在平时会经常傻笑,而且吃东西时很难吞咽或者咀嚼,有时候脸部会细微的抽搐,有些动作一直会重复进行,一般仔细观察就会发现牙齿、嘴巴会比正常婴儿偏小,眼睛向上斜视。
2、智力方面。这是最典型也是最容易忽视的,一般在婴儿期间对于智力方面很难发现,尤其是在一岁之前的患儿只有通过基因检测才会被发现,但如果到了一岁以后出现口吃、语言困难等问题,就要引起注意了,因为有可能是孩子患了唐氏综合征,而且还表现为无法自己讲话,一直不能够正常说话。
宝宝太小还是要去专业的儿保医院检查,平常人看的话,是看小宝宝的面部,唐氏儿看面部跟别的宝宝不太一样
唐氏新生儿的面部特征还是比较明显的,而且孩子越大,面部唐氏儿的特征就越明显。?
唐氏新生儿的毛发通常又稀又软,他们两只眼睛之间的距离比一般孩子要宽,眼睛的外侧上斜,鼻子比较扁平,外耳小,耳朵生长的部位比较低,嘴唇厚而且常常张开着,舌头经常伸出来。如果摊开他们的手掌,会看到比较明显的断掌纹。唐氏儿多伴有韧带松弛的情况,如果抱他们的时候,会觉得他们的身体特别的柔软松弛。?
而且随着他们长大,唐氏儿的特征会越来越明显:唐氏儿表情呆滞,说话的年龄比较晚,在4-6岁左右,身体发育缓慢,表现为身材矮小。他们的手指粗短,小指向内弯曲,智力和动作发育会和同龄的孩子差距越来越大。?
唐氏综合症属于一种染色体异常疾病,他们要比正常人多了一条21号染色体,要想判断一个孩子是不是唐氏儿,带着宝宝去医院做一个染色体检测就可以确定。
唐氏儿不但有智力低下的情况,他们当中约50%患有先天性心脏病、消化道畸形等多发性畸形,他们的免疫力也比较低,易受各种感染的侵袭,甚至患上白血病,唐氏儿的平均寿命也要比一般人短,现在的数据唐氏儿的寿命平均在50岁左右。
不过唐氏儿在产检中是可以看出来的,孕妈妈可以通过做胎儿颈后透明带扫描(NT检查)、唐氏筛查等筛查出唐氏儿,唐氏宝宝在胎儿期的时候常常有颈后透明层增厚的情况,通过做颈后透明层扫描(NT检查)可以看出来,到了16-18周的时候,孕妈妈还可以去抽血做唐氏筛查,或者在医生的建议下做无创DNA、羊水穿刺检查,这都可以检查出唐氏儿,一定程度上可以减少唐氏儿的出生。
特殊外貌症状
唐氏儿有什么症状:唐氏儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。
具体表现:
1、外貌表现:
头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2、体格发育落后
身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延 迟。
3、指纹改变
通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
智力障碍症状唐氏儿有什么症状:唐氏儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙等智力障碍的表现。
具体表现:
1、智能低下:
最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
2、伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
语言发育障碍症状唐氏儿有什么症状:唐氏儿会出现语言发育障碍。
具体表现:
1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;
2、口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
行为障碍症状唐氏儿有什么症状:唐氏儿除了语言等方面有明显症状外,还会表现为行为障碍。
具体表现:
1、唐氏儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。
2、少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;
3、有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。
建议:
养育者要了解患儿的性情,因材施教。
运动发育迟缓唐氏儿有什么症状:运动发育迟缓。
具体表现:
1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。
2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
3、唐氏儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
唐氏儿的诊断鉴别1、细胞遗传学检查:
对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。
2、荧光原位杂交:
以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
鉴别诊断:
1、根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;
2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。
3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
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