你好,唐氏高风险是指胎儿是唐氏儿的可能性比较大,但不一定就是唐氏儿,建议进一步的做羊水穿刺检查,进行确诊。
唐氏筛查高风险截断值是1/270,低风险是低于1/270,其中临界值范围是1/1000-1/270,需要进一步做无创dna检查。大于1/1000是高风险都建议进一步做羊水穿刺确诊检查。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。
首先抱抱你,放松心情,太紧张了对宝宝不好,我是上个星期六作的,那时候刚好17周,明天去医院拿结果,你作的太早了,可能数据并不准确,另外,我们这边医院在作之前都会让你签字,那个单子上写明了唐筛的准确率只有75%,也说明了结果是低危并不代表你的胎儿就没有缺陷,结果是高危也不表示你的宝宝就一定有缺陷,而且好多准妈妈做出来结果是高危,做了羊穿又全部都是正常的,所以,楼主一定不要放弃,坚信自己的宝宝是健康的,等到宝宝大点在作复查吧。[em01][em01]
唐筛一般是通过化验孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度来判断胎儿是否患有唐氏综合症,也就是判断胎儿是否患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险,说明是有一定的患病几率的,但并不代表胎儿一定患有唐氏综合症,所以一般唐筛是临界风险的会建议做羊水穿刺术来进一步确定胎儿的发育情况。
你说的情况风险是比较高的。但是这个也不能说明一定就患病的,建议你可以做羊水穿刺检查,这个是可以明确诊断的。建议在怀孕期间做好产检,前三陆周每四周一次产检,三陆周后每周一次产检。在怀孕期间注意营养,前三月补充叶酸,第四月开始补充钙、铁等身体所需要的微量元素等
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