无创dna和大排畸的区别

　为了优生优育，孕妇们在孕期会做各种排畸检查，以排查各种可能出现的胎儿先天性疾病。无创DNA是一种并不常见的孕期检查项目，很多人对这种检查并不了解。 无创DNA可以排畸吗 ？

　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。

　血糖的检测，孕期间血糖都会升高，但有些准妈血糖升高却会导致糖尿病，这就很可能引起胎儿过大，严重时甚至会引起死胎或是畸形。所以在怀孕24-28周时，去医院进行血糖的检测是极其必要的，这样就能够尽早地发现糖尿病，以尽早治疗。

　唐氏筛查，这是能够查出准妈们是否怀上了先天性愚型胎儿的项目。每个人都有可能生出?唐氏儿?，所以准妈们绝对不要逃避这项检查，尤其是年龄较大的女性朋友。在怀孕14-20周的时候就要去医院检查，简单又经济。

　B超，相信这项检查孕妈们都不陌生，其实B超也不宜做得过多，第一次最好的时候是18-20周的时候，可以检查单胎还是多胎，检查胎儿的基本情况。第二次是在28-30周，可以通过B超了解胎儿的发育状况。第三次是在37-38周，检查胎位、胎儿大小及胎盘的成熟情况，进行临产前的最后检查。

精彩推荐：

女性在怀孕之后，自然少不了要做各项产检，而不同的产检项目做的时间点也有所不同。

这项检查一般在怀孕12周的时候可以做，而且也是孕妈所必须做的产检项目，它主要是检查胎宝的颈部透明带厚度，从而来鉴定胎宝宝发育的正不正常，一般如果厚度在2.5以内，则是正常的，如果超过了2.5，则怀疑胎宝有发育畸形的可能，这个时候就需要做进一步的检查了。

这里温馨提醒一下，做NT的时候是不需要空腹的，所以孕妈可以放心吃完饭后再做检查。　　

唐筛分为早唐和中唐，是检查胎宝有没有患有唐氏综合症的可能，即常说的13号、18号以及21号染色体异常。

早唐的时间点一般在13周加6天之前做，孕妈们可以在做NT检查的时候，连同早唐一起做了，免得来回跑。

中唐的时间点一般在15到20周左右做，有些孕妈不知道做中唐的时候需不需要空腹，其实这个影响不大，只能说如果是空腹检查的话，准确性会更高一点。那么早唐和中唐是不是一定需要做？下面第三个会说到。

无创DNA同样是检查胎宝有没有发生畸形和染色体异常的情况，它的准备率比唐筛更高一些，那么孕妈是不是一定要做无创呢？其实不一定。

如果孕妈在做NT时，NT值超过2.5，则建议要进一步做无创鉴定一下，如果NT值在2.5以内，则下一步就是做早唐。

而早唐的结果如果显示是低风险，下一步就应该做中唐了，如果中唐的结果还是低风险，那么就不用做无创了。

可如果孕妈早唐的结果是高风险或者临界风险，那么就不用做中唐了，因为那是浪费钱，这个时候孕妈可以直接去做无创。

如果是早唐低风险，中唐高风险或者临界风险的话，孕妈同样需要做无创，进一步鉴定胎宝的发育情况。

羊穿即羊水穿刺，在超声波的监控之下，用一根长长的针管刺入孕妈体内，从孕囊中抽出一小点羊水来做检查，这种方法的准备率达到了99%以上，不过它有一定的风险性，毕竟那么长一根针管扎进胎宝所生活的地方，如果操作不当，很容易伤到宝宝。

那么什么情况下孕妈要做羊水穿刺呢？只有在做完无创后，结果显示依然为高风险，这个时候孕妈就要选择进一步做羊水穿刺了。

综上所述，产检时的这些项目并不是一定需要做，只有在结果显示为高风险时，才需要进一步做检查，为了胎宝的 健康 ，孕妈们应该保持好心情，按时产检。

NT，唐筛、无创、羊穿，都是常规排查胎儿染色体异常的手段，只不过时间早晚和顺序不同。咱们一个个来分析：

1，单做NT这个B超是不建议的，需要配合血清指标一起来做，也就是早期唐筛。

2，检查时间：孕11～13周+6，过了14周胎儿颈后透明带就会消失，被淋巴组织吸收。所以最晚不能晚于13周+6。

3，技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。

4，检出率：80％左右，比中期唐筛要高。

5，检查项目：主要通过胎儿颈后透明带的厚度来排查胎儿是否染色体异常或先天性心脏病等畸形。

6，孕妈是否需要检查？必检项目。

1，检查时间：孕15～20周+6

2，技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。

3，检出率：50%～60%左右

4，检查项目：和早期唐筛一样，主要包括21三体和18三体，以及开放性神经管畸形。

5，检查费用：比较低，有的地区还是免费的。

6，孕妈是否需要检查？如果早期唐筛高风险，直接跳过；如果孕妇的预产期年龄满35周岁以上，也可以直接跳过，不需要做。

1，检查时间：孕12～26周都可以。

2，技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。

3，检出率：达到99%，有1％的漏检率。

4，检查项目：21三体，18三体，13三体。

5，孕妈是否需要检查？如果早唐、中唐低风险直接跳过，孕妇预产期年龄满35周岁以上，也可以跳过不做。

1，检查时间：孕16～22周+6

2，技术种类：属于诊断技术。

3，检出率：100％，是最靠谱的检查手段。

4，检测项目：能够检测所有染色体数目和结构性异常，是排查唐氏综合征的金标准。

5，风险：有创，有3‰的流产或感染风险。

6，孕妈是否需要检查？如果早唐、中唐、无创都是高风险，或者孕妇的预产期年龄满35周岁以上，这是推荐的必做选项。

祝孕妈：顺利通过每一项产检！

怀孕之后，需要做一系列产检，其中唐氏儿的筛查是非常重要的环节。我第一次怀孕时是10几年前，那时候这些项目都没有选择，主要是当时技术不成熟，医院也不会极力推广，我们也没有相关的预防意识。第二次怀孕时已是高龄产妇，直接做的NT检查和无创DNA。关于这些项目，检查时间、检查方法、检查范围、准确率和适用范围都是不同的，我们详细分析一下。

NT检查是检查胎儿的颈后透明带，简称NT检查。

*检查时间：

怀孕11周到13周+6天，太早太晚都不行。因为太早检查，透明带还没有形成；太晚检查，透明带就会消失，无法测量。

*检查方法：

通过普通二维B超的方法，通过扫描孕妇腹部，检查胎儿的颈后透明带厚度。

*结果判断：

NT的临界值在国内执行2.5mm的标准，国外一般执行3.0mm的标准。在国内的话小于2.5mm说明唐氏儿的风险非常低。

*准确率：

结合后期唐筛结果分析，准确率为80%。

*适用范围：

所有的孕妇都要做该项检查。

唐筛就是唐氏综合征的一项常规筛查实验。

*检查时间：

怀孕16周到18周之间，有的医院也会在怀孕11周开始检查，叫做早期唐筛。

*检查方法：

抽取孕妇静脉血，检查AFP、HCG、E3等3个免疫学指标。其中AFP可以检查神经管畸形。

*结果判断：

根据AFP、HCG、E3的检查结果，再结合孕妇的年龄、体重、预产期等指标综合判断唐氏儿的风险高低，会以1:150等这样的形式表示，意思是说每150个孩子中就有一个是唐氏儿。后面的数字月底，风险越高。如果是高风险，建议做无创DNA或者羊水穿刺。

*准确率：

为60-70%，准确率不高，假阳性率很高。

*适用范围：

适用于35岁以下唐氏儿风险较低的孕妇。

无创DNA是利用基因技术筛查唐氏儿的一项常规筛查实验。

*检查时间：

怀孕16周到18周之间。

*检查方法：

抽取孕妇静脉血，检查13、18、21三体染色体。

*结果判断：

分别对三体结果分析，得出风险高低的结论。如果风险高，则需要做羊水穿刺确认。

*准确率：

为99.99%，准确率很高，但是只限于3种染色体，有一定的局限性。

*适用范围：

适用于35岁以上的、唐筛高风险的、NT值偏高的、有唐氏儿生育史的、家族中有唐氏儿的、吸烟喝酒的、处于辐射化学等污染环境的、服用了一些药物的孕妇。

羊水穿刺是检查唐氏儿的金标准。

*检查时间：

怀孕16周以后。

*检查方法：

在B超的辅助下，用穿刺针穿刺孕妇的腹部，穿入羊水中，抽取10-20ml羊水。在细胞遗传学实验室，收集胎儿脱落的皮肤组织，进行染色体分析。

*结果判断：

会对全部23对染色体进行分析，确定每对染色体有无异常

*准确率：

为99.99%，准确率很高，针对全部染色体。

*适用范围：

适用于35岁以上的、无创高风险的、NT值偏高的、有唐氏儿生育史的、家族中有唐氏儿的、吸烟喝酒的、处于辐射化学等污染环境的、服用了一些药物的孕妇。

总之，怀孕后NT检查是必须要做的，唐筛、无创、羊穿中根据自己的情况任意选择一个，如果有一个是高风险，就要进行更高级的检查。

这个需要根据孕妇的具体情况而定。

首先，NT、唐筛、无创、羊穿之所以会经常被放在一起说，是因为它们都可以用来筛查唐氏综合征。

唐氏综合征是一种常见的染色体病，它还有另外一个名字，叫21-三体综合征。患病的孩子由于第21号染色体由正常的2条变为了3条，导致产生一系列先天畸形，比如：智力障碍、先天性心脏病、消化道畸形等。由于目前唐氏综合征还没有有效的治疗手段，所以只能通过产前筛查方式，以减少患儿的出生。

下面聊一聊这几种检查的区别

早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。

中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。

由于不同医院的检查方案不同，具体的检查项目，可能会不一样。所以，如果你看到自己的检查单和其他孕妈晒的检查单不一样，也不用太紧张，这是正常的。

萌新奶爸划重点：NT、唐筛、无创都属于筛查手段。

所谓筛查，就是说它的结果只能是高风险或者低风险，而不是确诊。就算是无创低风险，也只能是说胎儿患病的风险很小，小于1%，但绝不是说就肯定不会患病。这方面的惨痛教训很多，就不一一列举了。

羊穿，即羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断，是目前认为的胎儿染色体病检查的“金标准”。

可能很多准妈妈一听说要把针插进子宫会感到很害怕，其实羊穿也没有那么恐怖。萌新奶爸家的宝妈就做过羊穿，亲身经历告诉我并不痛，也没那么吓人。不过，在规范化操作下，做羊穿也存在0.5%以下的流产风险。

可是，如果该做检查的，还是要做，不然生下不 健康 的宝宝不是更糟糕吗？

简单总结一下

准确率：羊穿>无创>唐筛

风险：羊穿>唐筛=无创。

一般情况下，遵循医生的意见安排检查就可以了，如果前面几项筛查风险很高，最终也只有羊穿才能“确定诊断”。

怀孕后要做很多检查。一般建议怀孕后整个孕期检查在12次-14次左右。产检是对孕妈妈和胎儿负责的检查，孕妈妈应该重视。

产检有几项重要检查，其中一项很重要的就是关于唐氏综合征的筛查。

唐氏综合症也叫先天愚型，也叫21-三体综合征，是一种先天性免疫缺陷疾病 。病因尚不明确，所以需要借助孕期检查来评估风险，才好安心生下 健康 宝宝。

唐氏儿是不建议出生的。因为唐氏儿出生以后智力低下，对 社会 对家庭都会造成很大的经济负担。

筛查唐氏儿的方法主要有四种。第一种，NT检查，第二种，唐氏筛查，也就是血清学筛查；第三种，无创DNA检查；第四种，羊水穿刺。

孕早期的NT检查，孕中期的唐氏血清筛查和无创DNA，以及最后的羊水穿刺。

那这几项检查有什么区别，应该怎么选择呢？

NT检查，是孕早期的最早一个唐氏筛查手段。

NT是指在怀孕11到13周加6期间，通过B超测量胎儿颈后皮肤褶皱厚度，来判断胎儿是否存在畸形，是否有染色体异常，通俗来讲，nt数值大，唐氏综合症的这种可能性也就越大。

nt正常范围应该小于2.5或者小于3.0毫米。 如果胎儿存在畸形的话，往往会表现为nt增宽一般会大于3.01厘米以上。

最佳时间； 一 般在怀孕12周左右是建议做nt检查的。

建议 ：

怀孕以后的11到13周就可以做nt检查，正常情况下要求每个孕妇都做nt检查，避免有异常的时候不能够及时的发现。如果检查结果都是正常的，就不需要担心。如果nt超过正常范围的话就要引起重视，应该进行复查。

唐氏筛查 是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过抽血化验，结合孕妇年龄、孕周、判断胎儿是否存在先天性愚型，患有唐氏综合症的危险程度。是一种评估方式。

孕期唐氏筛查就是检查胎儿是否患21三体，以至于还包括18三体或者13三体综合征的风险。即使是正常的夫妻，也有生育21三体胎儿的风险，所以每对夫妻都要筛查21三体。

唐筛的准确率没有那么高，一般在百分之六七十。 如果没有高危因素，可以选择普通的唐氏筛查。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查。

最佳时机：唐筛的时间在15周-20周加6比较好，最佳时间在孕16-18周。

无创DNA检测是产前筛查中检出率较高的方法，仅需抽血无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤，孕12周以后就可以进行检查。

预期检出率远高于唐氏血清学筛查，21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率高达 95%-99%， 而且假阳性率极低，属于高级筛查。

低危孕妇也可以选择进行无创DNA检测，唐氏筛查高风险的孕妇及高龄孕妇，惧怕做羊水穿刺的，可选择无创DNA检测。

最佳时机：无创DNA检测的最佳孕周为12周至22+6周。

羊水穿刺术是女性怀孕期间的产前诊断项目，怀孕期间做羊水穿刺术能够了解到胎儿的发育情况，能够检查出胎儿是否有疾病，或者是是否存在畸形。

羊水穿刺是为了避免唐氏儿的出现。35岁以上的女性属于高龄产妇，发生先天愚型的情况会逐渐的增加。

羊水穿刺，通常是我们就会作为产前诊断最常用的一种方法，它会在B超定位下，通过一种针穿刺到羊膜腔内，抽取一定的羊水来做这个羊水细胞的一个培养，来判断我们这胎儿有没有其他的问题。

年龄35岁以上的或者说有极度高危的因素，还是建议羊水穿刺进行唐氏筛查。羊水穿刺属于诊断方式，准确率在100%，但有造成流产的风险，流产率的风险一般控制在1%以内。

做羊水穿刺的时间一般在16周-24周，最佳时间在16-20周。

如何选择呢？

这几项检查对孕妈妈检查有无先天性愚型有重要作用。不需要全部选择。孕妈妈根据自己的情况，选择其中一两种即可。

而羊水穿刺则是诊断，100%的准确率。如果检查没问题，就是没问题。有问题的话，就要放弃继续妊娠。

建议 ：

女性在怀孕期间一定要合理的饮食，饮食营养要搭配好，不要挑食偏食，平时要注意多休息，要保证充足的睡眠。

在一定程度上，怀 健康 宝宝的可能性会更大。

愿孕妈妈都能生下 健康 可爱的宝宝。

简单的说听医生的建议就可以了，如果你想要了解一下的话，我就简单的说一说吧：

是不是看起来也挺麻烦的，所以具体的选择还是要以医生建议为主。

目前最纠结的是“唐筛”和“无创”的选择，唐筛便宜不准确，无创贵，但准确一些。

怀孕以后NT、唐筛、无创、羊穿都是检查胎儿染色体异常的，孕妈咪一般只做其中两项即可，当然了，前提是检查胎儿并无异常。

首先看一下NT、唐筛、无创、羊水这几者之间的区别。

那么准妈妈该如何选择呢？以下推荐几种方法。

另外，怀孕以后在NT、唐筛、无创、羊水的选择上，准妈妈还可以根据自身的情况听取医生的意见。

题主所说的NT，唐筛，无创和羊穿基本都是筛选唐氏综合征也就是染色体有无异常，这几个项目不必每个都做，根据实际情况来选择 。

如果是高龄产妇也就是35岁以上的产妇，建议直接做无创DNA或者羊水穿刺，不用做早期的NT和唐筛，高危的可能性很大 ，即使做了可能还需要做无创或者羊穿来确认。至于选择无创还是羊水穿刺，我介绍一下这两个的区别。

无创DNA检测是抽取外周血，提取胎儿的游离DNA检查，对胎儿和孕妇身体没有影响。羊水穿刺是抽取羊水进行检查，由于要穿过子宫肌层，有一定风险 ，包括流产和感染，但是概率很低。 另外做无创价格高一些， 在这边是两千左右。无创的检测准确性大于唐筛低于羊水穿刺， 羊水穿刺是最准确的 。

如果是年轻孕妇， 非要在NT和唐筛中选择一个的话，建议不要错过唐筛， 当然还是建议两个检查联合筛查，NT的检查也就是B超，主要是检查胎儿颈部透明带厚度，用来判断胎儿是否有染色体疾病，一般会与唐筛做联合判断。

如果唐筛是低风险，就不用在做无创或者羊穿，如果是高风险，就必须做无创或者羊穿，羊穿更为准确，具体听医生的安排。

所以说这几个不用全部做，根据情况听取医生的建议。

NT属于早期的唐筛，一般在12周左右的时候做，是一种b超检查。可以很大几率检查出胎宝宝是否正常，所以，建议做！万一不幸，发现胎儿有问题，可以及早处理，将对家庭和孕妈的身体伤害降到最低！其他的，唐筛、无创、羊水穿刺都是孕中期检查胎儿是否唐氏儿的方法。

唐筛和无创都是通过母体手臂抽血检查，羊水穿刺是抽取腹中羊水来检测。危险性:唐筛＝无创，风险小于羊水穿刺。

准确率:唐筛方式对于35岁以下孕妇的准确率达60-80%左右，对于35以上的孕妇准确率较低，医生基本上不建议做。无创的准确率高达99%，羊水穿刺的准确率几乎为100%。

费用方面:唐筛一般几百块，大部分地方基本纳入生育险或者地方优生免费筛查项目中。无创一般在2000左右，各地方有点差异，羊水穿刺费用一般在3500左右，是费用最高的一种方式。

综上所述，Nt建议做，其他的根据年龄、经济能力选择。35岁以下，经济能力一般的选择唐筛，不差钱的可以选择无创；年龄超过35的，直接做无创或者羊水穿刺。

筛查唐氏儿的检测方法虽然有NT、唐筛、无创、羊穿这四种，但是并不意味着孕妇都需要做。

其中孕11-13周是NT彩超，早唐检查是9-13周，中唐检查是15-20周，无创DNA是12-26周，羊水穿刺是18-24周，每种检测手段都对应不同的孕周。

唐筛和NT彩超价格实惠，价格是200-300元不等，NT彩超对胎儿的配合度要求比较高。

NT彩超或唐筛的准确率在70-80%，无创DNA的准确率在60-99%，羊水穿刺的准确率在99%。但是羊水穿刺和无创DNA的价格在2000-2500元，各地略有不同。

如果孕妇不是高危孕妇，那么可以先做NT彩超或唐筛。如果结果提示是高风险，妈妈可以选择做无创DNA或者是羊水穿刺。

如果孕妇是35岁以上的高龄产妇，或者是曾经生育过唐氏儿，那么就不需要做唐筛或NT彩超，可以直接做无创DNA或者是羊水穿刺。

如果孕妇有以下情况，那么是不适合做无创DNA，只能做羊水穿刺。

1.孕妇染色体异常或者是生育过染色体缺陷的胎儿。

2.三胞胎或多胞胎。

3.孕妇过度肥胖，孕妇血液的DNA含量会影响检测。

5.胎儿的NT增厚超过3毫米，胎儿脑室增宽大于10毫米，提示胎儿发育异常，这两类疾病不在无创DNA的检测范围。

4.孕妇有被输血的经历或者是患过恶性肿瘤，残留的DNA会影响检测结果。

6.胎盘前置，凝血功能异常的孕妇，或者是有流产征兆的孕妇。

想要胎儿的脑部发育正常，而且快速的发育，妈妈们必须得知道胎儿脑部发育的过程：在孕1个月的时候，胎儿大脑的原型已经出现，此后每个月大脑都会慢慢发育；孕2-3个月的时候，胎儿的大脑开始分化；孕4-5个月的时候，胎儿的大脑发育速度加快，脑部形成；孕6-7个月的时候，胎儿的脑细胞分化，表面开始出现褶皱；孕8-9个月的时候，胎儿的脑部发育完成；孕10个月的时候，胎儿大脑的神经细胞大约有1000亿个。看起来是不是很聪明？

但是在大脑的发育过过程中，可能遭遇一些小困难，因为某些原因，胎儿的脑部发育出现异常，为了避免这种异常，医生会要求妈妈做一些检查胎儿脑部发育异常的检查，以此排出异常，确保胎儿脑部健康发育。

01什么时候，做什么检查，查看胎儿的脑部发育是否正常？

一般来说，脑部发育正常与否的检查都是在孕中期来做，毕竟孕中期胎儿的大脑已经分化，而且慢慢形成，胎儿也有了人形，检查更清楚更仔细。所以说孕中期的时候，在这几个阶段，会做一下检查胎儿脑部发育的检查，孕妇一定要按照医嘱进行，不要错过时间。

NT检查：NT检查的最佳时间是孕11-13周+6天，时间要求很高，早了晚了都不行。NT检查是通过B超检测胎儿后颈部透明带的厚度，来评估胎儿是否可能患有唐氏综合征的一种排查方法，是孕期最早的一种排畸检查，准确率70-80%左右。正常情况下，NT值不会超过3mm，如果超过3mm的话，属于异常，也就是说胎儿存在唐氏综合征的风险，NT值越大胎儿唐氏综合征的几率就越高，必须得继续复查才行。另外， NT检查还能够观察胎儿的发育情况，有没有先天性心脏病等等。

唐氏筛查：唐氏筛查（中唐）的最佳时间是孕15-20周，主要是通过抽血进行检查，然后结合血清学指标、孕周、孕妇的年龄、孕妇的体重等等，综合计算胎儿患有唐氏综合征的概率。唐氏筛查是一个筛查手段，并不能确诊，而且准确率不是很高，即使是高风险，也不能确诊胎儿有问题。可以进一步做无创DNA或羊水穿刺复查。

无创DNA：无创DNA的最佳时间是孕12-22周，时间周期比较长，尽量不要太早或者太晚。主要是通过抽取孕妇的静脉血，然后提取血液中胎儿游离的DNA来检测胎儿的染色体是否存在问题。无创DNA的准确率很高，高达99%而且非常安全，没有任何的危险性，不过它的检查有一定的局限性，目前只能检测出21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，这3种最常见的染色体畸形。

羊水穿刺：羊水穿刺的最佳时间是孕17-21周，不过如果孕21周以后发现胎儿有问题，怀疑有染色体问题的话，也可以进行羊水穿刺。羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否异常的方法，主要是通过B超确认胎儿位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方扎针抽羊水，再化验羊水中包含的胎儿细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。羊水穿刺的准确率是最高的，高达100%，但是有一定的危险性，孕周越大，危险性越大。

大排畸检查：大排畸检查的时间是孕20-28周，最佳时间是孕22-26周，主要是用来排查胎儿畸形的检查，确认胎儿宫内发育是否符合孕周，胎儿是否健康，四肢、头脑、内脏发育是否畸形，羊水以及脐带、胎盘的情况。大排畸检查包括三维彩超、四维彩超，检查需要提前预约，时间上不要太晚。大排畸检查虽然没有危险性，但是并不是万能的，还有很多畸形是检查不出来的，同时受胎儿的位置影响很大，如果胎儿不配合，位置不对，都会影响检查结果。

上述5种检查并不是全部都得做的，具体做哪种医生会根据孕妇的年龄、身体情况、胎儿情况，进行选择的，为了胎儿健康着想，建议孕妇按照医生的要求进行。

02除了这些检查外，孕妇平时也得多做一些利于胎儿脑部发育的事儿

胎儿脑部发是有关键期的，孕2-3个月，是胎儿的大脑开始分化，此时胚胎期对营养的需求不多，孕妇不需要大补，但是得服用叶酸，同时要饮食清淡，生活健康，远离一切致畸形物质，不要抽烟喝酒，不要乱吃药，不要太焦躁；孕5-6个月，是脑细胞迅速增值期，胎儿的听觉视觉等神经系统开始发育，孕妇可以吃一些促进胎儿脑部发育的食物，比如优质蛋白质等等，同时还可以进行科学的胎教，也能刺激胎儿脑部发育；孕7-8个月，胎儿脑细胞迅速增殖分化，孕妇可以吃一些富含优质蛋白质、卵磷脂、DHA的食物，同时还需要科学的胎教，以及适量的运动，这些都能刺激胎儿脑部发育，让胎儿更聪明。

这三个检查都是为了筛查唐氏综合症而做的检查。这几种检查得准确率相差很多，所以选择的时候要根据自身条件来选择。

各种检查的原理和参数就不多说了，估计很多人都说过了。 NT的检查准确率只有60-70%，无创DNA检查准确率达到98%以上。唐筛很坑，一会细说。唯一能达到100%确认的检查是羊水穿刺或者脐带血穿刺， 虽然准确率最高，但是却有1-2%的流产率。除非有极高危的因素，否则尽量不要做羊水穿刺。

说一说唐筛是怎么坑的。自从本人怀老大的时候，就深深地被这项检查的鸡肋震惊到了！先看这个图

看出来了吗？这个检查只有两个结果，高危和低危。而高危90%没事，低危却不代表不会生唐氏儿。这样的检查，高危了需要进一步查，低危了也不让人放心。为什么要做？

我在怀老二的时候，已经是超过35岁的高龄产妇，在唐氏综合症一项上天然高危。当时医院对我说，要么做NT，要么做无创。我选择了无创，因为NT检查得准确率也远远不够。与其一项一项的检查下来，还不如一次到位的做一个无创DNA。这项检查已经是基于妈妈血液中分离的宝宝血液做的基因检查了，并不是同于可能对也可能错的影像学。并且价格2000元左右，也并非不可接受。对于年龄较大的宝妈，强烈建议直接选择无创DNA检查

您好，这三项检查并不是都要做的，是有区别的。首先是NT，这是这三个检查做的时间最早的，在停经11周到14周之间做的，如果是大于正常值（7.5px以内），那说明患唐氏儿的风险较大。如果是在7.5px之内，那说明患唐氏儿的风险较小。

唐氏筛查是在宫内妊娠15周到20周之间做的，做之前做一个妇科彩超看双顶径值，如果是双顶径在3.0到122.50000000000001px之间，那可以抽血做唐氏筛查。结果可以分为低风险、临界风险、高风险。

如果是NT异常，那提醒孕妇积极关注唐氏筛查。但是不管是NT有无异常，都需要做唐氏筛查。如果是唐氏筛查是高风险，那告知孕妇必须做无创DNA，且部分地区国家会给1000元的补助。如果是临界高风险，那告知患者有必要做一个无创DNA。所以说如果是唐氏筛查是低风险，那一般情况下是无需做无创DNA的。如果是无创DNA仍是高风险，那建议行羊水穿刺，这是一个相对于前面三项检查更准确的，但是是一种有创的检查，有流产的风险，只有在无创DNA是高风险才选择做此项检查的。

从优生优育角度考虑，还是建议孕妈妈们积极做好孕前检查。

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

这三种检查都是胎儿染色体畸形的筛查方法。唐筛是根据年龄以及一些血值来计算畸形的风险，NT是早期做B超检查胎儿颈后透明膜厚度，无创DNA是通过母亲血中的胎儿游离DNA片段来检查胎儿染色体异常。其中NT和唐筛是建议都要做的，目前无创DNA并不要求。

首先NT是必须做的，11–13周，这是做B超，看宝宝后脖子这的透明度，那时候宝宝刚刚成型，这也是后续假如唐筛不过的一个依据，当时我就是因为疫情错过了NT，后来唐筛不过，我要求做无创，但是没有NT做依据，医生建议我羊水穿刺，后来我还是做了无创。

其次唐筛是建档的时候做的，就是抽血，然后医生根据你的体重啥的计算，有一个公式的，其实这个准确率在百分之六十左右，好多地方都取消了，而且三十岁以上也不建议做唐筛了，我们这是做的，费用好像200左右

最后就是这个无创，直接是抽血不需要空腹，是婴儿剥落在羊水的DNA然后通过母体的血液，看胎儿是否正常，这个费用也比较高，一千大几不报销的呢……准确率百分之九十几呢

如果经济条件允许的情况下唐筛和无创二选一的话就直接做无创吧……NT我建议必须做，本来孕期妈妈的就紧张，禁不住吓的

导读：在妈妈们怀孕的过程中，最让妈妈们担心的问题，那么排行第一的就莫过于“宝宝会不会有畸形的问题？”，因为一个畸形的宝宝出生，对于家庭来说是沉重的打击，而对于孩子个人的人生来说，也是需要不断去克服和接纳的生理残缺。

而在优生优育政策的指导之下，产检也就成为了妈妈优生优育的一个重要的保障，在怀孕的时候能够定期产检，可以帮助孕妈们规避很多胎儿先天性的问题。也能在怀孕的过程中筛选出不 健康 的孩子，并且提前做出针对性的解决方案。

而单单是在胎儿畸形排查这一项上， 不同的怀孕阶段都会有不同的产检来检查判断胎儿的发育是否 健康 ，是否会存在先天性的畸形问题。 而在这其中，最为重要的就莫过于唐筛、无创DNA以及NT了，那么在产检之中，这三者有什么区别吗？

如果只是为了检查胎儿是否存在畸形，那么这些检查孕妇都要做吗？可以不可以只做其中的一到两个？

在这里，我们首先来聊一聊唐筛、无创DNA、NT这是哪个检查，到底是在检查些什么。

1、唐筛： 孕妈们对于这一个检查并不陌生， 也就是对唐氏综合征的胎儿进行筛查的一项产检工作，一般都是在15~18周的时候去做。 能够对胎儿是否患有唐氏综合征进行风险筛查，会划分为高风险和低风险，但其中的准确率只有50%~60%，高风险的孕妈还需要进一步的确诊检查。

2、无创DAN：通过对母亲血液中游离出来的胎儿DNA成分进行检测，以排除胎儿在基因上是否存在染色体异常的问题，临床检测的准确率在99%以上， 是现在最为先进和准确的一种基因检测手段，并且对母婴不存在感染性的伤害。

但是，孕妈们需要知道的是， 无创DNA只能够针对性地进行13、18以及21号染色体来进行筛查，并不针对人体剩余的20对染色体筛查。 所以，在其他的染色体上如果存在异常，无创DNA也并不能检查出来。但胎儿的畸形，也有可能是其他号染色体异常导致的。

3、NT检查： 也叫做“颈后透明带扫描”，这一项检查是畸形筛查中比较早进行的一个产检项目， 时间是在11~14周之间，并且要把握好时间，过了之后就难以检查准确。 因为在这个时期，胎儿颈后会有一层透明的积液层，而这个积液层厚度的大小会反应出胎儿的发育是否正常。

在胎儿的发育过程中， 正常的透明度厚度为3毫米，检查如果超过3毫米的，那么就意味着胎儿有可能存在染色体异常亦或者是心脏发育异常等问题， 而这也是唐氏儿风险评估的一个预判标准。妈妈们需要注意的是：14周之后胎儿的颈后积液层就会被淋巴吸收，检查晚了就没有意义了。

而这三个检查，孕妇们都需要做吗？

答案是： NT以及唐筛都是产检中的必备项目，每一个医院都会安排孕妇按时做的，而无创DAN还属于机构检查居多，孕妈们可以根据自己的实际情况进行自费检查。 而这三个产检的项目，都会涉及到胎儿唐氏综合征风险的筛查，孕妈们要重视起来。

但是， 这三个检查都只能作为一种畸形风险的评估，而并不能当作是胎儿发育畸形的确诊手段， 想要知道胎儿是否是唐氏儿，还需要进行羊水穿刺来进行确诊。

重要提示：唐筛、无创DNA、NT都是对胎儿染色体异常风险的一种评估手段，而彼此的针对性和检查的结果参考意义都有所不同。其中唐筛和NT是孕妇产检中必要的检查项目，而无创DAN可以根据自己的需求，自费检查。

今日话题：你在怀孕的时候，有没有做无创DNA的检查？欢迎留言讨论。

我是一个四周孩子的宝妈，我不是很了解这些东西的专业性，我说下我的经历，我开始做唐筛，显示高风险，然后医生就是建议做无创DNA，在检查一下，因为第一次怀孕突然就很晃了，我其实不懂，很着急，然后就咨询了很多家里医院的亲戚，建议就是可做可不做，做无创就是更放心一点，费用多一点，我当时1800吧（时间长有点忘记了，反正就是2000上下），一个多星期出的结果，显示低风险，事情就过去了，老家的医生其实就是这个东西不能完全作为依据，因为唐筛是根据你的年龄，血型推测出来的数据，年龄越大风险越高，我朋友当时也是高风险，她就没做无创，孩子也很 健康 。怎么说呢，就是怎么放心怎么来，随心。

这三种都是否 健康 的检查，唐筛和无创都是通过抽血就可以检查出结果。NT是在怀孕12周左右时B超做。这三者无创DNA的准确率最高，80%准确率，价格也最贵，费用在1000多元左右。如果有条件还是做无创放心点。

其实最稳的是羊水穿刺，如果孕妇年龄较大，或者家族有基因问题的，最高做羊水穿刺，准确率最高可以高达99%。费用也比较贵。但是也有风险，可能导致g染甚至流产。

我觉得可以根据自己的情况选择检查。

这三项都是检查胎儿的 健康 状况。

我怀孕的时候这三项都做了。因为唐氏筛查是临界值，外加达到30岁以上，35岁以下，医生建议做。

我还有一位同事，年龄在35，她的医生跳过唐氏筛查直接开了无创检查。

另外，还有一位同事28岁，唐筛结果不好，大排畸也没通过，医生直接让做了羊水穿刺，孩子肾上一点小问题，出生后还需定期随访。

所以，是否都需要检查要根据每位孕妇的实际情况来决定。

NT是腹部B超检查。 通过检查胎儿颈项透明层的厚度，可以诊断胎儿早期染色体疾病和多种原因造成的胎儿异常。一般在运十一周至14周进行。

NT正常值小于2.5毫米。

唐氏筛查

是通过抽血方式检查，主要是查胎儿患唐氏综合征的机率。分为高风险，临界风险和低风险。这项检查大概在16-20周进行，检出概率在百分之60-70，有些地区这项孕检费用可以报销，我在无锡妇幼检查的是178元。

一般高风险和临界风险都要再次进行无创进一步检查，医生说唐氏筛查的准确率也并非百分百，但如果是低风险相对来说安全一点。

无创DNA

这个是自费检查，相对比较贵。

当比唐氏筛查更准确一些，也是通过验血检查，等报告时间更长。

如果无创做了还是不确定，接着还能做一个羊水穿刺进行着诊断，孕期听医生说，这项检查的准确率达99%，当然价格也是最贵的，而且有一点点风险。

希望孕妈妈们在孕期正确看待产检，做到细心不焦虑，开开心心迎接新生命的到来！

首先唐筛，nt都是免费的为什么不查呢，如果这两个查出来高风险，无创Dna那是必须要做的了，既然要宝宝了当然都想生个 健康 宝宝，但万一呢？我生我闺女已经35了算高龄产妇了，医生说超过34就能做唐筛了，建议我做羊水穿刺或无创Dna，羊水穿刺有%几的流产或羊水感染风险，没到那一步不敢冒风险我就直接做的无创dnapuls2980块，这些检查其实就是花钱买个安心，虽然机率很小，那万一就你倒霉碰上了呢，我一个孕期还是蛮顺的，所有检查都一次过，就那检查费花了7000多，现在闺女下个月就2岁了，家里的开心果，调皮可爱[大笑]

唐筛，无创DNA和NT三者有什么区别？这些检查孕妇都要做吗？

首先这三个最先做的检查就是NT，这个也是属于排畸检查，我怀我家老二时候正好2020年春节赶上疫情NT没查成，后来五个多月唐筛检查是正常的，因 着老大有发育迟缓的原因老二查的唐筛还是不放心又去城里预约了无创DNA，查了要半个月才能出结果，，心理也一直害怕，还好结果出来低风险，现在宝宝七个月了很 健康 [微笑]